Mutasi genetik dikaitkan dengan perubahan jumlah dan struktur kromosom. Nastilniy diatur untuk mengedit gen_s Zm_na untuk satu set gen_s

Mahasiswa pascasarjana University of Chicago, Dr. Josiah Zayner membuka seperangkat alat dan bahan, yang memungkinkan orang-orang di rumah untuk mengedit genom menggunakan teknik CRISPR tambahan. Pada gagasan vcheny, serangkaian demonstrasi yang murah, bagaimana keterlibatan hari ini dalam DNA adalah kerajinan yang sangat istimewa, dan bukan misteri dengan hasil yang tidak dapat diungkapkan. Idenya sendiri sangat ingin menunjukkan pemikiran: di apartemen pertama tidak ada kutu cangkir Peter dengan bakteri yang dimodifikasi secara genetik, yang dibuka di dapur untuk satu set tambahan.

Ahli biologi Josiah Zayner mempromosikan ide baru untuk mempopulerkan bagian biologi yang paling maju

Alat CRISPR untuk mengedit genom buv vinideny adalah tiga cara yang tepat untuk ditipu menjadi DNA. Namun, sampai sekarang, CRISPR telah kehilangan kualifikasi di laboratorium khusus.

Teknik CRISPR memungkinkan pembangunan kembali genom di dapur

Josiah Zayner adalah orang pertama yang mengambil pasar perpisahan dan menyediakan seperangkat alat CRISPR untuk non-profesional untuk terlibat dalam genom. Proses provokasi inovasi, dan juga cara hidup saat ini dan penargetan suspensi kaya akan beberapa bentuk terorisme. Akibatnya, bakteri yang dimodifikasi secara genetik di pikiran rumah dikaitkan dengan lebih banyak jenis strain mematikan bagi bioteroris.

Juga perlu ditakuti bahwa nonprofesional dapat melarutkan strain super mikroorganisme dan antibiotik. Untuk menemukan bakteri dan jamur seperti itu tampaknya tidak mudah dipanggang bagi orang-orang, baunya bisa menjadi ganas di tengah-tengah lingkungan baru.

Modifikasi genetik dalam satu set yang aman dan memungkinkan sedikit perubahan dalam parameter mikroorganisme, misalnya, warna

Namun, di balik kata-kata Zayner, di set ini, tidak perlu bakteri yang aman dan lainnya, yang tidak dapat Anda lihat di kelas menengah kelas menengah dan hidup miskin. Modifikasi Genna untuk alat tambahan di set memungkinkan hanya sedikit perubahan daya, misalnya warna atau bau.

Kit untuk percobaan rumah di genniy ngenerії kostu $ 120

Josiah Zayner vvazhaє, bahwa staf dari kumpulan orang-orang yang tak berdaya, berbakat, dan luwes ini dapat memberikan bantuan besar bagi biologi. Ketertarikan pada rekayasa genetika sangat berharga bagi sains, sehingga perangkat murah Zeiner dapat memainkan peran yang lebih besar dalam sejarah biologi, bukan hanya beberapa laboratorium supersuperior yang mahal.

Sangat penting bahwa crowdfunding didasarkan pada proyek Zayner lebih dari $ 55 ribu. - 333% lebih banyak, lebih rendah dari yang direncanakan dalam kit ritel untuk pengeditan rumah geniv.

Mutasi (dalam bahasa Latin Mutatio - zmіnyuvati) - ditransmisikan selama resesi perubahan struktural dalam genіv.

Mutasi hebat (genom membanjiri) bergantung pada dukungan genom atau genom - mutasi seperti itu, sebagai suatu peraturan, tidak dapat diubah.

Mutasi (titik) tambahan terkait dengan data atau nukleotida DNA tambahan. Ketika ada banyak perubahan, jumlah rambu sedikit. Perubahan bakteri tersebut dapat berubah menjadi tongkol (terbalik).

Bakteri dengan tanda-tanda perubahan disebut mu TANTA. Pejabat, scho wiklikayut persetujuan mutan, disebut mutagen.

Mutasi bakteriologis menyebar pada yang spontan dan diinduksi. Mutasi spontan (mimovilny) dideteksi dengan adanya faktor yang tidak terkontrol, yaitu tanpa keterlibatan eksperimen. Pemandian induksi (meluruskan) mutasi adalah hasil dari pemrosesan mikroorganisme dengan mutagen khusus

Sebagai akibat dari mutasi bakteri, mungkin terjadi: a) perubahan otoritas morfologi b) perubahan otoritas budaya c) perubahan kekuatan mikroorganisme terhadap obat d) pengurangan manfaat kesehatan untuk sintesis obat

Jika mutasi dihasilkan sebelum sel-sel mutagenik diketahui di antara sel-sel yang lebih tua dari populasi perevaga, maka populasi sel-sel mutan akan terbentuk dan semua kekuatan ditransmisikan selama resesi. Jika mutasi tidak memberikan kopling perevag, maka clitin mutan, sebagai suatu peraturan, pergi.

Transformasi. Sel yang membangun DNA dari sel dalam proses transformasi disebut kompeten.

Transduksi adalah transfer informasi genetik (DNA) dari bakteri donor ke bakteri penerima untuk partisipasi bakteriofag. Transduser fag daya di utama. Menyebarkan dalam sel bakteri, fag memasukkan bagian dari DNA bakteri untuk menyimpan DNA mereka dan mengirimkannya ke penerima.

Ada tiga jenis transduksi: headroom, spesifik dan abortif.

1. Transduksi Zagalnaya - seluruh transfer gen, terlokalisasi pada lempeng kecil kromosom bakteri.

Dengan berbagai macam bakteri donor, dimungkinkan untuk mentransfer ke penerima tanda-tanda yang menjanjikan dan kekuatan persetujuan enzim baru, potensi obat, dll.

2. Transduksi spesifik - transfer oleh fag hanya gen spesifik tertentu, terlokalisasi pada dialek khusus kromosom bakteri. Hanya tanda dan kekuatan yang ditransmisikan di seluruh jajaran.

3. Transduksi abortif - pemindahan satu fragmen kromosom donor oleh fag. Fragmen nama tidak termasuk dalam kromosom sel penerima, tetapi dalam sitoplasma. Ketika sel penerima dinaikkan, fragmen ditransfer hanya ke salah satu dari dua sel anak, dan kromosom penerima yang tidak berubah ditransfer ke sel lain.

Di belakang fag transduksi tambahan, sejumlah kekuatan dapat ditransfer dari satu sel ke sel lain, seperti kemampuan untuk menerima racun, gulma super, jiguties, produk enzim suplemen ukuran ratu, dan kekuatan obat untuk beberapa D. .

Konjugasi adalah transfer materi genetik dari satu bakteri ke bakteri terakhir tanpa kontak sebelumnya dengan klitin. Klien, yang menyumbangkan materi genetik, disebut donor, dan yang menerimanya adalah penerima. Seluruh prosesnya satu sisi - dari sel donor ke sel penerima.

Bakteri donor dikenal sebagai F + (tipe pria), dan bakteri penerima - F - (tipe wanita). Dalam kasus dekat dengan clitin F + dan F, ada mystok sitoplasma di antara mereka. Osvita mistka dikendalikan oleh faktor F (dalam bahasa Inggris Fertility - kesuburan). Seluruh faktor adalah untuk membalas geni, yang mengarah ke iluminasi serat rambut (seks - pili). Fungsi donor hanya dapat ditemukan dalam bentuk sel, yang menggantikan faktor F. Jenis penerima dihilangkan dari faktor tersebut. Dalam kasus mandi kolaps, faktor F ditransfer dari sel donor ke penerima. Setelah faktor F dihilangkan, clitin bayi itu sendiri menjadi donor (F+).

Proses kon'yugatsii dapat diinterupsi dengan cara mekanis, misalnya. Secara umum, saya akan mempertimbangkan informasi tidak lengkap yang tersimpan dalam DNA.

Kon'yugasi, yang merupakan satu-satunya jenis rekombinasi, mungkin tidak hanya antara bakteri dari spesies yang sama, tetapi juga antar bakteri spesies baru... Dalam cich vipadkah, rekombinasi disebut interspesies.

Plasma MZS - rantai selini bakteri DNA ekstrakrom-musim dingin kecil secara acak. Bau busuk telah tumbuh di sitoplasma dan mungkin memiliki struktur sitoplasma. Plasmid memiliki sejumlah gen, yang berfungsi langsung dari gen, yang dapat ditemukan dalam DNA kromosom.

Prophage, yang sumbu dalam sel lisogenik, sejumlah perubahan, ditransmisikan dalam resesi, misalnya, cara membangun toksin (div. Transduksi).

F-faktor, yang terletak dalam keadaan otonom, dan mengurus nasib dalam proses kon'yugasi (div. Kon'yugatsiyu).

Faktor R, yang diperlukan untuk efisiensi preparasi sebelum waktu pemberian obat (sebelumnya faktor R untuk penglihatan dari stik usus, kemudian dari shigella). Sebelumnya, mereka menunjukkan bahwa faktor-R dapat dilihat dari sel, tetapi khas untuk plasmid.

Faktor K dapat berupa intrinsik, intergenerik, dan transmural intergenerik, yang mungkin menjadi alasan untuk pembentukan diagnosis penting dari strain atipikal.

Faktor bakteriogen (col-Factors), yang pertama kali muncul pada biakan stik usus (E. Coli), bersamaan dengan nama nomornya. Di lapisan yang jauh, bau busuk muncul dan di beberapa bakteri: virus kolera - vibriotsin, staphylococs - staphilocini dan di.

Faktor-l adalah plasmid kecil yang otonom, yang menentukan sintesis duri bilkovy, bagaimana mencegahnya dari pembusukan bakteri spesies keji atau tipe spora dekat. Bakteriosit teradsorpsi pada permukaan sel sensitif dan mengganggu metabolisme, menyebabkan sel menekuk ke tulang.

Dalam pikiran alami, hanya beberapa sel dalam populasi (1 dari 1000) yang secara spontan menghasilkan angka. Namun, ketika menanamkan budaya (pengobatan bakteri dengan pertukaran UV), sejumlah sel yang memproduksi tumbuh.

NILAI PRAKTIS mikroorganisme MINLIVITAS

Masih Pasteur, dengan cara yang mulia, telah mengambil ular nezvorotnye dari anak-anak dongeng, parasit Siberia dan telah menyiapkan vaksin, yang akan melindungi mereka dari penyakit. Kemajuan Nadal di bidang genetika dan pengurangan mikroorganisme telah memungkinkan penghapusan sejumlah besar strain bakteri dan virus, yang dapat digunakan untuk menolak vaksin.

Hasil kemajuan genetika mikroorganisme dengan keberhasilan boulevard untuk penentuan keteraturan penurunan organisme organisme.

Ilmu yang luar biasa nilai praktis ada juga bagian baru genetika - rekayasa genna.

Metode rekayasa genetika memungkinkan perubahan struktur gen dan termasuk dalam kromosom bakteri gen organisme lain, yang menunjukkan sintesis kata-kata penting dan perlu. Akibatnya, mikroorganisme menjadi produsen pidato semacam itu, menolak mereka dengan cara yang kurang ajar bahkan lebih berbelit-belit, dan terkadang bukan ide yang baik untuk menemukan masalah. Dengan berjalan-jalan di jam Denmark, kita dapat mengambil obat-obatan semacam itu, seperti insulin, interferon, dan in. Dalam kasus agen mutagenik ganas dan pengganggu berkembang biak, produsen mutan antibiotik dihilangkan, yang 100-1000 kali lebih aktif daripada yang ganas.

9. Genetika kekebalan

Penentuan genetik dari respon imun terhadap organisme makhluk makanan

Mekanisme sintesis antibodi monospesifik dan memori imun

Warisan sama dengan respon imun terhadap organisme dan kemampuan membiakkan makanan untuk kekakuan terhadap infeksi.

Kekebalan - penerimaan suatu organisme terhadap agen infeksi dan pidato genetik asing yang bersifat antigenik. Fungsi utama kekebalan adalah pengamatan imunologis dari pasca-kehidupan internal (homeostasis) organisme.

Rasa seluruh fungsi mengembangkan, dan kemudian memblokir, menetralkan atau mengurangi ucapan alien secara genetik (virus, bakteri, sel kanker, dll.). Untuk pelestarian biologis dan individualitas yang ditingkatkan secara genetik, sistem kekebalan merespons organisme - supremasi semua sel limfoid (faktor spesifik untuk organisme). Untuk faktor nonspesifik, sulit untuk mengenali kurva shkirn dan berlendir. Respon imun, atau reaktivitas imunologi, adalah suatu bentuk reaksi terhadap suatu organisme pada bahasa asing (antigen). fungsi kepala antigen kesempatan untuk masuk ke dalam reaksi cepat dengan antigen dalam hal reaksi glutenasi, pengendapan, lisis, netralisasi.

10. Kelompok darah dan polimorfisme biokimia.

Memahami tentang golongan darah

Heritabilitas golongan darah

Penyimpanan praktis golongan darah di tvvarinnystvі

Sistem polimorfik dan tautan ke produktivitas makanan

Metode untuk menetapkan golongan darah dan sistem polimorfik.

Kelompok peluru darah muncul pada tahun 1900 r (di antara orang-orang) dan dijelaskan pada tahun 1924 r Dan pada tahun 1936 rotsi vikoristano istilah imunogenetika. Dalam spesies antarspesies, individu berkembang sesuai dengan sejumlah tanda kimia yang ditentukan secara genetik, yang dapat ditemukan dalam antigen imunogenik (ucapan alien secara genetik, dengan pengenalan reaksi imunogenetik ke dalam tubuh). Antibodi - imunoglobulin (bilks), yang diatur dalam tubuh di bawah infus antigen, dalam bentuk antigen yang tersebar di permukaan sel darah. Faktor antigenik disebut faktor darah, jumlah semua golongan darah dari satu individu disebut golongan darah. Penciptaan orang-orang dari sekelompok darah tidak dapat diubah oleh makhluk-makhluk itu. Sistem genetik golongan darah dan antigen dikenal dengan huruf besar - A, B, C, dll. Jumlah antigennya banyak, jadi tulislah dengan tanda A, B, C, dan dengan deretan indeks A1, A2, dst.

