Хромосом нь хоёр хэсэгт хадгалагддаг. Будов ба хромосомын үүрэг, шинж чанар. Кариотипт Видхилення

Хромосомууд нь утас шиг молекулуудын гинж бөгөөд ургалтаас эхлээд нүдний өнгө хүртэл бүх зүйлийн талаар мэдээлэл дамжуулдаг. Ганц нэг ДНХ молекулаас эвдэрсэн өмхий үнэр нь эцгүүдийн дамжуулсан бие махбодид өгсөн генетикийн зааврын өшөө авалт юм. Хүмүүс, амьтад, розлинд олон тооны хромосомууд цөмийн дунд хосоороо байрладаг. Хүний хувьд 22 хромосомын хос байдаг бөгөөд үүнийг аутосом гэж нэрлэдэг.

Хүмүүс 22 хос хромосомтой, хоёр төлөв хромосомтой байдаг. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой байж болно; Чоловикууд нь X-хромосом ба Y-хромосом байж болно.

Сарлаг болж эхэлнэ

Хүний хувьд төрийн хос хромосом, нийт 46 хромосом байдаг. Хромосомын төлөв байдлыг X ба Y гэж нэрлэдэг бөгөөд эдгээрийг нэгтгэснээр хүн болох үндэс суурийг бүрдүүлдэг. Дүрмээр бол эмэгчин нь хоёр X хромосомтой, гишүүд нь XY хромосомтой байдаг. XY статусын үнэ цэнийн системийг ихэнх оюутнууд, түүнчлэн мөлхөгч, розлин хүүхдүүдэд зориулан боловсруулсан болно.

Хэрэв эр бэлгийн эс өндгөнд хожуу орвол XX эсвэл XY хромосом байгаа нь эхэлдэг. Эдгээр эсүүд дээр үндэслэн өндөг, эр бэлгийн эсүүд, гамет буюу төлөв эсүүд гэж нэрлэгддэг эсүүд нь зөвхөн нэг хромосом юм. Гаметууд целлюлозын мейозын дор vyroblyayutsya, эсийг задлахаас өмнө эцгийн болон дунд талынх нь хромосомын тал хувь хүртэл хуваана. Хүмүүстэй vipadku -д энэ нь эсийн эцэг нь хоёр хромосомтой байж болох бөгөөд тэд нэг бэлгийн эстэй байдаг гэсэн үг юм.

Эхийн өндөгний бүх бэлгийн эсүүд X хромосомтой байж болно. Аавын үрийн шингэн нь X ба Y хромосомын бараг тал хувийг өшөө авах болно. Эр бэлгийн эс нь хүүхдийн төлөв байдалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эр бэлгийн эс нь X хромосомыг авч явдаг тул эмэгтэй зиготоос X хромосом дээр өндөг байх болно. Эр бэлгийн эс нь Y-хромосомыг агуулдаг бөгөөд энэ нь хөвгүүн гэдгээрээ алдартай.

Эр бэлгийн эсээс нэг цагийн хожуу бэлгийн эсүүд гарсны дараа тэд өндөгний бэлгийн эсүүдтэй нийлж зиготыг үүсгэдэг. Зигота нь шаардлагатай 46 хромосомын хоёр багцыг орлуулах ёстой. Ихэнх эмэгтэйчүүд 46XX, олон тооны эмэгтэйчүүд 46XY -ийг хадгалдаг бөгөөд энэ нь эрүүл мэндийг хамгаалах хамгийн чухал байгууллага юм.

Гэсэн хэдий ч зарим сонголтууд байдаг. Сүүлийн үеийн мэдээллээс харахад хүмүүс өөрсдийгөө ЛГБТ гэж нэрлэдэг төрийн хромосом, генийг чөлөөтэй хослуулж чаддаг, ялангуяа нам гүм байдаг. Жишээлбэл, X-хромосом, сарлагийг Xq28 гэж нэрлэдэг бөгөөд 8-р хромосомын мабут ген нь ижил хүйстнүүдэд илүү өргөн тархсан байдаг нь 2014 оны сүүлээр Psychological Medicine сэтгүүлд гарсан байна.

Килка бол нэг мужийн хромосомтой (45X эсвэл 45Y) амьдардаг олон мянган хүмүүсээс олон биш бөгөөд тэдгээрийг моносом гэж нэрлэдэг. Инши нь полисом гэж нэрлэгддэг гурван ба түүнээс дээш статови хромосомоор (47XXX, 47XYY эсвэл 47XXY гэх мэт) амьдардаг. "Нэмж дурдахад, хүн амын хүмүүс 46XX -ээс эхлэн Y -хромосомын бүс нутгийн гарал үүсэл болох статийн чухал хэсгийг шилжүүлэх замаар амьдарч байна." - үнэндээ VOOZ. "Үүнтэй адил эмэгтэйчүүдийн хийсэн үйлдэл нь Y хромосомын мутацаар 46XY -ийг дүүргэж чаддаг. Мэдээжийн хэрэг, зөвхөн XX гэх мэт эмэгтэйчүүд биш, харин XY хүмүүс илүү хурдан, хэд хэдэн нэмэлт хромосом, дааврын тэнцвэр, фенотипийн өөрчлөлтүүд байдаг.