Golovna | Tentang kami | Zvorotn_y zv'yazyk

Genotip (dibius)

Variasi genotipe dapat dikaitkan dengan mutasi dan rekombinasi genetik.

Mutasi (dalam bahasa Latin Mutatio - zmіnyuvati) - ditransmisikan selama resesi perubahan struktural genіv.

Mutasi besar (genom membanjiri) diawasi pada kejatuhan genom, sebagai aturan, tidak reversibel.

Mutasi (titik) lainnya terkait dengan data atau data tambahan yang disediakan oleh DNA. Ketika ada banyak perubahan, jumlah rambu sedikit. Perubahan bakteri tersebut dapat berubah menjadi tongkol (terbalik).

Bakteri dengan tanda yang berbeda disebut mutan. Pejabat, scho wiklikayut persetujuan mutan, disebut mutagen.

Mutasi bakteri berkembang menjadi spontan dan induksi. Mutasi spontan (mimovilny) dideteksi dengan adanya faktor-faktor yang tidak dapat dikendalikan, jadi tanpa keterlibatan peneliti. Mutasi terinduksi (langsung) adalah hasil pengolahan mikroorganisme dengan mutagen khusus (kata kimia, perubahan, suhu dan masuk).

Hasil mutasi bakteri dapat menyebabkan:

a) perubahan otoritas morfologis

b) perubahan otoritas budaya

c) penentuan kekuatan mikroorganisme terhadap obat

d) pemborosan kesehatan mensintesis asam amino, memanfaatkan karbohidrat dan kata-kata yang paling efisien

e) melemahnya kekuatan yang sakit, dll.

Jika mutasi dihasilkan sebelum sel-sel mutagenik diketahui di antara sel-sel yang lebih tua dari populasi perevag, maka populasi sel-sel mutan akan terbentuk, dan semua kekuatan kekuasaan ditransmisikan selama resesi. Jika mutasi tidak memberikan kopling perevag, maka clitin mutan, sebagai aturan, pergi. Rekombinasi genetik. Transformasi. Klien, yang sedang membangun DNA-nya, yang sedang dalam proses transformasi, disebut kompeten. Standar kompetensi sering dikembangkan dari fase pertumbuhan logaritmik.

Transduksi adalah transfer informasi genetik dari bakteri donor ke bakteri penerima untuk partisipasi bakteriofag. Transduser daya, pada dasarnya, adalah fag. Menyebarkan dalam sel bakteri, fag memasukkan bagian dari DNA bakteri untuk menyimpan DNA mereka dan mengirimkannya ke penerima. Ada tiga jenis transduksi: rumah, spesifik dan abortif.

1. Transduksi Zagalnaya - seluruh transfer gen, terlokalisasi pada lempeng kecil kromosom bakteri. Dengan berbagai macam bakteri donor, dimungkinkan untuk mentransfer tanda dan otoritas positif ke penerima - kualitas persetujuan enzim baru, potensi obat, dll.

2. Transduksi spesifik - seluruh transmisi
fag hanya dari gen spesifik tertentu yang terlokalisasi pada dilen khusus kromosom bakteri. Hanya tanda dan kekuatan yang ditransmisikan di seluruh jajaran.

3. Transduksi abortif - transfer satu kromosom donor oleh fag. Fragmen nama tidak termasuk dalam kromosom sel penerima, tetapi dalam sitoplasma. Ketika sel penerima dinaikkan, fragmen ditransfer hanya ke salah satu dari dua sel anak, dan kromosom penerima yang tidak berubah ditransfer ke sel lain.

Untuk fag transduksi tambahan, sejumlah kekuatan dapat ditransmisikan dari satu sel ke sel lain, seperti kesehatan, toksin, paku super, jiguties, untuk menghasilkan enzim tambahan, D. kekuatan obat menjadi obat.

Konjugasi adalah transfer materi genetik dari satu bakteri ke bakteri terakhir, tanpa kontak sebelumnya dengan klitin. Klien, yang mentransfer materi genetik, disebut donor, dan yang menerimanya adalah penerima. Seluruh prosesnya satu sisi - dari sel donor ke sel penerima.

Bakteri donor dikenal sebagai F + (tipe pria), dan bakteri penerima - F- (tipe wanita). Dalam hal kedekatan klitin F + dan F-, ada mystok sitoplasma dengan mereka. Osvita mistka dikendalikan oleh faktor F (dalam bahasa Inggris. Fertility - kesuburan). Seluruh faktor adalah untuk membalas dendam pada jenius, yang mengarah ke penerangan vili patung (seks-pili). Fungsi donor hanya dapat ditemukan dalam bentuk sel, yang menggantikan faktor F. Jenis penerima dihilangkan dari faktor tersebut. Dalam kasus kebingungan, faktor F ditransfer dari sel donor ke penerima. Setelah faktor F dihilangkan, clitin bayi itu sendiri menjadi donor (F+).

Proses kon'yugatsii dapat diinterupsi dengan cara mekanis, misalnya dengan pengupasan. Secara umum, penerima akan memperhitungkan informasi yang tidak lengkap yang tersimpan dalam DNA.

Transfer informasi genetik oleh bangsawan kon'yugatsiya paling indah diperkenalkan di enterobacteria.

Kon'yugasi, yang merupakan satu-satunya jenis rekombinasi, mungkin tidak hanya di antara bakteri dari spesies yang sama, tetapi juga di antara bakteri dari spesies lain, dalam semua jenis rekombinasi mereka disebut spesies campuran.

Pelayanan genotip untuk menenangkan diri

Plasma - harga molekul kromosom selini bakteri biasanya kecil. Bau busuk telah tumbuh di sitoplasma dan mungkin memiliki struktur sitoplasma. Plasmid memiliki sejumlah gen, yang berfungsi secara independen dari gen, yang dapat ditemukan dalam DNA kromosom.

Mal.54 Plasmidi (molekul DNA pasca kromosom)

Sebuah keakraban khas plasmid adalah untuk melayani membangun kreasi independen (replikasi).

Bau busuk juga bisa berpindah dari satu clitine ke insha dan termasuk geni baru dovkilla... Hingga jumlah plasmid yang digunakan:

Prof. sejumlah perubahan terjadi dalam sel lisogenik, yang ditransmisikan selama resesi, misalnya, kesehatan toksin (div. transduksi). Faktor F, yang terletak dalam keadaan otonom, dan mengurus nasib dalam proses konjugasi (div. Konjugasi).

R-faktor, yang diperlukan untuk efisiensi obat untuk obat (pertama, R-faktor penglihatan dari tongkat usus, kemudian dari shigella). Sebelumnya, mereka menunjukkan bahwa faktor R dapat dilihat dari sel, tetapi khas untuk plasmid.

Faktor R dapat berupa transmural internal, intergenerik, dan intergenerik, yang mungkin menjadi alasan pembentukan galur atipikal.

Faktor bakteriologis (col-factors), yang pertama kali muncul pada biakan stik usus (E.coli), di sambung dengan nama nomornya. Nadal bau boules ditemukan di beberapa bakteri: virus kolera - vibriotsin, staphylococov - staphilocini dan di.

Col-faktor adalah plasmid otonom kecil, yang bertanggung jawab untuk sintesis duri bilkovy, yang sangat umum dalam bentuk bakteri. Bakteriosit teradsorpsi pada permukaan sel sensitif dan mengganggu metabolisme, menyebabkan sel menekuk ke tulang.

Dalam pikiran alami, hanya beberapa sel dalam populasi (1 dari 1000) yang secara spontan menghasilkan angka. Namun, dengan beberapa aliran masuk ke kultur (pemrosesan bakteri dengan pertukaran UV), sejumlah sel penghasil tumbuh.

Perubahan gen fungsional

Untuk mutuv dalam sel, mutasi dapat bersifat somatik (misalnya, warna mata pada orang yang sama) dan generatif (alias gametik). Mutasi generatif ditransmisikan ke keturunannya, somatik bermanifestasi dalam individu itu sendiri. Bau busuk ditransmisikan dalam resesi hanya selama perbanyakan vegetatif.

Untuk hasil (nilai) bagi tubuh lihat mutasi positif, netral dan negatif. Mutasi positif jarang terjadi. Bau busuk adalah untuk membawa kehidupan ke tubuh dan mungkin bermakna untuk Evolusi (misalnya, mutasi, untuk menghasilkan sebelum munculnya hati chordal dalam proses Evolusi Chordal). Praktis untuk tidak memasukkan mutasi netral ke dalam proses kehidupan (misalnya, mutasi, yang dapat dihasilkan hingga menjadi jelas). Mutasi negatif bisa berakibat fatal dan mematikan. Mutasi mematikan mengurangi umur tubuh, mempercepat masa hidup (misalnya mutasi, cara menurunkan penyakit Down). Mutasi mematikan
kematian ke tubuh sebelum orang, atau pada saat orang (misalnya, mutasi, cara membawa otak sampai akhir).

Untuk perubahan fenotipe, mutasi bersifat morfologis (misalnya, perubahan apel, jumlah jari di tangan) dan biokimia (misalnya, albinisme, hemofilia).

Untuk perubahan genotipe, mutasi genom, kromosom dan gen terlihat.

Mutasi genom - perubahan jumlah kromosom untuk berbagai faktor tengah. Haploidia - set kromosom 1n. Secara alami, tumbuh dengan bjil drone (jantan). Kehidupan organisme tersebut berkurang, karena mereka memiliki semua gen resesif.

Poliploidi adalah peningkatan set kromosom haploid (3n, 4n, 5n). Poliploidi menang di Roslinnitsv. Vaughn untuk menghasilkan hingga peningkatan produktivitas. Bagi manusia, Haploid dan poliploidi adalah mutasi yang fatal.

Aneuploidia adalah perbedaan jumlah kromosom pada pasangan di sekitarnya (2n ± 1, 2n ± 2, dan sejauh ini).

Trisomi. misalnya, ketika kromosom X disuplai ke organisme kromosom hewan, sindrom Trisomi X berkembang (47, XXX), ketika kromosom organisme manusia mencapai kromosom keadaan, sindrom Klinefelter berkembang (47, XXY). Monosomi. visibilitas satu kromosom dalam pasangan adalah 45, X0 adalah sindrom Shereshevsky-Turner. Nulsomi. munculnya taruhan kromosom homolog (untuk manusia, mutasi mematikan).

Mutasi kromosom (atau aberasi kromosom) adalah perubahan struktur kromosom (interkromosom atau intrakromosom). Bangun kembali semua kromosom yang sama dan disebut inversi, pernikahan (cacat dan kenakalan), duplikasi. Mіzhkhromosomnі disebut translokasi.

Terapkan: penghapusan - sindrom tangisan anak kucing pada manusia Duplіkatsіya - penampilan mata belang di Drosophila Inversion - mengubah urutan pertumbuhan genіv.

Translokasi dapat berupa: resiprokal - dua kromosom untuk dipertukarkan oleh segmen tidak berulang - segmen satu kromosom untuk ditransfer ke salah satu dari Robertson - dua kromosom akrosentrik dan dibagi oleh dilenks sentromernya.

Non-duplikat dan duplikasi selalu memanifestasikan dirinya secara fenotip, karena ada perubahan jumlah gen. Jangan berharap untuk menunjukkan inversi dan translokasi. Pada cychid, kromosom homolog tidak dapat terkonjugasi dan pertumbuhan materi genetik antara anak perempuan tidak dapat dihancurkan.

Mutasi genetik disebut titik, atau transgen. Bau busuk diikat dengan kedipan struktur gen dan sumbu putaran ranting pertukaran rechovin(x frekuensi 2-4%).

Zm_ni struktural gen_v.

1. Penghancuran kerangka baca terlihat pada kasus penyisipan satu atau lebih pasangan nukleotida ke dalam molekul DNA.

2.transisi - mutasi, ketika Anda mengubah substitusi purin untuk purin atau pirimidin untuk pirimidin (A G abo C T). Perubahan seperti itu menghasilkan hingga perubahan kodon.

3. transversi - penggantian substitusi purin untuk pirimidin atau pirimidin untuk purin (A C G T) - untuk menghasilkan hingga perubahan kodon. Ubah rasa kodon menjadi mutasi yang tidak cocok. Segera setelah Anda bersiap-siap untuk pergi tanpa codoni (UAA, UAG, UGA), bau busuk itu menyebabkan mutasi yang tidak masuk akal. Codoni tidak menandakan asam amino, tetapi terminator - bau busuk yaitu.

1. Blok-represor diubah, bukan ke operator gen. Secara umum, gen struktural tidak muncul dan bekerja secara permanen.

2. Blok-represor secara naluriah melekat pada gen-operator dan tidak "mengetahui" induktor. Gen struktural tidak diterapkan secara permanen.

3. Penghancuran proses represi dan induksi. Sebagai induktor untuk hari itu, blok tertentu disintesis, dengan adanya induktor, itu tidak disintesis. Kerusakan seperti itu pada robot transkripton rentan terhadap mutasi pada pengatur gen atau operator gen.

Dalam satu jam, sekitar 5.000 penyakit dijelaskan tentang pertukaran kata-kata, yang penyebabnya adalah mutasi gen. Suplemen dapat mencakup fenilketonuria, albinisme, galaktosemia, hemofilia, anemia sel sabit, achondroplasia, dan lainnya.

Dalam sejumlah besar gen, mutasi dimanifestasikan secara fenotip.

Lurus dan rendah. Teori peluruhan kromosom

Kelesuan adalah alasan utama kekhususan organisme hidup, karena itu adalah ide yang baik untuk mentransfer kekuatan dan fungsi ke ayah di situs. Qia transfer zd_ysnyuєtsya untuk bantuan ekstra gen_v.

Gen adalah salah satu akuisisi, transmisi dan implementasi informasi peluruhan. Gen adalah delink spesifik dari molekul DNA, dalam struktur di mana struktur polipeptida bernyanyi (bilka) dikodekan. Nah, banyak penundaan DNA tidak mengkode botol, melainkan mengatur fungsi. Setiap saat dalam struktur genom manusia, hanya mendekati 2% dari DNA yang terakhir, atas dasar sintesis informasi RNA (proses transkripsi), sebagai awal dari asam amino terakhir selama sintesis. protein (proses translasi). Dalam vvazayut jam Denmark, scho dalam genom orang mendekati 30 ribu. Gen_v.

Gen berada pada kromosom, yang terletak di inti sel dan merupakan molekul DNA raksasa.

Teori kromosom tingkat peluruhan boole dirumuskan pada tahun 1902 oleh Setton dan Boveri. Menurut teori kromosom, itu didasarkan pada informasi genetik, sebagai akibat dari penurunan kekuatan tubuh. Pada manusia, terdapat 46 kromosom dalam sel kulit yang terbagi menjadi 23 taruhan. Kromosom yang berpasangan disebut homolog.

Pernyataan sel (gameti) berpura-pura menjadi jenis aktivitas khusus tambahan - meiosis. Sebagai hasil dari meiosis, hanya satu kromosom homolog dari paritas kulit dari 23 kromosom hadir dalam sel-sel kulit sel. Satu set kromosom seperti itu disebut haploid. Ketika larut malam, jika orang dan malam marah, mereka menjadi zigot, subset, yang disebut diploid, diperkenalkan. Dalam zigot, organisme yang tidak berkembang, satu kromosom dari kulit diambil dari tubuh ayah, dan satu dari ibu.

Genotipe adalah jumlah gen yang diambil oleh organisme ayah.

Fenomena lain, genetika yak vivchaє - minlity. Di sisi lain, ada tanda-tanda kecerdasan baru dalam pikiran. Lihat dua bentuk minoritas:
- spadkov
- modifikasi (non-keturunan).

Spadkova minliness adalah bentuk minlivosti dari viclikan dengan perubahan genotipe, yang dapat dihubungkan dari minlity mutasi atau kombinatif.

Kecerdasan mutasi.
Geni, jam demi jam, pergi ke ular, yang mereka sebut mutasi. Perubahan tersebut mungkin bersifat samar dan muncul secara spontan. Alasan untuk mengenali mutasi bisa sangat berguna. Ada sejumlah faktor dalam injeksi berbagai perubahan jumlah faktor. Mungkin ada banyak nyanyian kimia dari radio, suhu, dll. Di balik bantuan siklus malapetaka, adalah mungkin untuk menyaksikan mutasi, sifat protes dari kesalahan ini diurus, dan ini bukan masalah mentransfer jenis mutasi ini.

Pemenang mutasi ditransmisikan ke situs, mis. Karena mutasi terlihat dalam artikel klien, maka dapat ditransfer ke situs, sehingga akan dibius. Jika mutasi terlihat pada sel somatik, maka hanya mutasi dari mereka yang akan ditransfer, seperti yang ditemukan dari sel somatik. Mutasi semacam itu disebut somatik, bau busuk tidak ditularkan dalam resesi.

Tolak jenis utama mutasi.
- Mutasi gennі, jika ada perubahan, mereka muncul pada gen yang sama, yaitu molekul DNA Dіlyanok. Bisa berupa pemborosan nukleotida, mengganti satu submisi di bagian bawah, menata ulang nukleotida atau menambah yang baru.
- Mutasi kromosom, terkait dengan struktur kromosom yang rusak, untuk menghasilkan perubahan serius, yang dapat dideteksi di balik bantuan mikroskop. Sampai mutasi tersebut dimasukkan ke dalam penghapusan kromosom (penghapusan), penambahan kromosom, rotasi kromosom sebesar 180 °, munculnya pengulangan.
- Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Kromosom homolog mungkin muncul: dalam set kromosom, tiga -trisomia muncul pada tikus dari dua kromosom homolog. Dalam kasus monosomi, adalah mungkin untuk mencegah hilangnya satu kromosom dari taruhan. Dengan poliploidi, genom tumbuh dalam kelipatan. Varian lain dari mutasi genom adalah Haploidia, ketika hanya satu kromosom yang hilang dari taruhan kulit.

Pada frekuensi penemuan mutasi, mereka menuangkan, seperti yang telah dikatakan, birokrat paling populer. Dengan sejumlah mutasi genom, makna ma, zokrem, vіk materі sangat penting.

Pelayanan gabungan.
Jenis minoritas Denmark adalah karena sifat dari proses statistik. Dalam kasus penurunan kombinatif, genotipe baru dideteksi melalui kombinasi gen baru. Seluruh jenis ketidakfleksibelan dimanifestasikan bahkan pada tahap penetapan garis hukum. Seperti yang sudah dikatakan, dalam keadaan kulit klitin (gamet) hanya ada satu kromosom homolog dari taruhan kulit. Kromosom dikonsumsi dalam gamet dalam peringkat yang sama, sehingga status sel dari orang yang sama dapat sangat dipengaruhi oleh set gen dalam kromosom. Yang lebih penting adalah tahap penentuan pelayanan kombinasi - akhir dari penundaan, ketika 50% gen dalam organisme yang baru terbentuk berasal dari satu ayah, dan 50% - dari ayah lainnya.

Pelayanan modifikasi tidak terikat pada genotipe, tetapi viclikan diresapi dengan bagian tengah pada organisme, yang berkembang.

Kejelasan modifikasi kekecilan bahkan lebih penting untuk modernitas hari ini dan kemunduran. Saya tidak tahu bagaimana untuk menetap. Anda dapat mengambil organisme dengan genotipe yang benar-benar sama, misalnya, vitalitas ternak dari satu dan tanaman yang sama, bir pertumbuhan kehidupan di tengah pikiran (penerangan, vitalitas, vitalitas minimal) dan lain-lain). Untuk deskripsi tanda yang benar-benar terbentuk ke organizmu vikoristovuyt, pahami "fenotipe".

Fenotipe - seluruh kompleks benar-benar merupakan tanda organisme, yang terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan infus bagian tengah selama perkembangan organisme. Dalam peringkat seperti itu, hari kemunduran di lapangan bukanlah dalam pengaturan tanda, tetapi dalam pembangunan genotipe sebagai hasil interaksi dengan pikiran, perkembangan fenotipe.

Jadi, karena pelayanan modifikasi tidak terikat pada perubahan genotipe, modifikasi tidak ditransmisikan dalam resesi. Zazvychay harga posisi yang akan digunakan untuk memaksa. Untuk dibangun, jika, katakanlah, sang ayah, dengan rentang generasi desil, dilatih dalam mengambil benda-benda penting dan otot-otot yang kuat, maka kekuatan rasa bersalah akan ditransfer ke anak-anak. Tim selama satu jam, tse modifikasi yang khas, dan trenuvannya - tse yang masuk dari tengah, yake menyelinap ke dalam perkembangan rambu. Tidak ada perubahan genotipe saat memodifikasi, tidak terlihat; Darwin menyebut tipe minoritas – non-herediter.

Untuk mengkarakterisasi minliness antar-modifikasi, pemahaman tentang laju reaksi adalah tetap. Deyaki adalah tanda-tanda orang, mereka tidak nyaman dengan rakhunok suntikan tingkat menengah, misalnya, sekelompok darah, menjadi warna mata. Inshi, navpaki, bahkan lebih sensitif terhadap arus masuk tengah. Misalnya akibat perebuvannya yang rumit pada sontsi warna shkiri menjadi lebih gelap, dan rambut menjadi terang. Pada orang-orang vagu sangat diresapi dengan kekhasan makanan, penyakit, munculnya panggilan shkidlivy, stres, cara hidup.

Infus biasa-biasa saja dapat menyebabkan tidak hanya beberapa, tetapi juga beberapa perubahan signifikan dalam fenotipe. Pada beberapa spesies, ketika suhu diturunkan (15-20 C), muncul sepotong warna merah, jika pertumbuhan ditempatkan di tengah tengah dengan suhu 30° C, maka diterima.

apalagi, jika norma reaksi mencirikan bentuk minoritas non-keturunan (minoritas modifikasi), itu dapat diprakarsai oleh genotipe. Harganya bahkan lebih penting: laju reaksi didasarkan pada genotipe. Infus jalan tengah yang sama pada genotipe dapat menyebabkan perubahan yang kuat dari salah satu tanda ini dan tidak menembus yang lain.

21. Gen adalah unit fungsional pembusukan. Gen Budov Molekuler dalam Procarotes dan Eucarotes. Gen unik dan DNA berulang. Jenius struktural. Hipotesis "1 gen - 1 enzim"

Gen adalah unit pembusukan struktural dan fungsional, yang mengontrol perkembangan tanda-tanda kekuatan bernyanyi. Transfer ayah sukupn_st genіv ke situs selama satu jam perkalian. Istilah "gen" diperkenalkan ke vzhytk pada tahun 1909 oleh ahli botani Denmark Wilhelm Johansen. Vivchennyam geniv terlibat dalam ilmu genetika, nenek moyangnya adalah Gregor Mendel, yang pada tahun 1865 menerbitkan hasil pemikirannya tentang transmisi resesi, memberi tanda ketika kacang polong tumbuh. Geni dapat rentan terhadap mutasi - semacam perubahan sederhana atau langsung dalam urutan nukleotida dalam tombak DNA. Mutasi dapat menyebabkan perubahan yang terakhir, dan juga perubahan karakteristik biologis sel, atau RNA, yang, pada gilirannya, dapat disebut sebagai perubahan mundur atau lokal atau fungsi tubuh yang salah. Mutasi semacam itu di sejumlah vipad bersifat patogen, serta akibat menjadi sakit, atau mematikan di daerah diabetes. Namun, jauh dari semua perubahan keabadian nukleotida yang dihasilkan adalah perubahan struktur nukleotida (asal kode genetik efektif), tetapi hingga seratus perubahan keabadian dan tidak bersifat patogen. Dawn, genom manusia dicirikan oleh polimorfisme nukleotida tunggal dan variasi dalam jumlah salinan, seperti penghapusan dan duplikasi, seperti mendekati 1% dari semua nukleotida setelah kematian. Polimorfisme nukleotida tunggal, zokrem, dan alel awal yang berbeda dari satu gen.

Sebagai hasil dari bisnis orang:

Sindrom Wolff - penyisipan dilyanka ke dalam kromosom besar 4,

Sindrom "kitty cry" - saat penghapusan pada kromosom 5. Penyebab: mutasi kromosom pada penghapusan fragmen kromosom pada pasangan ke-5.

Mewujudkan: perkembangan laring yang tidak tepat, teriakan, seperti kucing, saya kekanak-kanakan awal, ditampilkan dalam perkembangan fisik dan merah muda.

Monomer, cara membentuk kulit dengan tombak DNA, lipat spoluk organik, Yang termasuk basa nitrogen: adenin (A) atau timin (T) atau sitosin (C) atau guanin (G), lima atom zucor-pentose-deoxyribose, saya akan menyebut DNA itu sendiri, dan juga kelebihan asam fosfat. Nukleotida terdengar.

Kromosom, apakah itu bakteri atau organisme manusia, dapat membalas dendam pada DNA tanpa gangguan. vzdovj roztashovano bezl_ch gen_v. Organisme yang berkembang dengan cepat berevolusi untuk sejumlah kecil DNA untuk membentuk genom mereka. Pada virus, ukuran genom dan ukuran lipatan genom berkisar dari desil ribuan hingga ratusan pasangan nukleotida. Gen-gen dalam genom sederhana seperti itu diurutkan satu per satu dan mengambil hingga 100% dari genom jenis asam nukleat (RNA dan DNA). Untuk virus bagatoh, garis dasar dari urutan nukleotida DNA telah ditetapkan. Bakteri memiliki ukuran genom yang jauh lebih besar. Dalam tongkat usus, satu untai DNA, kromosom bakteri, terlipat menjadi 4,2x106 (6 langkah) pasangan nukleotida. Lebih dari setengah jumlah totalnya disimpan dalam gen struktural, sehingga gen itu dapat digunakan untuk bernyanyi manik-manik. Saya memiliki bagian dari kromosom bakteri dan menyimpan nilai nukleotida transkripsi non-standar, yang fungsinya tidak banyak. Sejumlah besar gen bakteri penting, sehingga mereka disajikan dalam genom satu kali. Vinyatk menjadi gen transpor dan RNA ribosom, yang dapat diulang puluhan kali.

Genom eukariota, terutama mereka, dengan cepat berubah dalam ukuran dan jangkauan genom prokarotida, yang berarti ratusan juta dan jutaan pasangan nukleotida. Jumlah gen struktural selama seluruh pertumbuhan tidak terlalu tinggi. Jumlah DNA dalam genom manusia harus disediakan untuk persetujuan sekitar 2 juta Gen struktural. Bahkan, jumlahnya diperkirakan 50-100 yew. Geniv, yaitu 20-40 kali lebih kecil dari yang dapat dikodekan oleh genom sebesar itu. Juga, kelimpahan genom eukariota terungkap. Alasan banyaknya jam Denmark dalam arti dunia menjadi jelas: pertama-tama, gen dan urutan nukleotida dalam pengulangan bagatoraz, dengan cara lain, dalam genom, ada banyak elemen genetik, yang mungkin tidak mengatur fungsi ketiga, sebagian.

Sebagai contoh, hingga saat ini, sebuah gen, yang merupakan kode untuk sintesis botol bernyanyi, disimpan dalam elemen pengikat gugur di eukkar. Pertama-tama, ada zona regulasi yang besar, jadi kami memasukkan infus yang kuat pada aktivitas gen di jaringan tubuh pertama pada tahap pengembangan individu ketiga. Jarak jahitan tanpa mengganggu kode elemen gen adalah promotor - urutan DNA hingga 80-100 pasangan nukleotida, merupakan indikasi keterkaitan RNA polimerase, yang disebabkan oleh transkripsi gen ini. Di sebelah promotor, ada bagian struktural gen, untuk mengungkapkan informasi tentang struktur utama perpustakaan generik. Ini adalah area untuk gen eukarit yang lebih besar, tetapi lebih pendek dari zona regulasi, protein dapat ditingkatkan dalam ribuan pasangan nukleotida.