Хромосомын бүтэц X ба Y

Тухайн үед биеийн бусад хэсгүүдийн хромосомууд ижил хэмжээтэй хосолсон хэмжээтэй ижил хэлбэр, хэмжээтэй байж болно - X ба Y хромосомууд өөр өөр бүтэцтэй байж болно.

X хромосом нь нэлээд өндөр, Y хромосомоос доогуур, олон зуун генээс илүү байдаг. X-хромосомын нэмэлт генийн хэлбэлзэл нь Y-хромосомтой төстэй биш юм шиг санагддаг, X-генүүд давамгайлдаг. Tse гэдэг нь хэрэв X дээр ген байгаа бол эрэгтэй хүний ​​эргэлт байгаа бол эмэгтэйд рецессив байж болно гэсэн үг юм. Өмхий үнэрийг X-холбоотой ген гэж нэрлэдэг. Y-хромосом дээр гарч буй генүүдийг Y-холбогдсон ген гэж нэрлэдэг бөгөөд зөвхөн эрэгтэйчүүдэд эргэдэг. Аливаа хромосомын төлөвт байгаа генийг төлөв байдлын ген гэж нэрлэж болно.

Є Ойролцоогоор 1098 ширхэг X-зүүгээр урласан генүүд байдаг боловч тэдгээрийн ихэнх нь эмэгтэй хүний ​​анатомийн шинж чанартай байдаггүй. Үнэндээ тэдний олонх нь гемофили, Дюченийн дистрофи болон бусад хэд хэдэн гэмтэлтэй холбоотой байдаг. Чоловикуудад өмхий үнэр ихэвчлэн гардаг. X-сүлжмэл генийн стандарт бус шинж чанарууд нь холовик статикийг мартахад зориулагдсан болно.

А-Х-хромосомын үндсэн дээр Y хромосом нь ердөө 26 гентэй. Генераторын тооны 16 нь үйлчлүүлэгчийг ашиглахад зориулагдсан болно. Эр бэлгийн эсийн есөн тохиолдлыг олж авсан бөгөөд тэдгээрийн олонх нь согогтой эсвэл гэмтэлтэй байдаг тул эр бэлгийн эсийн үзүүлэлт бага байж болно. Өвчлөлийн тоогоор нэг ген болох SRY генийг нэрлэжээ. SRY ген нь Sox9 гэж нэрлэгддэг хромосомгүй төлөвт байгаа генийг идэвхжүүлж, зохицуулдаг. Sox9 нь эсийг орлох эсэд агууламжгүй бэлгийн булчирхайн хөгжлийг эхлүүлж байна.

Статусын хромосомыг устгах

Улсын хромосомын хослолын гэмтэл нь жендэрийн өвөрмөц оюун санааг өдөөж, улмаар үхэлд хүргэх аюултай.

Эмэгтэйчүүдийн гажиг нь Тернер синдром эсвэл Трисоми X -д хүргэж болзошгүй юм. Хэрэв эмэгтэйчүүдэд зөвхөн нэг Х хромосом хоёрыг орлодог бол Тернерын синдром харгис юм. Шинж тэмдгүүд нь хэвийн төлөвшилтөөс эхлэн эрхтнүүдийн төлөв байдал, хоол тэжээлийн дутагдал, жижиг хөх, сарын тэмдэг гарч ирдэг; өндөр биш; өргөн, бамбай булчирхайн цээж; ба өргөн.

Трисоми X синдром Шинж тэмдэг нь өндөр спринт, хөдөлгөөний дутагдал, өндгөвчний эрт үеийн дутагдал, булчингийн сулрал зэрэг шинж тэмдгүүд байдаг. Олон эмэгтэйчүүд, эмэгтэйчүүд ижил шинж тэмдэггүй байхыг би хүсдэг.

Клайнфелтерийн синдром нь хүмүүстэй дайсагналцдаг. Сүүн бөмбөг үүсэх, том стегна, өндөр ургалт, махлаг, жижиг хэмжээтэй гэх мэт хэвийн бус харьцаа зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.

Экологийн бохир байдал, стрессийн дараах амьдрал, гэр бүлээс карьерийн тэргүүлэх чиглэл бол хүмүүсийн эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлж, эрүүл үр удам авчирдаг. Энэ нь далдлагддаггүй, гэхдээ ойролцоогоор 1% нь эвгүй байдаг, гэхдээ тэд хромосомын багцад ноцтой гэмтэл учруулж, улаавтар ургаж, бие махбодийн хувьд гарч ирдэг. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 30% -д кариотип дэх видхиленния нь vodzhennyh vad үүсгэх зорилгоор үйлдвэрлэгддэг. Манай дүрэм нь сүмийн гол хоолонд зориулагдсан байдаг.

Уналтын мэдээллийн гол хамар

Як видомо, хромосом бол гинжин нуклеопротеин (уураг, нуклейн хүчлүүдийн цогцолборт хадгалагддаг) эукариот эсийн дунд цөмийн бүтэц (өөрөөр хэлбэл нам гүм амьд эсүүд, цөм шиг цөмийн эсүүд) юм. . Гол үүрэг бол генетикийн мэдээллийг олж авах, дамжуулах, хэрэгжүүлэх явдал юм. Мейоз (үүдэл эсийн хувьд хромосомын генийн дэд шугам (диплоид) багц), микоз (организмын хөгжилд клитин дэд төрөл) гэх мэт ийм процесс явагдахын өмнөхөн микроскопоос харж болно.