Kekhasan gen eukariotik itu penting - keberpihakannya. Tse berarti bahwa wilayah gen, yang merupakan kode blok, dilipat dari urutan nukleotida dua jenis. Beberapa di antaranya adalah ekzoniv - rantai file DNA, yang membawa informasi dan data dari perpustakaan dan memasuki gudang RNA dan perpustakaan tertentu. - ntroni - tidak mengkodekan struktur protein, dan tidak memasuki molekul i-RNA sampai lipatan molekul i-RNA yang matang ditranskripsi. Proses viralisasi intron - molekul RNA "tidak dapat dikonsumsi" dan pertumbuhan ekson ketika i-RNA disetujui, digunakan dengan enzim khusus, dan saya menyebutnya Penyambungan.

Genom eukariota ditandai oleh dua fitur utama:

1) pengulangan kata-kata terakhir

2) Teka-teki di balik gudang tentang fragmen kecil, yang ditandai dengan perubahan spesifik nukleotida

DNA berulang disimpan dari urutan nukleotida usia muda dan lipatan, yang dikembangkan dalam genom anak, baik secara berulang-ulang, atau dalam tampilan tersebar. Urutan DNA, yang tidak berulang, disebut DNA unik. Ukuran bagian genom, yang ditempati oleh ujung berulang, sangat bervariasi di antara taksa. Yang lain memiliki jangkauan 20%, sementara yang lain memiliki hingga 60% dari semua pengulangan DNA. Di roselin, ada ratusan akhiran berulang yang bisa melebihi 80%.

Lurus, terbalik, pengulangan simetris, palindrom, palindrom komplementer, dll. dikembangkan untuk struktur DNA yang saling berorientasi. Dalam rentang yang lebih luas dari variasi dan dovzhina (dalam jumlah tahun) ada peluang berulang dasar, dan tahapan pengulangan, dan sifat pertumbuhan genom. Frekuensi pengulangan DNA dapat menjadi struktur yang lebih berlipat, jika pengulangan pendek termasuk dalam panjang yang lebih besar atau putus, dll. Selain itu, untuk urutan DNA, Anda dapat melihat cermin dan pengulangan terbalik. Genom manusia adalah 94%.Pada materi presentasi, dimungkinkan untuk mengembangkan kemunculan-ulang menempati setidaknya 50% dari genom.

Geni struktural - geni yang mengkode sel dengan fungsi enzimatik atau struktural. Sebelum mereka adalah gen yang mengkodekan struktur rRNA dan tRNA. geni, untuk membalas informasi tentang struktur lantsyug polipeptida, di pancake endokrin - batu bata struktural. Urutan nukleotida seperti itu dalam satu gen disebut gen struktural. Geni, yang merupakan awal momen, kesembronoan masuknya gen struktural - geni pengatur.

Geni mungkin memiliki ukuran kecil, ingin terdiri dari ribuan pasangan nukleotida. Penampilan gen ditentukan oleh manifestasi tanda-tanda gen (produk akhir). Saya akan pergi ke skema Pada tahun 1961, Jacob, Monod mengusulkan peralatan genetik dan robot pada tahun 1961. Proponuvav bau, molekul DNA scho dilyanka dengan sekelompok gen struktural. Hingga seluruh kelompok, dilenka 200 pasangan nukleotida dicampur - promotor (dilenka adhesi DNA dari RNA polimerase yang jatuh). Sebelum tsієї dіlyanka, saya mencampuradukkan operator gen. Nama semua sistem adalah operon. Regulasi bekerja oleh gen regulasi. Akibatnya, block-repressor berinteraksi dengan genome-operator, dan operon memperbaiki dirinya sendiri. Substrat berinteraksi dengan genom oleh regulator, operon diblokir. prinsip bel berbunyi... Ekspresi operon dimasukkan sebagai tsile tunggal. 1940 rik - Beadle dan Tatum mengajukan hipotesis: 1 gen - 1 enzim. Hipotesis ini memainkan peran penting - pada awalnya mereka mulai melihat produk. Ternyata hipotesisnya adalah semua ferment adalah bin, tetapi tidak semua bin adalah ferment. Sebagai aturan, oligomer adalah oligomer - dapat ditemukan dalam struktur kuaterner. Bokong, kapsul mosaik Tyutyunov, memiliki total 1200 polipeptida. Dalam ekspresi eukarit (manifest) gen tidak tersedia. Alasan - pereshkodi serius:

Organisasi materi genetik dalam bentuk kromosom

Memiliki organisme kompleks klіtini spetsіalіzovanі dan bagian dari genіv vimknena.

Munculnya sel histon, pada saat itu prokarot memiliki DNA “telanjang”.

Gistonov dan non-stonewalls mengambil bagian dalam ekspresi gen, mengambil bagian dalam struktur utama.

22. Klasifikasi gen: gen struktural, regulator. Kekuatan gen (kebijaksanaan, stabilitas, labilitas, polialelisme, spesifisitas, pleiotropi).

Diskresi - ketidaktercampuran gen

Stabilitas - stabilitas struktur

Kewajiban - kesehatan bagatorazovo mutuwati

Multiple alelyism - banyak geni yang ada dalam populasi tanpa adanya bentuk molekul

Alelik - dalam genotipe organisme diploid tanpa adanya dua bentuk gen

Spesifisitas - kode gen kulitє tandanya sendiri

Pleiotropia - efek gen ganda

Ekspresivitas - tahapan pergantian gen dalam tanda

Penetrasi - frekuensi manifestasi gen dalam fenotipe

Amplifikasi adalah peningkatan jumlah salinan gen.

23. Gena Budova. Regulasi ekspresi gen pada prokariota. Hipotesis Operon.

Ekspresi gen - seluruh proses, dalam proses pembusukan informasi tentang gen (urutan nukleotida dalam DNA) untuk diubah menjadi produk fungsional- RNA abo blok. Ekspresi gen dapat diatur pada semua tahap proses: pada jam pertama transkripsi, pada jam kedua terjemahan, dan pada tahap modifikasi perpustakaan pasca-translasi.

Regulasi ekspresi gen memungkinkan sel untuk mengontrol struktur dan fungsi serta dasar diferensiasi sel, morfogenesis dan adaptasi. Ekspresi gen adalah substrat untuk perubahan evolutif, serta kontrol selama jam, bulan dan karakteristik lain dari ekspresi satu gen dapat disuntikkan ke dalam fungsi gen lain di seluruh organisme. Pada prokariota dan eukarotida, gen adalah urutan nukleotida DNA. Transkripsi dilakukan pada matriks DNA - sintesis RNA komplementer. Jauh pada matriks mRNA, terjemahan dilakukan - protein disintesis. Ada gen yang mengkode RNA non-matrik (misalnya, rRNA, tRNA, RNA kecil), yang dapat diekspresikan (ditranskripsi), atau tidak diterjemahkan ke dalam blok.

Sebelum didiamkan pada sel E.coli, didiamkan 3 jenis enzim pada bakteri:

konstitutif, hadir dalam sel dalam jumlah permanen, langsung dari tubuh metabolisme tubuh (misalnya, enzim ke glikolisis)

Diinduksi, konsentrasi dalam pikiran kecil, atau bahkan 100Q kali, atau lebih, ketika, misalnya, di tengah kultivasi, klin ditambahkan ke substrat untuk enzim semacam itu.

ditekan, sehingga enzim jalur metabolisme, yang sintesisnya berteriak ketika ditambahkan di tengah fermentasi produk kacang, jalur cich.

Pada presentasi dosis genetik induksi -galaktosidase, sebagai bagian dari sel E. coli, dalam laktosa yang dipecah secara hidrolitik, François Jacob dan Jacques Monod pada tahun 1961 mengembangkan hipotesis operon, yang menjelaskan sintesis mekanisme kontrol kontrol.

Dalam percobaan, hipotesis operon ditolak apalagi, dan pendukung dalam jenis regulasi menjadi kontrol untuk sintesis protein berdasarkan transkrip, sehingga, secara umum, jenis kesehatan untuk sintesis dari transkrip

Dalam E. coli, serta pada prokariota mereka sendiri, DNA tidak terlihat dalam sitoplasma amplop nuklir. Dalam proses transkripsi, transkrip utama dibuat, jadi bukan untuk balas dendam nitron, tetapi mRNA dilepaskan dari "tutup" dan poli-A-kintsya. Sintesis library akan diperbaiki sebelum sintesis matriks selesai, sehingga transkripsi dan translasi akan melalui satu jam. Jika melihat ukuran genom (4x106 pasangan basa), sel kulit E.coli harus diganti dengan informasi tentang seribu sel empedu. Ale, dengan pikiran normal, sintesis sintesis mendekati 600-800 tagihan baru, tetapi ini berarti banyak gen TIDAK ditranskripsi, menjadi tidak aktif. Gen protein, fungsi dalam proses metabolisme terkait erat, seringkali dalam genom dikelompokkan sekaligus dalam satu unit struktural (Operon). Menurut teori Jacob dan Mono, operon memanggil molekul DNA, yang memberikan informasi tentang kelompok sel struktural yang terkait secara fungsional, zona regulasi, dan transkripsi kontrol. Gen struktural operon diekspresikan dengan cara yang sederhana, karena semua bau ditranskripsi, ketika operon aktif, atau karena gen "dibaca", dan ketika operon tidak aktif. Jika operon aktif dan semua gen ditranskripsi, maka mRNA polikistronik disintesis, yang berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis semua operon protein. Transkripsi gen struktural terletak dalam bentuk RNA polimerase, yang melekat pada promotor, yang diperluas oleh isyarat operon 5 "di depan gen struktural.

Menghubungkan RNA polimerase dengan promotor terletak di hadapan represor protein pada jumlah promotor, yang disebut "operator". Blok-represor disintesis dalam sel selamat tinggal shvidkistyu dan sedikit perselisihan sebelum perselisihan operator. Secara struktural, tautan promotor dan operator sering terbalik, sehingga penugasan gen represor sebelum operator merupakan persimpangan sterik untuk suplai RNA polimerase.

Sebagian besar mekanisme untuk mengatur sintesis protein ditujukan untuk mengubah kecepatan menghubungkan RNA-polimerase dengan promotor, yang disuntikkan dengan peringkat seperti itu pada tahap transkripsi. Geni, karena ada sintesis protein pengatur, dapat dilihat dari operon, transkripsi bau dapat dikendalikan.

Biohakeri Joshua Zayner ingin menciptakan cahaya, di mana kulit seseorang sehat dan berhak bereksperimen dengan DNA-nya. Mengapa tidak?

"Kami punya banyak sekali DNA dan jarum suntik," kata Joshua Zayner di kamarnya, sebagian besar ahli biologi sintetik dan ahli biologi masa lalu. Vin akan mengingatkan Anda tentang kiper dan membangunnya di sekolah. "Untuk mengubah kejeniusanku, dan memberiku lebih banyak daging."

Zayner adalah seorang biohacker, yang telah bereksperimen dengan biologi di DIY, dan bukan di laboratorium khusus, - menghadiri konferensi SynBioBeta di San Francisco dengan komentar tambahan "Pokrokovo kryvnitstvo dalam genetika presentasi CRISPR untuk kostum tambahan" inti muda dari biotek khas startup. Di hari mereka masing-masing, sebaliknya, pada kesempatan penampilan mereka, membagikan brosur dan brosur, yang menjelaskan dasar-dasar rekayasa genetika DIY.

Biohakeri Zayner menghadiri konferensi SynBioBeta dengan komentar tambahan "Pokrokove Kerіvnіstvo untuk Ular Genetik untuk Diri Sendiri di Balik Bantuan CRISPR"

Jika Anda ingin memodifikasi diri sendiri secara genetik, itu belum tentu dapat dilipat. Jika dia diminta dalam sachet kecil NATO, Zayner menjelaskan bahwa perlu mendekati lima duri, banyak kerusakan DNA, saya ditangkap untuk presentasi. Dalam probіrtsі buv Cas9, enzim yang mengembangkan DNA di menyanyikan lagu, Diselenggarakan oleh RNA pemandu, dalam sistem pengeditan gen, dalam bentuk CRISPR. Pada saat yang sama, digunakan untuk pengembangan gen myostatin, yang merupakan hormon virobly yang mencampur pertumbuhan myazov dan mengubah myazov masu. Dalam pendahuluan yang dilakukan di Cina, seekor anjing dengan genom mali-derived ditemukan sebagai subkelompok myazov masu. Kapan pun mereka ingin mencobanya, bau busuk bisa mengambil tabung reaksi terlebih dahulu dan memasukkannya. Untuk meneteskan yogo pada shkira, setelah berkata kepada Zeiner, Anda akan meniadakan efeknya, jika Anda ingin dikelilingi.

Zayner maє doktorskiy step z biologi molekuler dan biofisika, ia juga bekerja sebagai guru sains di NASA tentang modifikasi organisme untuk kehidupan di Mars. Ale vin vvazhaє, yang merupakan biologi sintetis untuk mengedit organisme lain, untuk dirinya sendiri, itu bisa menjadi masalah sederhana bagi seorang Victoria, seperti, misalnya, CMS untuk membuka situs web.

“Anda tidak perlu bangsawan, promotor mana yang menang dan membutuhkan gen atau fragmen DNA,” kata Win, yang mengerjakan istilah teknis dari rekayasa genetika. “Anda tidak ingin bangsawan, seperti terminator vikoristovuvati, atau replika oridzhin ... Seorang insinyur, program DNA, bersalah atas bangsawan, seperti tse zrobiti. Ale Edine, Anda membutuhkan bangsawan - jadi, saya ingin jamur buv violet. Harganya tidak bisa disalahkan, tetapi lebih bisa dilipat. Semuanya sangat mungkin - itu hanya satu set infrastruktur dan platform, jika itu adalah sesuatu yang bisa dilakukan ”.

Zvychayno, toko suplemen untuk penyuntingan genetik bukan daun. Sedikit lebih sedikit jumlah biohacker yang tahu untuk menyelesaikannya, tetapi - selama satu jam dengan terburu-buru - bereksperimenlah dengan diri Anda sendiri. Sejumlah orang yang dikenal Zayner, misalnya, sudah mulai menyuntikkan myostatin mereka sendiri. “Ini layak untuk dilihat langsung,” kata Vin. “Semua pidato datang secara harfiah di belakang desa”. Masih terlalu dini untuk berbicara tentang mereka yang telah menyempurnakan beberapa eksperimen, atau yang telah menanggapi masalah, atau yang didorong untuk mendapatkan hasil dalam bulan-bulan terdekat.

Tidak penting selama satu jam dihabiskan dalam taruhan akademis, Zayner jelas bukan pendahulu khas dan ide unik, tetapi bereksperimen dengan laboratorium. Jika NASA telah mencoba mencari tahu tentang beberapa biohacker melalui daftar permintaan, dan ketika mereka mengetahui tentang masalahnya, mereka diam, tetapi mereka ingin memulai robot DIY, penting untuk diketahui bahwa para manajer tidak ingin tahu, dan mereka tidak ingin mengubah laboratorium pada 2013. rotsi pochav bisnis dengan nama The ODIN (Open Discovery Institute, dan penghormatan kepada dewa Norse), untuk mengalahkan kit dan alat untuk orang yang ingin bekerja di garasi atau kamar mereka. Pada tahun 2015, setelah mengumumkan kehadiran NASA, yang tidak sesuai dengan praktik di kalangan konservatif, kami meluncurkan kampanye yang sukses untuk pemilihan alat untuk kit CRISPR DIY.

“Sendiri, kamu butuh bangsawan, - jadi, aku ingin jamur buv violet. Harganya tidak bisa disalahkan, tetapi lebih bisa dilipat. "

Pada tahun 2016, anggur rotsi menjual produk dengan harga $ 200.000, termasuk satu set untuk orang lain, yang dapat Anda beli untuk mengisi bahan bakar bir bolyuminescent, satu set untuk mengembangkan antibiotik di rumah, dan saya akan memulai laboratorium rumah dengan harga a MacBook Pro. Pada tahun 2017 subdivisi penjualan rotsi vin ochіku. Banyak barang sederhana, dan banyak pembeli, tetapi tidak sedikit yang berantakan, ganti saja sendiri (banyak barang untuk pergi ke sekolah). Ale Zayner juga didorong, bahwa di dunia menolak pengetahuan baru, orang akan bereksperimen dengan cara yang lebih belum pernah terjadi sebelumnya.

Zeiner menjual laboratorium biohacking rumah dengan harga sekitar MacBook Pro.

Memenangkan nutrisi, termasuk metode tradisional kemajuan, seperti kontrol acak vyprobvannya, dalam satu cara untuk meningkatkan skrining, berada di Dalam pikirannya sendiri, memang benar bahwa orang bersalah karena dapat bereksperimen secara mandiri, jika mereka mau; kita mengubah DNA kita, apakah itu alkohol atau merokok, atau jika kita tidak berfungsi dan keras kepala. Bagato diy, dikenai sanksi suspensi, tidak aman. "Pengorbanan saya, mozhlivo, sejuta orang untuk rik para dewa mobil" - kata Vin. "Yaksho vi memberi makan orang lain:" Tidak bisakah kamu tertipu oleh mobil? "- bodoh. "(Zayner bereksperimen dengan cara yang berbeda, termasuk transplantasi ekstrim kotoran DIY, yak, dalam kata-katanya, masalah keracunan, kami juga membantu kanker dengan imunoterapi DIY).

Jika Anda mengubah DNA Anda, Anda dapat menggunakan urutan genom Anda, Anda dapat mengubah DNA Anda, Anda dapat melihatnya. Untuk eksperimen di garasi, tidak ada gaya informasi, tidak ada metode khusus. “Anda dapat memastikan bahwa Anda telah mengubah DNA, tetapi itu tidak berarti bahwa itu aman dan efektif,” kata George Church, profesor genetika di biologi Harvard Medical School). “Semua yang salah untuk dirampok, - bahkan jika Anda telah dipukul dengan robot yang tepat, itu mungkin tidak aman, tetapi Anda juga telah mengubahnya. Mungkin tidak efektif dalam artian kekurangan klien sudah diganti, atau sudah diambil alih, dan nomor sudah dibeli.” Anak Yakshcho akan di penuhi dengan mikrosefalus, misalnya zmіna genіv in yogo tіlі, shvidshe for everything, not right on yogo brain.

"Kami hidup dalam waktu satu jam, karena kami bahkan lebih kaya dalam biologi dan genetika tim CRISPR, tetapi kami masih belum tahu banyak tentang keamanan pengeditan klien manusia untuk bantuan CRISPR."

Seseorang yang ingin memperkenalkan DNA modifikasi mereka sendiri, berisiko tanpa jumlah uang yang cukup, mungkin, apakah ada penghargaan nyata - tentang mereka, mungkin, untuk mengambil solusi berlapis. Tse, merdu, dengan sendirinya secara sarkastik: jangan marah di rumah. "Kami hidup dalam waktu satu jam, karena kami bahkan lebih kaya dalam biologi dan genetika dari tanaman CRISPR, tetapi kami masih belum tahu banyak tentang keamanan menangani klien manusia dengan bantuan CRISPR" University of San Francisco dan Pakar CRISPR. "Yang lebih penting, itu melewati pengecer dan transformasi uji keamanan menjadi penurunan kulit, dan dirampok oleh peringkat tertentu".

Biohacking Nimechchina sekarang menjadi posisi hukum, dan seseorang yang dapat melakukan eksperimen di luar laboratorium berlisensi dapat didenda € 50.000 atau tiga roket di vyaznitsa. All-Union Anti-Doping Agency sekarang mengambil semua bentuk geniv editing di antara para atlet. Namun, di Amerika Serikat, biohacking masih belum diatur. I Zayner tidak peduli, dia bersalah, dia bersalah karena dipukuli, bahwa orang-orang berkelahi, sebagai perwakilan, biologi sintetis, dengan dipukuli oleh komputer, di telinga tahun 1980-an. (Kita harus bisa mengarahkan interv'yu 1981 ke rock seperti Ted Koppel dengan memberi makan Steve Jobs, yang tidak aman bagi orang untuk berhubungan dengan kontrol komputer.)

“Saya ingin hidup dalam terang, de orang secara genetik memodifikasi diri mereka sendiri. Saya ingin hidup dalam cahaya, dari semua pidato hebat, seperti mi bachimo dalam acara TV fiksi ilmiah, nyata. Mungkin, saya ilahi dan jahat ... tapi saya pikir, merdu, itu sangat mungkin ”.

Axis chomu, menang melawan sobі n'єktsіyu di depan NATO di konferensi. "Saya ingin orang-orang berhenti bertengkar tentang mereka yang bisa menang menggunakan CRISPR atau yang tidak, yang biasanya memodifikasi diri mereka sendiri secara genetik," - bahkan vin. “Ini sudah lucu: Saya telah membuat getaran untuk Anda. Berdebat akhirnya. Mari kita lanjutkan. Mari kita vikoristovuvati Gennu Enginerіyu untuk membantu orang. Untuk memberikannya kepada fioletovu shkira."

kekecilan merupakan hasil reaksi genotipe dalam proses perkembangan individu organisme (ontogenesis) terhadap alam pikiran.

Minlity adalah salah satu faktor utama dalam Evolusi. Vona berfungsi sebagai dzherel barang alami dan potongan.

mengembangkan spadkovі bukan keturunan kekecilan. Sebelum penurunan, perubahan tersebut terjadi sebagai tanda bahwa mereka dimulai oleh genotipe dan terjadi dalam serangkaian generasi. Spadkova Minlivisme dari Vinika sebagai hasilnya mutasi(Minoritas mutasi) atau sebagai hasilnya rekombinasi materi genetik dari dua individu, misalnya, ayah (pelayanan kombinasi).

Kementerian gabungan adalah hasil dari rekombinasi gen dan rekombinasi kromosom, yang merupakan esensi dari alel yang berbeda, dan untuk memutar dalam penampilan perkembangan organisme - situs, karena kombinasi gen baru telah diadopsi, juga snuvali pada bentuk ayah.

Pada organisme eukariotik, sifat kombinatif penyakit ini disebabkan oleh proses rekombinasi materi genetik ayah dalam kasus reproduksi undang-undang. Direkomendasikan genіv zdіysnyutsya dengan cara yang berbeda... Seluruh proses dapat dikaitkan dengan tumpang tindih semua kromosom. Mekanisme seperti itu, menurut hukum ketiga Mendel, akan memastikan bahwa gen dan tanda yang tidak terintegrasi tidak ditekan secara permanen. Paling sering, rekombinasi kata-kata dalam arti yang lebih tinggi dikawinkan dengan pindah silang, sehingga dengan rekombinasi gen yang terlokalisasi dalam kromosom homolog.

Bakteri memiliki tiga mekanisme untuk mengkomunikasikan dan menggabungkan kembali materi genetik: transformasi, konjugasi dan transduksi.

Sebelum pengurangan non-herediter, munculnya perubahan adalah tanda organisme, yang tidak terjadi selama reproduksi statistik. Tse disebut modifikasi Minlity - kekuatan organisme untuk mengubah fenotipe mereka dalam kelimpahan pikiran tengah, sambil menjaga stabilitas genotipe. Modifikasi perubahan dapat menyebabkan karakter merugikan maskulin dan tahu dengan perubahan pikiran. Bau busuk tidak mewakili minat untuk Evolusi, kemungkinannya tidak tenang. Mezhi, dalam kerangka di mana organisme bangunan bereaksi terhadap pikiran komunitas baru, disebut norma reaksi... Laju reaksi yang luas akan memastikan adaptasi yang baik terhadap kesehatan organisme. Laju reaksi dimulai dengan genotipe individu.

Pelayanan epigenetik terikat dengan perubahan ekspresi gen tanpa perubahan struktur. Himpunan gen yang efisien berubah dalam proses perkembangan individu dan pada saat perkembangan. Sedangkan perubahannya bisa seperti tidak merosot, sehingga ditempuh dengan merentangkan generasi gugur.

Kecerdasan mutasi.

Istilah "mutasi" akan dikemukakan di telinga abad XX G. De Friz. Sebagai hasil dari pertumbuhan yang semakin banyak, enotherm telah muncul dalam beberapa bentuk, yang telah berevolusi dari massa utama, dan terlebih lagi, jumlah indikasi telah terjadi dari batu ke ric. Setelah membutakan kewaspadaannya, De Vries merumuskan teori mutasi: "Mutasi adalah manifestasi dari strebkopodіbnogo, ular sesat dari tanda pembusukan".

Ketentuan utama dari teori mutasi.

1. Mutasi ditentukan oleh rapt sebagai tanda diskrit.
2. Gaya formulir baru.
3. Demi modifikasi, mutasi tidak cocok tanpa interupsi, tetapi tidak mengelompokkan di sekitar tipe menengah mana pun. Baunya seperti ular.
4. Mutasi dimanifestasikan dengan cara yang cerdas dan bisa berwarna coklat atau menyebalkan.
5. Laju terjadinya mutasi terletak pada jumlah individu yang sudah ada sebelumnya.
6. Beberapa mutasi dapat dilakukan lebih dari satu kali.

Semua ketentuan teori, kecuali paragraf 3, telah dikonfirmasi.

Memiliki pikiran yang pahit mutasi dan sedasi materi genetik.

а jenis klasifikasi mutasi

1. Sifat ular adalah genom: genom, kromosom, genn.
2. Untuk menunjukkan dalam heterozigot: resesif dominan.
3. Untuk huhilannya vіd norma (tipe liar): lurus, zolotn.
4. Ada beberapa alasan mengapa mutasi dipicu: spontan, indukovany.
5. Untuk lokalisasi dalam sel: nuklir, mitokondria, kloroplas.
6. Seratus persen kemungkinan sedasi: generatif, somatik.

Sebelum genomik mutasi adalah perubahan jumlah kromosom. Himpunan minimum kromosom, jika kromosom kulit diwakili oleh satu salinan, disebut haploid... Gamet haploid. Himpunan kromosom haploid dilambangkan dengan huruf n. Memiliki sel somatik menciptakan kehadiran diplomatik set kromosom, sehingga untuk menggantikan set kromosom subinternal dari set kromosom haploid (2 n). Dalam siklus hidup eukariota, ada variasi dalam multiplisitas abnormal jumlah kromosom. Jika perubahan tersebut sebanding (kelipatan) dengan himpunan haploid, maka bicarakan poliploidisasi... Karena jumlah kromosom contoh berubah hanya satu atau jumlah kromosom yang sama dalam satu set, maka berbicara tentang aneuplodії.

Poliploidi tersebar luas dan tidak merata di alam. Dalam bentuk jamur poliploid dan gulma air, poliploid bagian tengah batang sering tumbuh. Macronucleus infusorium pada tahap poliploid tertinggi (ponad 100 n).

Autopoliploidi- pengulangan dalam sel-sel dari set kromosom yang sama. Salah satu keunggulan penelitian poliploid adalah pendidikan gamet yang tidak tereduksi. Bagian dari jumlah kromosom mungkin merupakan hasil dari endoreduplikasi materi genetik: sel-sel yang ditemukan pada garis tumbuh pada fase G2, menggantikan mitosis, memasuki kembali fase S. Hal ini memungkinkan sel-sel tersebut dengan sejumlah kecil kromosom menyebar dan memberikan telinga klon poliploid. Alasan lain munculnya sel poliploid Endomitosis adalah proses nondisjungsi kromosom pada anafase melalui rusaknya fungsi spindel podil. Untuk sepotong penolakan poliploid, perlu menggunakan agen yang menghalangi hilangnya kromosom, misalnya colchicine, cara menelan dengan dewdrop, vinblastin, dan cara menghilangkan kapur barus dari dewrock, barvine.

alopoliploidi- organisme, untuk menggantikan set kromosom dari dua atau lebih spesies decilkoh, dihilangkan sebagai akibat dari hibridisasi dan poliploidisasi. Natural Allopolyploidia deyaki vidi roslin, misalnya, genom gandum lunak mencakup dua genom gandum diploid asli dan genom egylops. Dengan bantuan potongan Allopolyploidia hibrida lobak dan kubis, otrimaniy pada tahun 1927 oleh G.D. Karpechenko.