Сарлагийг аль хэдийн таамаглаж байсан бөгөөд хромосом нь дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) ба уургаас бүрддэг (массын 63% орчим), дээр нь утас ороосон байдаг. Цитогенетикийн (хромосомын шинжлэх ухаан) салбар дахь олон тооны дэвшил нь ДНХ -ийг өөрөө задралын гол тээвэрлэгч болгосон. Тэд шинэ байгууллагад хэрэгжүүлэх өв соёл болох мэдээлэлтэй. Үс, нүдний өнгө, ургалт, олон хуруу, үсний өнгийг нарийн тодорхойлдог. Хүүхдүүдэд үе дамжих тул хүүхэд төрөх үеэс эхэлнэ.

Эрүүл организмын хромосомын багц үүсэх

Энгийн хүмүүст 23 хос хромосом байдаг; Нэгэн цагт їх 46 (23х2) - эрүүл хүмүүсийн хромосомууд. Нэг хромосом ааваас бидэнд ирдэг бөгөөд энэ нь эхээс бидэнд дамждаг. Винят 23 хос болно. Вона бол эрэгтэй хүн болохын тулд vidpovidaє: эмэгтэйг сарлаг XX гэж нэрлэдэг бөгөөд холовичийг сарлаг XY гэж нэрлэдэг. Хэрэв хосоороо хромосом байгаа бол диплоид багц. Дараагийн өдрүүдээс өмнө сарнайн үнэр (хаплоид набир) -ын хөшөөний дэргэд цаг оройтож байна.

Ижил clitini -ийн хил дээр харагддаг хромосомын шинж тэмдгийг (сарлаг кликсих, и yakіsnykh) кариотип гэж нэрлэдэг. Шинж чанар, хүнд байдлаас шалтгаалан шинэ, устаж үгүй ​​болох нь өвчний хөгжилд хүргэх болно.

Кариотипт Видхилення

Ангилах явцад кариотипт учирсан бүх хохирлыг уламжлал ёсоор геном ба хромосом гэсэн хоёр ангилалд хуваадаг.

Геномын мутацийн хувьд хромосомын бүхэл бүтэн тоо, түүнчлэн хосуудын нэг дэх хромосомын тоо нэмэгддэг. Эхний випадокыг полиплоидиа, нөгөө нь анеуплоидиа гэж нэрлэдэг.

Хромосомын гэмтэл нь хромосомын дунд болон тэдгээрийн дотор байдаг. Шинжлэх ухааны сүлжээнд vdajutsya биш, їkh -ийг дараах байдлаар дүрсэлж болно: deyakі delyanka хромосомууд байхгүй байж болно, гэхдээ тэд Skoda іnshim дээр podvonі; Генийг дамжуулах дарааллыг зөрчсөн байж магадгүй, эсвэл олох үйл явцыг өөрчилж байна. Бүтцийн эвдрэлийг хүний ​​арьсны хромосомоос олж болно. Энэ цагт тэдний арьсны өөрчлөлтийг нарийвчлан тайлбарласан болно.

Хамгийн өргөн тархсан, өргөн тархсан геномын хөгжлийн бэрхшээлийн талаархи тайланг оруулах.

Дауны синдром

Buv -ийн тодорхойлолт 1866 онд гарсан. Шинээр ирсэн 700 хүний ​​хувьд дүрмээр ижил төстэй өвчтэй нэг хүүхэд байдаг. Талбарыг дүрслэн харуулахын мөн чанар нь 21 хос хүртэл гурав дахь хромосом ирэх явдал юм. Хэрэв нэг эцгийн эсийн статуст 24 хромосом байгаа бол (21 -ийн суурьтай). Өвчтэй хүүхдэд 47 -ийн үр дүнд Дауны хүний ​​хромосомын тэнхлэг байдаг. Ийм эмгэгүүд нь аавын шилжүүлсэн вирусын халдвар, халдвар, чихрийн шижин зэрэгт өртөмтгий байдаг.

Даун синдромтой хүүхдүүд. Ил тод өвчин эмгэгийг зонишноос харж болно: гайхалтай хэл, буруу хэлбэрийн гайхалтай вуха, ширээн дээрх атираа, өргөн тархсан, нүдэндээ бүжиглэдэг. Ийм хүмүүс дөчин оны дунд, оскилки, царцдас, зүрхний өвчтэй хүмүүс, гэдэс, шаарын асуудал, гэмшдэггүй биеийн эрхтнүүд (хэрэв эмэгтэйчүүд маргааш хүртэл эрүүл байж чадвал) амьдардаг.

Ризик ааваасаа ахмад настай Дитини Тим Вище өвчтэй хүмүүсийн нэг. Өнөөгийн байдлаар бид үтрээний эрт үе шатанд хромосомын гэмтэл үүсэх боломжийг олгодог технологийн талаар мэддэг болсон. Дунд насны хосуудад тусдаа шинжилгээ өгөх шаардлагатай. Залуу аавд буруу битгий буруугаар хандаарай, учир нь тэдний нэг нь Даун синдромд өртөмтгий байжээ. Өвчний мозайк хэлбэр (клитины нэг хэсгийн кариотип) нь үр хөврөлийн үе шатанд хүртэл үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд түүнийг хэвтүүлэх боломжгүй байдаг.