Poliploidi sering menyebabkan munculnya organisme yang lebih sulit dan produktif. Namun, kesuburan poliploid berkurang karena konjugasi kromosom yang salah pada meiosis dan perbedaan kromosom yang tidak merata pada gamet, Triploid tidak memberikan keturunan

mutasi kromosom diikat dengan kromosom overdrive - penyimpangan... Lihat penyimpangan dalam intrachromosomal (penemuan satu kromosom) dan interchromosom (penemuan kromosom kecil).

Tidur intrachromosomal:

Definisi - untuk pernikahan;

Deletsii - bagian vipadannya dari kromosom, yang tidak menangkap telomeria;

Duplikatsii - subunit (banyak) bagian dari kromosom;

Inversi adalah perubahan gen dalam kromosom akibat rotasi pembagi kromosom sebesar 180 derajat.

mіzhkhromosomnі bangun- translokasi - menggeser bagian dari satu kromosom ke salah satu yang tidak homolog dengannya.

Tempat khusus ditempati oleh transposisi, atau penyisipan - perubahan lokalisasi penundaan kecil materi genetik, yang mencakup satu atau lebih gen. Transposisi dapat dilihat pada batas satu kromosom, maupun antar kromosom. Untuk itu, transposisi mengambil alih cerukan antar-kromosom dan antar-kromosom.

Genni (poin) mutasi rantai perubahan urutan nukleotida dalam DNA. Mutasi titik tumbuh pada permulaan grup:

a) transisi - mengganti purin dengan purin; pirimidin menjadi pirimidin;

b) transversi - mengganti piridin dengan purin dan kembali;

c) penyisipan zyvoyi pari dari nukleotida;

d) vipadannya mempertaruhkan nukleotida.

Alasan utama untuk pengakuan mutasi adalah "hibah tiga P": replikasi, reparasi dan rekombinasi. Rumput seperti itu dikonsumsi ketika regulasi ketiga proses ini dilanggar. Korelasi positif ditunjukkan antara frekuensi mutasi dan cacat pada DNA polimerase dan enzim replikasi dan perbaikan lainnya.

DNA dapat disuplai dalam bentuk tautomer desil. Karena adenin ditemukan dalam bentuk amina ekstra, itu disebabkan oleh timin. Berada dalam bentuk yang langka, adenin membuat pasangan dengan sitosin. Transisi tautomer adenin selama replikasi lebih lanjut dapat menyebabkan transisi AT-HC. Tautomer enol langka untuk thyme diberikan sepasang dengan guanin, dan juga harus disiapkan sebelum mengganti sepasang nukleotida. Semua transisi dan transversi dapat dijelaskan oleh fakta bahwa mereka ambigu dalam bentuk nukleotida dalam tombak DNA komplementer.

Frekuensi spontan, tobto winikli tanpa infus pejabat yang mengganggu, mutasi bervariasi dari 10 -4 hingga 10 -10. Misalnya, mutasi kekakuan terhadap streptomisin di basil usus dipromosikan pada frekuensi 4 . 10 -10, dan munculnya mata besar di Drosophila - 4.10 -5. Dalam mikroorganisme kecil - bakteri, bakteriofag, jamur - frekuensi mutasi spontan dalam reproduksi genom kira-kira sama - mendekati 1%. Satu jam Anda dapat mutuvati kіlka (bagato) genіv.

U 1925-1927 rr. bulo hingga kritis mutagenik untuk x-ray promenade. Pada 30-an abad ke-20, efek mutagenik diamati pada sejumlah kata kimia. Sebelum mutagen fisik, harus ada batasan sinar-X ultraviolet dan gamma-viprominuvannya, neutron shvidky. Mutagen kimia bahkan lebih fleksibel daripada struktur kimia dan mekanisme kerjanya. Misalnya, asam nitrit berfungsi untuk menghancurkan basa asam nukleat, dan supermutagen alkilasi - mengikat gugus metil aboetil padanya. Tse menyebabkan pasangan yang salah. Penyisipan nukleotida acridine akan muncul.

Dalam genom organisme, organisme telah terungkap, terutama elemen genetik gesit yang hancur. Untuk pertama kalinya, sebuah pendahuluan Amerika untuk B. Mack Klintok muncul pada tahun 1940. Vivchayuchi bermutasi biji-bijian di jagung, dia tahu mutasi yang tidak stabil, saat dia kembali ke tipe liar dengan frekuensi yang meningkat. Mutasi yang tidak stabil sering ditumpangkan pada kerusakan kromosom. Geni, wiklikayut perubahan kromosom, boules diberi nama elemen seluler, Oskilki dapat berpindah dari satu kromosom ke kromosom terkecil. Unsur-unsur dicirikan oleh kekuatan berikut:

1. bau busuk dapat dipindahkan dari satu tempat ke tempat lain;
2. vbudovuvannya ke wilayah Denmark disuntikkan ke dalam aktivitas genіv, roztashany ryu;
3. hilangnya ME pada lokus tertentu akan mengubah lokus pertama yang dapat berubah menjadi lokus yang stabil;
4. di situs, di mana IU hadir, mungkin ada berbagai penyimpangan kromosom dan kromosom.

Genom jagung adalah untuk membalas dendam pada keluarga elemen bergerak. Anggota skin motherland dapat dibagi menjadi dua kelas:

Elemen otonom, yang dibangun untuk menjadi virizable dan dialihkan. vprovadzhennya veda sampai munculnya alel yang tidak stabil.

Elemen non-otonom, yang dapat menjadi aset untuk transposisi hanya oleh elemen otonom independen (anggota keluarga yang sama).

Pada jagung, famili yang paling jelas adalah Ac-Ds (aktivator-disosiator), Spm (penekan-mutator) dan Dt. Ac-elemen untuk hari kerja 4563 mon, di akhir pengulangan terbalik baru. Kode Vin adalah enzim transposase, yang akan mencegah transfer Ac dan Ds. Elemen Ds disebabkan oleh penghapusan dilanoks internal gen Ac.

Pada jam Denmark, elemen bergerak terlihat pada spesies roslin, makhluk, dan mikroorganisme yang tidak berwajah. Dalam E. coli, ada boule elemen IS yang diketahui (urutan penyisipan). Bau busuk ditandai dengan seperti: ciri ciri:

1) di ujung elemen IS, inti dari kebalikan (diputar 180 derajat sama dengan satu banding satu) ulangi dari pasangan desil hingga desil puluhan pasangan nukleotida.

2) sejumlah besar elemen IS untuk menggantikan gen transposase, yang mengontrol sintesis enzim, yang bertanggung jawab atas perubahannya.

3) pada titik masuknya elemen IS kulit, pada sisi-sisinya terdapat dupleks dalam garis lurus dengan 4-9 pasangan nukleotida.

Beri nama kromosom E. coli untuk membalas elemen IS.

Boule bakteri memiliki ME lipat besar - transpozon, yang muncul dari elemen IS, tetapi mereka termasuk deyakі geni, tetapi mereka tidak memikirkannya sampai proses transportasi, misalnya, gen hingga antibiotik Transposon diapit oleh pengulangan langsung atau terbalik, yang peran elemen IS sering digunakan.

Hal ini juga memungkinkan untuk menaburkan dan ME eukarit, misalnya, Ty 1 lainnya, banyak gen Drosophila yang tersebar.

Untuk mekanisme transposisi, ME dibagi menjadi dua kelas. Elemen-elemen dari kelas pertama bergerak, vikoristovuyuch zorotnu transcriptase, sehingga DNA disintesis pada matriks RNA dari elemen bergerak. Zvorotn_y transcriptase (reverse transcriptase) tidak hanya memimpin sintesis untai DNA menjadi RNA, tetapi sintesis untai komplementer DNA lainnya, tetapi matriks ZNA jatuh dan jatuh. DNA untai ganda disintesis di sitoplasma, dan kemudian bergerak ke nukleus dan dapat diserap ke dalam genom. Elemen bergerak seperti itu disebut retrotransposon. Retrotranpozone menjadi hingga 2% dari genom di Drosophila dan hingga 40% di roslin. Elemen dari kelas lain digeser tanpa preferensi sebagai elemen DNA dan disebut transposon. Ulangi semua bau inversi pendek di tepinya.

Arti fungsional dari elemen seluler.

1. Relokasi dan implementasi ME dalam gen dapat dimutasi secara kejam. Hampir 80% dari mutasi spontan di lokus yang berbeda dari Drosophila Viclicano Insertsia ME. Vprovazhuyuchi dalam gen, IU dapat mengirim ekzon, rozіrvavshi yogo. Dalam kasus seperti itu, gen akan mengubah kode blok. Minum di wilayah proto-laut atau dengan penambah, elemen seluler dapat dikirim ke zona pengatur gen, ubah ekspresinya. Penyisipan di area Introna bisa agak lambat.

2. Status gen dapat berubah. Dovgі kіntsevі mengulang retrotransposon dan retrotransposon untuk menggantikan urutan nukleotida, yang merupakan penambah transkripsi. Untuk ini, relokasi sinyal dalam genom dapat mengubah regulasi aktivitas gen.

3. Sebagai akibat dari pindah silang, terdapat elemen yang identik dari duplikasi dan penghapusan materi, dengan jenis penyisipan yang sama. Yaksho ME diatur dalam arah yang berlawanan, inversi vinikє.

Dalam sepuluh tahun terakhir ada kemajuan besar di Vivchenna MINIVITAS EPIGENETIK, Untuk alasan kegunaan, saya ingin, mungkin, dan manusia serigala ekspresi gen, yang terkait dengan struktur materi genetik yang rusak. Infeksi jelas bahwa faktor epigenetik memainkan peran penting dalam diferensiasi ontogenetik, dan penghancuran seluruh sistem dan asosiasi dengan negara-negara patologis. Regulasi robotika menghasilkan jalur interaksi DNA-biru. Hal ini diperlukan, di musim dingin, untuk mengontrol ekspresi gen dengan faktor transkripsi, untuk mengatur aktivitas robot gen oleh produk atau produk dari gen tersebut ketika mereka mencapai konsentrasi bernyanyi. Begitu ada perubahan pada beberapa jenis botol pengatur, akan ada perubahan latar belakang ekspresi gen bernyanyi yang rusak.

Perubahan epigenetik dapat ditemukan tidak hanya pada tingkat klinis, tetapi pada tingkat organisme secara keseluruhan. Pada ekspresi gen ditambahkan karakter kromosom heterokromatik, yang tidak hanya faktor endogen, tetapi juga faktor eksogen. Fenomena studi pertama A. A. Prokof-Belgovskaya, seperti dalam bahan disertasi dokternya, menunjukkan terlalu percaya diri, , sehingga ada kromosom dilyanka dalam interfase dalam tahap terkondensasi atau dalam keadaan terkondensasi. Aktivitas bagatoch bіlkіv dimulai dengan modifikasi pasca-translasi - fosforilasi, asetilasi, metilasi. Zokrema, dengan beberapa modifikasi, dapat digunakan untuk gigitan atau gigitan histone, mengambil bagian dalam regulasi gen robot, dan secara harfiah dapat menggunakannya dalam transkripsi. Peran penting dalam regulasi ekspresi gen adalah memainkan ruang terbuka lebar antara gen dan kompleks regulasi spesifik. Semua kekhasan robot lahir dalam bentuk fenomena yang baik bagi ahli genetika, yang akan saya sebut " cacat"- itu adalah sifat perkembangan dari manifestasi fenotipik gen dalam ketidakberadaan lokalisasi di wilayah spesifik genom. Daftar fitur yang dapat dijelaskan dari posisi minoritas genetik, dapat dipromosikan.

Salah satu mekanisme epigenetik generik yang paling umum metilasi DNA, Scho lulus, paling sering, pada sitosin ke-5 dalam karbon. Peran modifikasi DNA signifikan dalam regulasi ekspresi gen eukariota. Daerah 5'-gen yang tidak diterjemahkan digantikan oleh yang terakhir, diubah oleh pasangan CpG, yang disebut pulau-pulau CpG. Dalam kasus inaktivasi gen, adalah mungkin untuk mencapai methyliuvannya dari cich endowments, dan kamp semacam itu dapat ditangani secara stabil dengan menjangkau kopling. Gugus metil menghancurkan interaksi antara DNA dan gelas kimia, mengganti faktor transkripsi dengan sendirinya. Selain itu, daerah termetilasi dan DNA dapat berinteraksi dengan penekan transkripsi.

Zm_ni struktural gen_v.

1) "Penghancuran bingkai zchituvannya"- penyisipan abo vipadannya taruhan abo decilkoh pasangan nukleotida. Misalnya, urutan nukleotida vikh_dniy: AGGATTSGA ..., dan saat memasukkan nukleotida: AAGGATTSGA ...; Dalam hal jumlah sisipan, jumlah nukleotida berubah, atau jumlah kodon berubah.

2) transisi- penggantian pіdstav: purin untuk purin, atau primidine untuk pirimidin; misalnya: A G, C T; pada saat yang sama, kodon di mana transisi telah berubah.

3) melintang- substitusi purin pengganti pirimidin atau pirimidin untuk purin. Contoh: A C, G T; kodon di mana transversal telah berubah.

Perubahan gen struktural harus dihasilkan sebelum: a) salah-mutasi- ganti nukleotida dalam kode bagian gen, yang dapat menyebabkan penggantian asam amino dalam polipeptida; B) mutasi omong kosong- pembentukan kodon "buta" (UAA, UAG, UGA), tetapi tidak mengkode asam amino (istilah, yang memulai akhir pembacaan), dan translasi.

1) Blok-penekan "tidak pergi" ke operator gen ("kunci tidak masuk ke slot kunci") - gen struktural bekerja secara bertahap (blok disintesis sepanjang jam).

2) Blok-represor biasanya "melekat" ke operator gen dan tidak tahu induktor ("kuncinya adalah tidak keluar dari baji kunci") - gen struktural terus-menerus tidak berfungsi, dan blok dikodekan dalam transkrip ini tidak disintesis.

3) Penghancuran represi dan induksi cherguvannya - ketika induktor berjalan, blok tertentu disintesis, dan ketika terlihat, itu tidak disintesis. Nama robot transkripton yang rusak terkait dengan mutasi gen-regulator dan gen-operator.

Mutasi deyaki tidak menyuntikkan fungsi polipeptida tertentu. Bagian signifikan dari mutasi gen akan merusak fungsi gen dan menghasilkan perkembangan penyakit genetik. Secara fenotip, mutasi genetik dimanifestasikan sebagai tanda-tanda gangguan metabolisme, yang frekuensinya pada populasi manusia menjadi 1-2% (fenilketonuria, hemofilia, neurofibromatosis, fibrosis kistik, distrofi Duchenne-Becker , hemoglobinopati S). Bau muncul dengan metode biokimia dan metode DNA rekombinan.

di balik warisan mutasi gen diklasifikasikan pada netral, peraturanі dinamis.

netral(Pindah) mutasi- bukan virazi fenotipik kecil (misalnya, penggantian nukleotida, tetapi tidak untuk menggantikan asam amino karena sifat bawaan dari kode genetik).

Mutasi regulasi- mutasi pada 5 "- atau Z" - daerah gen yang tidak diterjemahkan; Aku akan menghancurkan ekspresi gen.

mutasi dinamis- peningkatan jumlah pengulangan trinukleotida di bagian gen yang signifikan secara fungsional. Mutasi semacam itu dapat menyebabkan galvanisasi dan blokade transkripsi, menggigit molekul daya dengan molekul kuat, yang mengganggu metabolisme normal.

mutasi kromosom

pada organisme kromosom bahan merosot volodya di semua karakteristik substrat kemerosotan dan rendah, termasuk Saya akan membangun untuk perubahan berikutnya, karena dapat diteruskan ke generasi baru... Di bawah infus infus baru, struktur fisik-kimia dan morfologi kromosom dapat berubah. Bedakan kromosom untuk dibaca secara alami dalam kursus menyebrang, Jika kromosom homolog dipertukarkan oleh dilan yang berbeda. Kerusakan pindah silang, dengan kromosom apa pun, itu terganggu oleh materi genetik, untuk diproduksi sebelum muncul grup baru dengan perubahan jumlah gen. pada mutasi kromosom Urutan nukleotida dalam gen tidak berubah, perubahan jumlah atau posisi gen dapat menyebabkan ketidakseimbangan genetik, yang sangat terkait dengan perkembangan normal tubuh.

penyimpangan kromosom bisa boot intrakromosom, mikrokromosom dan isokromosomal.

Sebelum intrakromosom untuk dipindahkan ke tengah kromosom yang sama.

1) pengusaha(Perkawinan) - hilangnya sebagian kromosom (hilangnya segmen DNA dalam ukuran dari satu nukleotida ke seluruh jumlah gen) - dapat menjadi alasan gangguan embriogenesis dan pembentukan beberapa anomali dalam perkembangan. Misalnya, penghapusan dilyanka lengan pendek dari kromosom ke-5 (5p-) pada manusia dapat menyebabkan perkembangan sindrom tangisan kucing(laring tidak lengkap, jantung VVR, pertumbuhan merah muda; pada anak sakit, melalui anomali di laring, menangis nagadu kittyache). Saat menghapus telomer di kedua lengan kromosom, struktur di cincin sering hilang. kromosom... Ketika vipadan dilenka sentromer terbentuk kromosom terdesentralisasi.

2) rangkap- kapal selam kromosom dilyanka. Hasil duplikasi pada kromosom lain dari lalat buah dapat berupa munculnya mata belang. Misalnya, trisomi sepanjang lengan pendek kromosom 9 harus diproduksi sebelum beberapa VVR muncul, termasuk mikrosefali, perkembangan fisik, mental dan intelektual.

3) inversi- menggambar fragmen kromosom, memutarnya 180 ° dan menempelkannya ke titik menggambar. Pada saat yang sama, penghancuran urutan rosetting gen_vs tidak disarankan.

4) Insersi- penyisipan fragmen DNA dalam ukuran dari satu nukleotida ke seluruh gen.

5) transposisi- mentransfer fragmen ke kromosomnya sendiri, meskipun dalam pesan nshomu.

pengusahaі duplikat bermanifestasi secara fenotipik tergantung pada bagaimana set gen berubah dan bagian-bagian monosomi (monosomi oleh bagian dari kromosom) diubah dalam kasus yang tidak stabil dan bagian-bagian trisomi - dalam kasus duplikasi. inversiі translokasi tidak muncul secara fenotipik; Bau busuk bisa seimbang, jika tidak ada perbaikan, tidak ada perubahan materi genetik, dan keseimbangan mundur gen dalam genom. Dengan inversi dan translokasi, konjugasi kromosom homolog dipercepat, yang dapat berfungsi sebagai penyebab kehancuran dalam hal generasi materi genetik di antara anak perempuan.

mіzhkhromosomnі bangun dari kromosom non-homolog.

translokasi- pertukaran segmen antara kromosom non-homolog. Distribusi translokasi:

- timbal-balik Jika dua kromosom dipertukarkan dalam segmen;

- keterlaluan Jika segmen kromosom yang sama ditransfer ke insha;

- Robertson Jika dua kromosom akrosentrik berbagi daerah sentromernya dengan yang kedua dari lengan pendek; hasilnya adalah satu kromosom metasentrik.

Penyimpangan isokromosom- cakupan fragmen yang sama, seperti cermin dari dua kromosom yang berbeda, sehingga seseorang dapat mengisi gen yang sama. Ini terlihat sebagai hasil pemotongan transversal kromatid melalui sentromer (namanya sentris).

Chromosomniaberatsii muncul dengan metode sitogenetik.

mutasi genom

mutasi genom ditandai dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom dapat disebabkan oleh kerusakan proses yang terjadi pada meiosis. Penurunan distribusi bivalen di anafase untuk menghasilkan sampai munculnya gamet dengan sejumlah kecil kromosom (pada gamet kulit dari kromosom yang diberikan itu dibawa - tanpa satu kromosom). Pertumbuhan gamet tersebut oleh sel undang-undang normal harus dikurangi menjadi penurunan jumlah kromosom dalam kariotipe untuk penurunan jumlah kromosom ( monosomi) Abo zbіlshennya ( trisomi) Jumlah kromosom di sekitarnya.

aneuploidia- perubahan haploid non-ganda atau peningkatan jumlah kromosom (2n ± 1, 2n ± 2, dll.). Lihat aneuploidia: a) trisomi- tiga kromosom homolog dalam kariotipe, misalnya, ketika Sindrom Down(Trisomi pada kromosom 21), Sindrom Edwards(Trisomi untuk pasangan kromosom ke-18), Sindrom Patau(Trisomi pada bagian ke-13); B) monosomi- di set hanya satu dari taruhan kromosom homolog. Monosomi pada manusia - pada kromosom X - tahap akhir Sindrom Shereshevsky-Turner(45, X0). Monosomi untuk pasangan besar pertama kromosom untuk manusia dan mutasi mematikan. Nulsomia- jumlah taruhan kromosom (mutasi mematikan).

Ketika mekanisme pertumbuhan kromosom homolog klitin terjadi, gamet yang tidak disterilkan dan diploid terbentuk. Produksi gamet tersebut hingga peningkatan jumlah set kromosom.

Poliploidi- peningkatan jumlah set kromosom, kelipatan dari haploid (Зn, 4n, 5n, ...). Alasan: sub-latensi dan visibilitas sub-lumen meiosis pertama. Poliploidi, sebagai suatu peraturan, kejam dalam pemilihan roslin dan memproduksinya untuk meningkatkan hasil. Kaum sosialis dan orang-orang memiliki poliploidia, serta banyak aneuploid, untuk menghasilkan bentuk terbang.

Haploidia(1n) - satu set kromosom - misalnya, di drone itu bdzhil. Kehidupan haploid berkurang, sehingga semua gen resesif muncul dalam jenis gen tertentu, tetapi membalas dendam dalam satu. Untuk penabur dan manusia - mutasi mematikan.

Mutasi genom muncul dengan metode sitogenetik. Bau tergantung fenotip.

Efek patologis mutasi kromosom dan genomik memanifestasikan diri mereka di semua tahap ontogenesis, fragmen kerusakan ganas:

keseimbangan genetik Zagalny;

Koordinasi dalam gen robot;

Regulasi yang sistematis.

Bau busuk dimanifestasikan dalam dua opsi yang saling dirajut:

mematikan;

Pembangunan Wadi Vrodzheni.

Hasil mematikan dari mutasi kromosom- salah satu pejabat kepala tikungan rahim internal, untuk mengisi sering pada orang-orang. Pendahuluan sitogenetik numerik dari materi aborsi spontan, wikipedia, dan anak-anak yang meninggal memungkinkan penilaian kemanjuran secara aktif jenis yang berbeda kelainan kromosom pada periode intrauterin perkembangan individu. Penambahan total mutasi kromosom pada jumlah kasus intrauterine bend pada manusia menjadi 45%. Di tengah janin yang bengkok perinatal, frekuensi anomali kromosom adalah 6%. Dalam kasus efek mematikan cich vipadkah, dimungkinkan untuk mengikuti perkembangan gumpalan, atau, lebih tepatnya, mewujudkannya melalui wadi.

Hampir semua anomali kromosom menyebabkan vrogenih wad rosvitku... Lebih penting untuk menciptakan bentuk yang lebih penting untuk perubahan awal yang lebih besar dari vaginosity. Peran mutasi kromosom dan genomik tidak hanya terjalin dalam perkembangan proses patologis pada periode awal ontogenesis. efektif untuk selimut dengan peregangan makhluk hidup.

Pada periode postnatal, mutasi kromosom terjadi pada sel somatik pada frekuensi rendah (sekitar 2%). Sel-sel semacam itu membalas dendam khusus untuk mereka botol dan biasanya dihilangkan oleh sistem kekebalan tubuh, karena bau busuk memanifestasikan dirinya dengan cara yang asing. Namun, dalam beberapa kasus kelainan kromosom, menjadi penyebab pertumbuhan ganas.

Determinasi dan mutagen kimia, yang menginduksi penyimpangan kromosom, menyebabkan kematian sel dan, dengan sendirinya, menyebabkan perkembangan penyakit kecil, aplasia otak kistik. Bukti eksperimental akumulasi sel dengan penyimpangan kromosom dalam proses penuaan.

KONSEP GENETIK UNTUK KARSINOGENESIS

Jamnya telah ditentukan, kapan karsinogenesis Perubahan dibuat berdasarkan genetik molekuler dan menerima mekanisme yang mengarah pada pertumbuhan, pertumbuhan, dan diferensiasi klitin. Secara kronologis, dimungkinkan untuk melihat sejumlah teori (konsep) karsinogenesis.

1. Konsep mutasi. ke depan G. de Vries (1901) Visloviv mencari tahu tentang mereka yang gemuk - hasil mutasi sel somatik. T.Boveri (1914) Setelah diperhitungkan, mutasi genom atau kromosom terletak pada dasar karsinogenesis. Nadal telah menunjukkan bahwa proses karsinogenesis dapat terjadi tanpa perubahan struktural dalam genom, dan muncul dalam sel-sel yang bengkak kromosom dan mutasi genom mewarisi pertumbuhan sel yang berlebihan.

2. Konsep virus-genetik. Juga pada tahun 1911 p F. Kegembiraan setelah menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa virus adalah penyebab sarkoma ayam. Karena peluru itu, virus itu terbentuk di alam ayam deyakyh (leukemia pada ayam, tikus dan shchuriv, kutil pada manusia dan kelinci). LA. Zilber(1944-1968) menghormati virus penyebab universal pertumbuhan jahat. Mutagen dan karsinogen merangsang aktivitas virus, genom mereka termasuk dalam DNA sel dan perubahan kekuatan.

3. Konsep epigenomik.Yu.M. Oleniv (1967)і A.Yu. Bronovitsky (1972) Mereka menghormati bahwa dalam dasar transformasi sel normal menjadi genangan air terletak stigma penghancuran regulasi aktivitas gen, sehingga jenius fungsional akan digunakan.

4. Konsep onkogen. R.Huebner (1969)і G.I. Habel (1975) berbagi konsep ketiga dengan seorang teman. DNA dari organisme apa pun untuk membalas dendam pada nyanyian anak-anak - protoonkogen. Organisme proto-onkogen akan ditolak dari nenek moyangnya, atau mereka akan membuat virus terintegrasi. Bau jam yang sepele dapat ditransfer ke kamp yang tidak aktif (tertekan). Aktivasi proto-onkogen dapat terjadi sebagai mutasi yang dimasukkan ke dalam sel virus promotor dan di. Bau busuk berubah menjadi onkogen, cara menentukan sintesis, mengubah batu bata, mengubah sel normal menjadi sel bengkak.

PIVNI terhadap patogenesis SPADKOVIKH HVOROBUS

Patogenesis utama Lanka untuk Bagatio di clitinnyi rivn Ada proses patologis yang menjadi ciri khas bentuk nosologis tertentu. Titik asal utama gen mutan adalah di sekitar struktur selini, pertumbuhan dalam kasus penyakit kecil: lisosom, peroksisom, membran, mitokondria.

Di lizosomne ​​rivn proses patogenetik berkembang dalam kasus penyakit yang terakumulasi sehubungan dengan kerusakan aktivitas enzim lisosom. Jadi, akumulasi dalam sel, dan kadang-kadang dalam pidato mikrokristalin utama, glikosaminoglikan (mukopolisakarida) menghasilkan penyakit penting - mukopolisakaridosis. Alasan untuk perubahan besar dalam polimer ini adalah adanya degradasi dalam lisosom, yang dikaitkan dengan cacat pada sekelompok enzim tertentu, yang mengkatalisis seluruh siklus degradasi.