Патау синдром

Арван гурав дахь хромосомын трисомийг устгах. Куди нэмэгдэх хандлагатай байна, бидний хам шинжийн талаар урьд өмнө тайлбарлаж байгаагүй (1 -ээс 6000 хүртэл). Ялсан нь хромосомын хавсарсан хэсгүүд, хромосомын эвдэрсэн бүтэц, хэсгүүдийн хэт их өсөлт зэргээр хождог.

Патау синдромыг гурван шинж тэмдгээр оношлох: микрофталмос (нүдний хэмжээ өөрчлөгдөх), полидактилит ( илүү тоохуруу), уруулын хавцал, тэнгэр.

Нас баралтын түвшин ойролцоогоор 70%байна. Тэдний ихэнх нь 3 хүртэл жил амьдардаггүй. Синдром, зүрхний гажиг ба / эсвэл тархины гажигтай сэтгэцийн өвчтэй хүмүүст ихэвчлэн дотоод эрхтний асуудал (нирки, дэлүү, инш) оношлогддог.

Эдвардсын синдром

Тэдгээрийн ихэнх хэсэг нь ач холбогдолгүй, арван зургаан хромосомын 3 -т нь хүмүүс амьдарч байхдаа огт гардаггүй. Тэд маш тод гипотрофитэй байдаг (хүүхдүүдэд вагу бичихийг зөвшөөрдөггүй сийлбэртэй холбоотой асуудлууд). Өргөн хүрээтэй, бага сарнай. Ихэнхдээ зүрхний гажигийг сэжиглэдэг.

висновка

Хүмүүсийг өвчлөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тусгай процедурыг хийх нь маш чухал юм. Ерөнхий дарааллаар 35 чулуулгийн үүлдрийн заалтын туршилт; аав, ямар боулуудын хамаатан садан өвчтэй болох хүртэл өвдөж байсан; бамбай булчирхайн үстэй холбоотой асуудалтай өвчтөнүүдэд; эмэгтэйчүүд, викидээр аялсан хүмүүст.

Хромосом бол мэдээллийг хадгалах, дамжуулах чадвартай целлин бүтэц юм. Хромосом нь ДНХ ба уурагт хадгалагддаг. ДНХ -тэй холбогдсон уургийн цогцолбор нь хроматин наалддаг. Тоосго нь цөм дэх ДНХ молекулыг савлахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хромосом дахь ДНХ нь цөмд багтахаар эрэмбэлэгдсэн бөгөөд диаметр нь өөрчлөгдөөгүй 5 микрон (5-10-4 см) юм. ДНХ -ийн сав баглаа боодол нь хоёр нутагтан эсвэл полифенийн комын хромосомтой төстэй гогцоотой бүтэц болж хавдсан байдаг. Гогцоонууд нь хамгийн сүүлийн нуклеотидыг мэддэг тул тоосгоны тусламжтайгаар дагалддаг. Будовын хромосом нь метафазын митозын үед хамгийн тод харагддаг.

Хромосом нь палич шиг бүтэцтэй бөгөөд хоёр эгч хроматидаас тогтдог бөгөөд тэдгээрийг анхдагч нарийслын хэсэгт центромерээр бууруулдаг. Арьсны хроматидууд нь хроматины гогцоонуудаар өдөөгддөг. Хроматиныг хуулбарладаггүй. Зөвхөн ДНХ хуулбарлагддаг.

ДНХ -ийн хуулбарыг хийснээр РНХ -ийн синтез явагдах болно. Хромосомыг өтгөрүүлсэн (идэвхгүй) ба задалсан (идэвхтэй) гэсэн хоёр улсад шилжүүлэх боломжтой.

Хромосомын диплоид багцыг ка-пиотип организм гэж нэрлэдэг. орчин үеийн аргуударьсны хромосомыг кариотипээр нүдээр тэмдэглэхийг зөвшөөрөх хүртэл. Тусгай барвникуудаар бүрхэгдсэн хромосом дахь микроскопоор харагддаг олон төрлийн гэрэл ба харанхуй утааны хувьд (AT ба GC-хос). Хромосом ба төлөөлөгчдийн хөндлөн огтлол шинэ төрөл зүйл... Спортой зүйлүүдэд, жишээлбэл хүн ба шимпанзед хромосомын сүрэг илүү төстэй шинж чанартай байдаг.

Амьд байгаль дахь сул дорой байдал, жижиг байдал нь хромосом, ген, (ДНХ) шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ нь ДНХ -ийн агуулахад нуклеотидын ханцуйнаас хадгалагдаж, дамждаг. Бүхэл бүтэн илрэл дэх генийн үүрэг юу вэ? Муудах шинж тэмдгийг дамжуулах үүднээс авч үзвэл хромосом гэж юу вэ? Цахилгаан хангамж дээр үндэслэн манай гариг ​​дээр кодлох, генетикийн хөгжлийн зарчмаар өсөх боломжтой. Хромосомыг бүтцэд нь нэгтгэсэн учраас хромосомууд багтдаг тул үүнийг тавих олон шалтгаан бий.