Sebagai titik presentasi, gen mutan akan meleleh peroksisomi, kemudian berkembang penyakit peroksisom... Secara klinis, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada banyak orang yang waspada vrogenih wad rosvitku Secara umum, serupa dalam kasus bentuk nosologis lanjut (dismorfisme cranio-facial multipel, katarak, tulang nirkovy dan manifestasi).

membran sel Mungkin elemen kunci dalam patogenesis penyakit genetik. Dengan demikian, visibilitas reseptor molekul protein spesifik pada permukaan sel, yang dikaitkan dengan tingkat energi yang rendah, berkurang menjadi hiperkolesterolemia keluarga

Peran penting dalam patogenesis penyakit genetik mungkin muncul tidak hanya pada organel tertentu, tetapi juga pada viglyadi penurunan koordinasi efisiensi sel. Misalnya mutasi, cara menangkap daerah onkogen, timbal sampai kontrol atas perkembangbiakan clitin dan, mungkin, hingga pertumbuhan ganas.

Di organ dalam kasus penyakit kecil, tujuan dari proses patologis adalah berfungsi sebagai organ perkembangan. Persetan kamu mungkin bootie pertama tentang Kedua:

Menambahkan pesan ke printer dan sistem ekstra ke otak saat degenerasi hepatolentikular(Khvoroba Vilson-Konovalov) - proses utama;

Hemosiderosis organ parenkim di hemokromatosis primer tentang talasemia tumbuh tiba-tiba akibat pertumbuhan eritrosit.

KLASIFIKATSIYA SPADKOVIKH KHVOROB

1. Berdasarkan jenis sel, di mana mutasi terlihat: a) gamet; b.somatik.

2. Untuk manifestasi klinichnymi: a) nahil penyakit; b) tidak ada penyakit; c) bentuk khusus dari penyakit adalah calitus.

3. Berdasarkan jenis pembusukan dan gen abnormal: a) dominan; b) resesif; c. semi dominan.

4. Naybіlsh praktis klasifikasi jatuh dari tingkat pengorganisasian bahan peluruhan: a) gennі; b.kromosom.

Kosong jenis sel ureter primordial dilihat dari kelompok penyakit berikut:

penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada sel hukum- "gametik", sehingga tidak ada gejala penyakit (misalnya, fenilketonuria, hemofilia);

penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada sel somatik- "somatik" (misalnya, tiupan, penyakit deyaki dari agresi otomatis imun); penyakit tsi tidak menular dalam resesi;

penyakit karena kombinasi mutasi status dan sel somatik(Misalnya, retinoblastoma serupa).

tampilan okremo letal, subletalі hipogenetik sakit:

penyakit mematikan- untuk menghasilkan hingga tikungan per jam perkembangan intrauterin (misalnya, monosomi oleh autosom, haploid, poliploidi yang lebih besar);

subletal- untuk menghasilkan hingga tikungan individu ke periode dosis resmi (misalnya, penurunan imunodefisiensi pada jenis agammaglobulinemia jenis Swiss, Sindrom Luї-Bar, Deyaki hemofilia);

penyakit hipogenetik- bergaul dengan bezpliddyam (misalnya, sindrom Shereshevsky-Turner, Kleinfelter).

Rozpodil penyakit spondy on gennіі kromosom secara informal: mutasi gen ditransmisikan dari generasi ke generasi menurut hukum Mendel, pada jam itu penyakit kromosom, Aneuploidіі geli, di zagal tidak menetap (efek mematikan dari sudut pandang genetik), tetapi secara struktural(Pembalikan, translokasi) ditransmisikan dengan rekombinasi tambahan.

Dasarnya klasifikasi genetik patologi dekongestan prinsip etologi ditetapkan - tipe mutasiі sifat interaksi pejabat rendah dari menengah.

Penyakit genetik sel somatik visi dalam kelompok independen ketika mereka muncul dalam sel dengan cerukan kromosom spesifik ganas yang baru didirikan, serta aktivasi onkogen. Perubahan materi genetik klitin merupakan etiopatogenetik untuk pertumbuhan keganasan, dan dapat dikategorikan ke dalam kategori patologi genetik.

Penyakit, yang didiagnosis dengan ketidakmampuan ibu dan janin untuk antigen, Ini berkembang sebagai akibat dari reaksi kekebalan ibu terhadap antigen janin. Secara umum, kelompok menjadi bagian penting dari patologi dan sering dilatih dalam praktik medis. Jenis Naybilsh dan grup Tsієї dobre vivchene zhvoryuvannya - penyakit hemolitik pasien baru Akibat kegilaan ibu dan janin terhadap antigen Rh. Penyakit Vinnik ada di kotoran yang tenang, jika ibu memiliki golongan darah Rh-negatif, dan janin telah menenangkan alel Rh-positif dari ayah.

Klasifikasi Klinis Penyakit Kendur tidak ada cara untuk melihat klasifikasi penyakit nonspesifik berdasarkan organ, pengetahuan sistemik tentang untuk jenis pelatihan, pertukaran pidato.

Penurunan Oskilki dalam penyakit, menurut prinsip etologis (mutasi), menjadi dasar klasifikasi mereka, sekarang prinsip sistemik dan organ: saraf; saraf; sykirni; secara lisan; peralatan pendukung-roche; kelenjar endokrin; darah; paru-paru; sistem jantung-vaskular; sistem bagian; saluran shlunkovo-usus. Ide ini ambigu. Dimungkinkan untuk mengetahui lebih banyak lagi penyakit berdensitas rendah, ketika satu sistem bergetar. Ada lebih banyak mutasi gen, dan ada lebih banyak kromosom dan genom; Untuk itu, banyak kekeliruan dimanifestasikan dalam viglyads sindrom atau kompleks tanda-tanda patologis.

Tidak penting pada kecerdasan yang jelas, klasifikasi klasifikasi bantuan tambahan untuk dokter umum berkonsentrasi pada penurunan penyakit, sehingga seseorang dapat berkembang dalam praktik spesialisasi.

klasifikasi patogenetik difoto pada visi dari Lanka patogenetik utama.

Klasifikasi Biokimia Penyakit Kendur , muncul dalam pertukaran pembicaraan yang hancur, ob'єnuє secara genetik aku pembicara utama saya pegang menukarkan.

Karena sifat kegagalan, pertukaran kata-kata dimunculkan:

· Cacat pengurangan karbohidrat.

Galaktosemia, gangguan metabolisme laktosa, mucopolisaccharidose, gangguan pemecahan polisakarida.

· Cacat pertukaran lipid dan lipoprotein.

spingolipidosi-kerusakan kerusakan struktural dan kerusakan kerusakan kerusakan kerusakan.

· Cacat pertukaran asam amino.

Fenilketonuria, albinisme-gangguan sintesis pigmen melanin dari tirosin dan n.

· Cacat pertukaran vitamin.

homosistinuria-hasil dari cacat genetik pada koenzim vitamin kelompok V.

· Cacat pertukaran basa purin dan primidin.

· Cacat dalam biosintesis hormon.

Sindrom adrenogenital, feminisasi testis.

· Cacat enzim dalam eritrosit.

· Penyakit kolagen - cacat pada biosintesis dan kolaps kolagen - komponen struktural dari jaringan yang dihasilkan.

Hvoroba Ellers-Danlo, penyakit Marfan dan sejumlah lainnya.

Penyakit, wikilikan dengan cacat pada gen, enzim pengkode, menetap tipe resesif autosomal, Dan gen wikican, yang mengkode fungsi atau reseptor protein modulasi, - oleh dominan autosomal tentang resesif autosomal. Penyakit, kejahatan oleh gen faktor transkripsi, disebut kelompok dominan autosomal Genom manusia tidak memiliki aturan untuk dilanggar sekali, jika diperbesar oleh mutasi yang berbeda dalam satu dan gen yang sama. Penting untuk melakukan konseling medis dan genetik.

Atas dasar penyakit, patogenesis yang mengarah pada anomali dalam morfogenesis, ada kemunduran dalam diferensiasi klinik, yang mengarah pada pengembangan vodzhenih vad (polydactyly, sindrom Hol-Oram, Cruson dan n.).

Namun, penting bahwa sebagian besar penyakit resesif monogenik dibawa ke atas kelompok ketiga- dipukul Gabungan kerusakan pada pertukaran kata dan anomali morfogenesis (mucoviscidosis, achondroplasia, myazovye distrofi, dll.).

Pembentukan penyakit dekongestan dalam beberapa kasus juga memiliki keteraturan, terkait dengan fungsi produk gen utama:

penyakit faktor transkripsi berkembang secara intrauterin;

patologi enzim- dengan merentangkan umur batu pertama;

reseptor- dalam vіts dari 1 roku hingga masa pubertas;

fungsi perpustakaan modular- dalam jangka waktu sampai dengan 50 tahun.

LIHAT PERATURAN UMUM HVOROBUS

Dalam kerajinan ilmiah dan medis yang dikenal luas dan kehidupan sehari-hari Katalosis penyakit tingkat rendah(OMIM, Warisan Mendelian Online di Man ) Tidak kurang dari 4.200 penyakit monogenik ditutupi dengan bulan sabit 2001 hal. Frekuensi umum penyakit genetik pada populasi manusia adalah 2-4%. Untuk sejumlah besar kasus identifikasi gen alel tertentu, jumlah penyakit tersebut untuk beberapa penyakit monogenik mencapai puluhan atau ratusan. Penting bagi lykar untuk kaum bangsawan, sehingga polimorfisme gen yang terkena dapat menyebabkan dan sering menyebabkan fenotipe klinis yang berbeda dalam kerangka penyakit monogenik yang sama.

penyakit jin- diperburuk oleh manifestasi klinis dari sekelompok penyakit yang menurun, bermutasi oleh mutasi pada rivn gen. Untuk dijadikan sebagai dasar untuk menggabungkan mereka menjadi satu kelompok karakteristik genetik etiologiі keteraturan keberhasilan dalam keluarga dan populasi. Seseorang dapat berbicara tentang perkembangan berbagai jenis mutasi dalam satu dan gen yang sama dari pendahuluan numerik penyakit tingkat rendah dalam genom manusia secara keseluruhan. Baik itu dari spesies cich, mutasi dapat menyebabkan penyakit yang membusuk. Membawa satu dan gen penyakit yang sama mungkin dibebani dengan mutasi yang berbeda.

Dalam kasus vivifikasi produk putih pada gen mutan, dua kelompok mutasi terlihat. grup persha Itu diikat dengan molekul yak_snymi zn_bіlkovy, sehingga pada penyakit bіlkіv abnormal (misalnya, hemoglobin abnormal), yang disertai dengan mutasi gen struktural. nsha grup penyakit ditandai oleh beberapa perubahan pada kebangkitan sel normal dalam sel (peningkatan atau penurunan), yang paling sering dijelaskan oleh mutasi gen fungsional, sehingga genetika regulasi robot rusak.

Mutasi, cara menghilangkan penyakit, dapat menghilangkan struktur, transportasi, protein membran, enzim. Penurunan anomali mungkin winicati di semua tingkat regulasi sintesis bilks, Diperkuat oleh berbagai reaksi enzimatik:

pra-transkrip(Untuk mengubah jumlah salinan gen);

transkrip(Cacat genetik pada spacer, introni, transposon, blok pengatur dapat menyebabkan penghancuran transkripsi seluruh gen, sehingga dapat membantu meringkas sintesis blok generik);

pengolahanі penyambungan pro-І-RNA (penghancuran piringan non-informatif dari pro-І-RNA dan paduan piringan informatif);

terjemahan(Kerusakan pada tingkat tanpa kumpulan tengah molekul protein di ribosom);

pasca-translasi(Kerusakan tingkat pengetahuan struktur kedua, ketiga dan seperempat dari molekul protein).

Osilasi mutasi pada gen individu merupakan faktor etiologi penyakit genetik, maka hukum adopsi mereka sesuai dengan aturan Mendel tentang pemuliaan keturunan.

saat melihat penyakit genetik yak tanda mendelian pada organisme vvazhaєt, shho mova ide tentang apa yang disebut lebih banyak bentuk, Tobto terbentuk, digabungkan dengan mutasi gamet. Mungkin ada yang baru, atau formasi mutasi di depan mereka. Otzhe, dalam banyak kasus, gen patologis hadir di semua sel tubuh.

Namun, secara teoritis, adalah mungkin untuk melihat penampilan i bentuk musik... Baik itu mutasi, termasuk gen, mungkin ada winycati pada tahap awal penghancuran zigot di salah satu sel, dan bahkan jika itu adalah mosaik gen ini. Dalam beberapa sel, alel normal berfungsi, pada yang lain - alel mutan atau patologis.

Pada penyakit umum, gambaran klinis suatu penyakit dapat dirumuskan karena efek patogenetik pada mutasi gen muda, Beberapa manifestasi fenotipik penyakit dapat disertai dengan desilkoma dengan mutasi yang berbeda. Juga, dalam satu kelompok untuk mengkonsumsi perbedaan dari sudut pandang genetik jatuh (mutasi di lokus yang berbeda atau mutasi dalam satu lokus) - salinan gen... Bersamaan dengan cim, saya ingin dan rіdko, saya dapat membuat fenokopi penyakit genny - vipadki, saat Anda bermain petugas panggilan, Scho diyut, sebagai aturan, secara intrauterin, viklikayut penyakit, menurut gambar klasik di nasi liar Saya ingin menggunakan fallback. Kamp Protolezhne, jika dengan genotipe mutan akibat arus masuk tengah (kebocoran, anak-anak, dll.) normokopi.

Pemahaman tentang geno- dan fenokopi memberi pemenang kesempatan untuk memulai: menempatkan diagnosis yang benar; lebih tepatnya karena ramalan saya akan sehat untuk anak yang sakit; di vipadku tertentu, lintas cabang penyakit pada anak, scho menenangkan gen patologis.

Mulai dari prinsip genetik klasifikasi penyakit genn pergi ke grup untuk jenis rayuan

· Autosomal dominan;

· resesif autosomal;

· X-wedge dominan;

· X-wedge resesif;

Tipe Y (Belanda) dan mitokondria.

Melakukan penyakit pada kelompok ini memungkinkan dokter untuk mengetahui situasi dalam keluarga dan ini adalah bentuk bantuan medis dan genetik.