"Муудсан хэсгүүд" -ийг харуулсан түүхээс

Вивчаючи 19-р зууны дунд үед олон тооны ургамал судлаачид, амьтан судлаачид клитини рослин ба тварин микроскопоор судалж, шинэ утас болон бусад цагираг хэлбэртэй бүтцийг цөмд нь хүндэтгэдэг байв. Ихэнхдээ Нимецийн анатомич Уолтер Флеммингийн нэрийг анхны байнгын хромосомын нэрээр нэрлэдэг. Үүнтэй ижил дарсыг цөмийн бүтцийг боловсруулахад ашиглаж ирсэн. Viyavlena яриа Флемминг үүнийг чанарын хувьд "хроматин" гэж нэрлэв. 1888 онд "хромосомууд" гэсэн нэр томъёо Генрих Валдейерийг олж авсан.

Флеммингтэй хамт би Бельгийн Эдуард ван Бенеден хромосомтой хүмүүсийн талаар хоол хүнс асуув. Өмнөх алдартай биологичид болох Теодор Бовери, Эдвард Страсбургер нар хромосомын индивалдацийг эртний амьд организмын тоон түвшинд хүргэх зорилгоор хэд хэдэн туршилт хийжээ.

Хромосомын задралын онолыг дахин авч үзэх

Хромосом эсийн цөмд явагддаг тул Америкийн пастор Уолтер Саттон сясував. Хамрын бүтцийг судлах нь ялзралын нэг нэгж бөгөөд энэ нь организмын шинж тэмдэг юм. Саттон хромосомыг үе дамжин хадгалдаг болохыг олж мэдсэн бөгөөд эцгүүдийн зарим сайтуудыг нэмж оруулсны дараа эрх мэдэл, чиг үүргийг шилжүүлдэг. Генетикч өөрийн бүтээлүүддээ эсийн цөмийг хуваах явцад урсдаг хромосомын хосуудын талаар тайлбарласан байдаг.

Америкийн хамт ажилладаг хүнээс үл хамааран роботууд Теодор Боверигээс шууд ижил аргаар ажилладаг. Оршил бүтээлийг өвөг дээдсийнхээ доромжлол нь ялзарч буй шинж тэмдгийг хоол тэжээлээр дамжуулж, хромосомын үүргийн талаархи үндсэн заалтуудыг боловсруулсан (1902-1903). Бовери-Саттоны онолыг лабораторид шалгаж байна Нобелийн шагналтанТомас Морган. Америкийн нэрт биологич ба түүний санваартнууд хромосом дахь генийн тархалтын хэд хэдэн зүй тогтлыг тогтоож, цитологийн баазыг задалсан тул би генетикийн эцэг Грегор Менделийн хуулийн механизмыг тайлбарлах болно.

Эсийн доторх хромосомууд

Хромосомын сүүлчийн өдөр хүртэл зурвас гарч ирсэн бөгөөд би үүнийг 19 -р зуунд тайлбарлах болно. Цикл ба утас нь прокариот организмууд (цөмийн бус) ба эсүүдэд (цөмд) явагддаг. Микроскопоор Вивчення нь морфологийн үүднээс авч үзвэл хромосомыг зогсох боломжтой болгосон. Энэ гинж нь кортикал мөчлөгийн дуулах үе шатанд батга үүсгэдэг утаслаг өсгий юм. Интерфазад цөмийн бүх цөм нь хроматин юм. Сүүлийн үед хромосомууд нэг эсвэл хоёр хроматид хэлбэрээр өөрчлөгддөг.

Илүү тод, энэ нь өглөөний цагаар харагддаг - митоз эсвэл мейоз. Зарим тохиолдолд маалинган будовийн агуу хромосомыг дэмжих боломжтой байдаг. Прокариотууд бага үнэртэй байдаг, би винят хүсч байна. Клитини нь ихэвчлэн нэгээс олон төрлийн хромосомыг агуулдаг, жишээлбэл, митохондри ба хлоропласт дахь өөрийн "ялзралын" хэсгүүд.

хромосомын хэлбэр

Арьсны хөгжлийн үр дүнд арьсны хромосомыг хувь хүн болгон хувааж болно. Морфологийн хувьд центромерийн байрлалыг онцлон тэмдэглэх, мөрийг тохируулах, хуваарилах, нарийсгах нь чухал юм. Хромосомын багцад та дараах хэлбэрүүдийг оруулж болно.

  • центромерийн дунд сарнай нь онцлог шинж чанартай метацентрик буюу тэнцүү гар;
  • submetacentric, эсвэл тэгш бус (нарийсалтыг теломеруудын аль нэгээр солино);
  • акроцентр буюу паличкоподибни, тэдгээрийн дотор центромер нь бараг хромосомын төгсгөлд байрладаг;
  • цэгүүдийг хэлбэржүүлэх нь чухал юм.

хромосомын үүрэг

Хромосомыг задралын функциональ нэгж болох генээс хадгалдаг. Теломери - хромосомын гарны төгсгөл. Бүх төрлийн зүйлийг барьж авах, уурласан хэсгүүдийг өөрчлөх тусгай элементүүд байдаг. Виконы центромер нь хромосомыг оруулах тухай өөрийн гэсэн мэдлэгтэй байдаг. Ни кинеточор дээр булны подилын бүтцийг хавсаргасан байх ёстой. Арьсны хос хромосом нь центромерийн сарнайн төвийн дараа хувь хүн байдаг. Булны утас нь ийм зэрэглэлд хийгдсэн байдаг тул охин эсүүдэд ижил хромосомын дагуу ирдэг бөгөөд гомдоохгүй. Rivnomirniy podvoєnnya нь өдрийн туршид хуулбарлах цэгийг авах болно. Ийм цэгүүдэд арьсны хромосомын хуулбарыг нэг цагийн дотор засдаг бөгөөд энэ нь бүх үйл явцыг хурдан хурдасгах болно.

ДНХ ба РНХ -ийн үүрэг

Z'yasuvati, мөн түүнчлэн хромосом нь viconutsya цөмийн бүтцийн функц болох vivchennya її biohimіchnogo агуулах болон эрх баригчдын зайд оршдог. Цөмийн хромосомын эсүүдэд тэдгээрийг хураангуй яриа - хроматинаар баталгаажуулдаг. Мэдээллийн дүн шинжилгээ хийхийн тулд өндөр молекул жинтэй органик яриаг агуулахад оруулсан болно.

Нуклейн хүчил нь ялзралын шинж тэмдгийг үеэс үед дамжуулахгүйгээр амин хүчил, уургийн биосинтезд шууд оролцдог. Эукариот эсийн цөмд ДНХ өшөө авдаг, РНХ нь цитоплазм болж хувирдаг.

ген

Рентген туяаны дифракцийн шинжилгээгээр ДНХ нь спиральд захирагддаг, цоорхой нь нуклеотидээс бүрддэг болохыг тогтоожээ. Өмхий үнэр нь дезоксирибоз нүүрс ус, фосфатын бүлэг, азотын баазуудын нэг юм.


Спираль хэлбэртэй дезоксибонуклеотидын судалтай Диланки бол РНХ эсэд амин хүчлийг үйлдвэрлэсний дараа кодлогдсон мэдээллийг агуулсан генүүд юм. Уналт үржих тохиолдолд үр удам дахь эцгийн шинж тэмдгүүд генийн вигляд аллелиудаар дамждаг. Viznachayut функц, тодорхой биеийн өсөлт, хөгжил. Полипептидийг кодчилдоггүй ДНХ -ийн саатал гэх мэт хэд хэдэн урьдчилсан шатны санаан дээр тэд зохицуулах чиг үүргийг харуулдаг. Хүний геном 30 евр хүртэл байж болно. Gen_v.

хромосомын багц

Хромосомын анхны тоо, тэдний онцлог шинж чанарууд онцлог шинж тэмдэгоюун ухаан. Жимсний ялаанд энэ тоо 8, приматад 48, хүн төрөлхтөнд 46 байдаг. Энэ тоо нь нэг зүйл хүртэл байдаг организмын эсүүдэд тогтвортой байдаг. Бүх сурган хүмүүжүүлэгчдийн хувьд "диплоид хромосом" -ын талаархи ойлголт. Гаплоидын төрөл бүрийн хувьд гинжний төрөл, эсвэл 2n - хагас тоо (n).

Хомосомын ижил бооцооны агуулахад байгаа хромосомууд ижил хэлбэр, нахиа, центромер болон бусад элементүүдтэй байдаг. Гомологчид чадах бүхнээ хийдэг онцлог шинж чанарууд, Багц дахь хромосом бүрийг тодорхойлдог. Гол үсчингүүдээр хийсэн Farbuvannya нь вивчит, видминни будаа, арьс бооцоо тавих боломжийг олгодог. соматик эмэгтэйчүүдэд байх - хөшөөнд (гамет гэж нэрлэдэг). Гетерогаметик cholovychu дүрмийн дагуу тариалагч болон тэдний амьд организмд хоёр төрлийн хромосом үүсдэг: X -хромосом ба Y. Эрэгтэйг XY, эмэгчинг XX гэж бичиж болно.

Хүмүүсийн хромосомын багц

Хүний үйлчлүүлэгчдийн организм 46 хромосомоос өшөө авах ёстой. Бүх өмхий үнэрийг 23 бооцоонд нэгтгэх бөгөөд энэ нь тоог нэмэгдүүлэх болно. Є Хоёр төрлийн хромосом: аутосом ба төлөв. Хамгийн түрүүнд 22 бооцоо тавьсан нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст зориулсан гадаадын бооцоо юм. Тэдгээрээс 23 хос байдаг - хүний ​​хромосом нь хүний ​​биеийн эсэд гомолог бус байдаг.

Генетик будаа нь хамгийн сүүлийн үеийн дэвшилтэт байдалтай холбоотой байдаг. Transmissionх дамжуулахын тулд Y болон X-хромосомыг cholovіkіv, эмэгтэйчүүдэд хоёр X үйлчлэх. Автомашин хийж, тэмдгүүдийн талаархи мэдээллээс өшөө аваарай. 23 бооцоог бүхэлд нь хуваахгүйгээр хожих боломжийг олгодог техникүүдийг олж мэдээрэй. Бага насны хүүхдүүдийг дуулах өнгө болгон хийвэл үнэр нь сайхан байдаг. Үүний нэгэн адил, хүний ​​геном дахь 22 дахь хромосом - найменша. Сунгасан тээрмийн ДНХ нь 1.5 см зузаан бөгөөд 48 сая хос азотын суурьтай. Хроматины агуулахаас гистонигийн тусгай номын сангуудыг шахдаг бөгөөд үүний тулд утас нь клитины цөмөөс мянга дахин бага зээл авдаг. Интерфазын бөөм дэх гистонуудын электрон микроскопын дор ДНХ -ийн хэлхээнд хавчуулагдсан номист хий.

генетикийн өвчин

Инснує 3 -аас дээш евро. Спазмодик өвчин өөр төрөл, Чих, гэмтсэн хромосомоор шагнагджээ. Даун синдромыг сүүлийн өдөр хүртэл оношлодог. Ийм удамшлын эмгэгтэй хүүхдийн хувьд сарнай, бие бялдрын хөгжилд шилжих нь онцлог юм. Цистик фиброзын хувьд анхдагч шүүрлийн хий үзэгдлийн үйл ажиллагаа нэмэгддэг. Устгал нь үр дүн, алсын хараа, биед салиа хуримтлагдахтай холбоотой асуудалд хүргэдэг. Гайхамшигтай робот домог нь амьсгал, үхлийн үр дүнд хүргэдэг.

Өнгөний харааны гэмтэл - өнгөний харалган байдал - өнгөний спектрийн зарим хэсгийг хүлээн авах чадваргүй байх. Гемофили нь цусны хоолойг сулруулдаг. Лактоз үл тэвчих нь хүний ​​биед сүүний сахар үүсэхийг зөвшөөрдөггүй. Гэр бүл төлөвлөлтийн кабинетаас та генетикийн таагүй байдал гэж нэрлэгддэг хагарлын талаар олж мэдэх боломжтой. Агуу эмнэлгийн төвүүд янз бүрийн нөхцөл байдал, эмчилгээ хийлгэх чадвартай байдаг.

Генийн эмчилгээ - анагаах ухаантай шууд холбоотой, өвчин эмгэг буурах генетикийн шалтгааныг тодорхойлох. Эмгэг судлалын эсэд шинэ аргуудын нэмэлт туслалцаа авахын тулд гэмтсэн хэсгийг орлуулах, ердийн генийг нэвтрүүлэх. Ийм өвчний үед өвчтэй хүнийг өвчний шинж тэмдэг гэж үздэггүй, харин өвчний шалтгааныг харгалзан үздэг. Зөвхөн соматик эсийн залруулга хийгддэг бөгөөд генийн эмчилгээний аргууд нь эсийн төлөв байдлын төлөв байдлын хувьд зогсонги байдалд ордоггүй.

Хромосом бол эукаротик эсийн нуклеопротейн бүтэц бөгөөд үүнд задралын мэдээллийн ихээхэн хэсэг байдаг. Өөрсдийгөө хөгжүүлэх хүртэл өөрсдийн барилга байгууламжийн ажилтнууд, хромосомууд өөрсдөө үе хоорондын генетикийн холбоог олж авах болно. Хромосомууд хүч чадалгүй генүүдийн шугамын бүлэг, хүн төрөлхтөн, амьтан, розелин гэх мэт бүх генетикийн мэдээлэл байдаг ганц ДНХ молекулаар өөрсдийгөө бий болгодог.

Хромосомын морфологи нь ижил спирализацтай холбоотой байдаг. Тиймээс хромосомын интерфазын үе шатыг хамгийн их задалмагц чихний доорх хромосомууд идэвхтэй спираль хэлбэртэй, богино болдог. Шинэ бүтэц бий болж байгаа тул үнэрийг хамгийн их богиносгож, эргүүлэхэд метафазын үе эхлэхээс өмнө хүрч болно. Энэ үе шат нь хромосомын хүч, морфологийн шинж чанарыг хөгжүүлэхэд маш их хэрэгтэй байдаг.

Хромосомыг илрүүлэх түүх

Өнгөрсөн 19 -р зууны дунд үед ч гэсэн олон тооны биологич Будов клитиний рослин ба тваринд вивчаючи нар деяк клитиний цөм дэх нимгэн утас болон бусад зангилаа бүтцэд хүндэтгэлтэй хандаж байгаагаа тэмдэглэжээ. Ашигтай санааны эхний тэнхлэг Уолтер Флеминг хромосомоос "албан ёсны" гэж нэрлэгддэг эсийн цөмийн бүтцийг боловсруулахад зориулагдсан анилин барвникуудыг нуун дарагдуулжээ. Илүү нарийвчлалтай хэлэхэд уг илтгэлийг Фарбування хүртэл байгуулсан "хроматидууд" гэж нэрлэсэн бөгөөд "хромосомууд" гэсэн нэр томъёог пизнишийн амьдрал дахь (1888 онд) Генрих Уайлдер өөр нэг онцлох сургаалийг танилцуулжээ. "Хромосом" гэдэг үг нь "chroma" - "somo" - tilo гэсэн хушга үгтэй адил юм.

Хромосомын задралын онол

Зрозумило хэлэхдээ, хромосомын хувьслын түүх нөгөөгийнхөөрөө төгсөөгүй тул 1901-1902 онд Америкийн Вилсон, Сатон хоёрын пуужин нь зөвхөн нэг төрлийн хромосомын хүчин зүйлийн зан төлөвийн ижил төстэй байдлыг хүндэтгэсэн юм. Үүний үр дүнд бид хромосомд ген олдсон бөгөөд үлдсэн хугацаанд нь үеэс үед, эцгээс хүүхдэд генетикийн мэдээлэл дамждаг цаг ирлээ.

1915-1920 онд генийг дамжуулах хромосомын хувь заяаг Америкийн эрдэмтэн Морган болон түүний лабораторийн эрдэмтэд боловсруулсан хэд хэдэн урьдчилсан бэлтгэлийн хүрээнд практик түвшинд авчирсан. Жимсний ялаа эсвэл ялзарч буй генүүдийн цөөн хэдэн зөгийн сархинаг хромосом дахь алслагдсан нутагшил, хромосомын генетикийн хэв маягийг тогтоох. Эдгээр мэдээлэлд үндэслэн задралын хромосомын онолыг боловсруулсан болно.

будовагийн хромосомууд

Будовагийн хромосомууд гадаад төрх байдлын хувьд удалгүй ургадаг тул метафазын хромосом (тархсан эсийн оролцоотойгоор метафазын үе шатанд өөрийгөө бий болгох) нь хоцрогдсон хоёр утаснаас бүрддэг - хроматидууд. центромер. Центромер бол хромосомын гинж бөгөөд охин эсүүдэд эгч хроматидын тархалтыг илтгэнэ. Та хромосомыг богино ба урт мөр гэж нэрлэдэг хоёр хэсэгт сунгах хэрэгтэй бөгөөд та хромосомын сарнайг харах боломжтой болно. доод.

Зураг дээр будова хромосомыг зураг дээр харуулав: 1. хроматид, 2. центромер, 3. хроматидын богино гар, 4. хроматид гарны дов. Хромосомыг бие биенээсээ хурааж, наалдамхай хэсгүүдийг өөрчилдөг тусгай элементүүд болох теломери нь хроматид дээр ургадаг.

Хромосомын хэлбэр, төрөл

Розлин ба тварины хромосомын хэмжээ нь ач холбогдолтой: микроны хэсгээс хэдэн арван микрон хүртэл. Хүний метафазын хромосомын дунд хэсэг нь 1.5-10 микрон байдаг. Энэ нь хромосом хэлбэрээр хөгжиж, газар тариалан эрхэлдэг. Центромер үүсэхэд дараах хэлбэрийн хромосом үүсдэг.

  • Центромеруудын дунд сарнай нь онцлог шинж чанартай мета төвтэй хромосомууд юм.
  • Субмета төвтэй, тэдгээр нь нэг мөрийг зөөж, нөгөө нь илүү богино байвал хроматидын жигд бус өсөлтөөр тодорхойлогддог.
  • Акроцентрик эсвэл паличкоподибн. Тэд хромосомын хамгийн төгсгөлд байдаг центромере розташованатай.

хромосомын үүрэг

Хромосомын үндсэн үүрэг бол амьтан, розлин болон бүх амьд амьтдын хувьд ялзрах, генетикийн мэдээллийг эцгээс хүүхдэд дамжуулах явдал юм.

хромосомын багц

Гадаргуу дээрх хромосомын үнэ цэнэ асар их боловч эсийн тоо, арьсны хромосомын онцлог шинж чанар нь тухайн биологийн зүйлийн шинж тэмдгийн онцлог шинж юм. Жишээлбэл, жимсний ялаа нь 48 хромосомтой, хүний ​​хромосомын тоо 46 хромосомтой байдаг.

Байгаль нь хромосомын хоёр үндсэн хэлбэртэй байдаг: дан эсвэл гаплоид (эсэд байдаг) ба дэд эсвэл диплоид. Хромосомын диплоид багц нь ижил бүтэцтэй тул хромосомын бүх багц нь хромосомын хосуудаас бүрддэг.

Хүмүүсийн хромосомын багц

Тэд аль хэдийн бичсэн байна, хүний ​​организмын эсүүд 23 бооцоот obednani байсан 46 хромосомын өшөө авах. Хүмүүсийн хромосомын тооны өмхий үнэр, хуримтлал нэг дор. Хүний хромосомын эхний 22 бооцоо (тэдгээрийг автосом гэж нэрлэдэг) - нойрмог хүмүүс, түүнчлэн эмэгтэйчүүдэд, эсвэл 23 хос хромосом байдаг бол бусад өгүүллээс олж болно. энэ. Хромосомын хос тоог кариотип гэж нэрлэдэг.

Энэхүү вигляд нь хромосомын олон тооны хүмүүс, 22 бооцоот диплоид хромосомтой бөгөөд бидний бүх мэдээлэл буурсантай холбоотой өшөө авалт хийдэг бөгөөд бусад хосууд өсч томроход тэнд байгаа хүмүүс ухаалаг X, Y хромосомын төлөв байдалд мөрий тавих ёстой болдог. эмэгтэйчүүдийн хувьд тэр цаг.

Хромосомын олонлогийн бүтэц нь бүх амьтдын бүтэцтэй төстэй бөгөөд зөвхөн арьсанд нь агуулагдаагүй хромосомын тоо байдаг.

Хромосомтой холбоотой генетикийн өвчин

Робот хромосомын гэмтэл, эсвэл буруу тоо өөрөө генетикийн өвчний бүтэлгүйтлийн шалтгаан болдог. Жишээлбэл, Дауны синдром нь хүмүүсийн хромосомын бүлэгт зээлсэн хромосом байгаагаар илэрдэг. Өнгөний харалган байдал, робот хромосомын өвчинтэй гемофили зэрэг генетикийн эмгэгүүд бас байдаг.

Хромосом, видео

Боловсролын мөчлөгийн төгсгөлд хромосомын тухай видео.


Qia Statcha -ийг ашиглах боломжтой Англи – .