Генетичните мутации са свързани с промяна в броя и структурата на хромозомите. Nastilniy набор за редактиране на gen_s Zm_na за набор от gen_s

Абитуриент от Чикагския университет, д -р Джосия Зайнер отвори набор от инструменти и материали, които позволяват на домашните умове да редактират генома, използвайки допълнителната техника CRISPR. По идеята за vcheny, евтин набор от демонстрации, как днешното участие в ДНК е много специален занаят, а не загадка с неизразим резултат. Самата идея е нетърпелива да демонстрира мисъл: в първия апартамент няма въшки от чашите на Петър с генетично модифицирани бактерии, които се отварят в кухнята за допълнителен комплект.

Биологът Джосия Зайнер популяризира нова идея за популяризиране на най -напредналата част от биологията

Инструментът CRISPR за редактиране на генома на buv vinideny е три начина, по които и и и и и и и и и и и и и и и и е и точен начин, който се подвежда в ДНК. Въпреки това досега CRISPR е бил лишен от квалификация в специални лаборатории.

Техниката CRISPR позволява възстановяване на генома в кухни

Джосия Зайнер беше първият, който пусна на пазара сбогом и предостави на непрофесионалистите набор от инструменти CRISPR за ангажиране в генома. Процесът на провокиране на иновации, както и на сегашния начин на живот и насочването на суспендирането е богат на някаква форма на тероризъм. В резултат на това генетично модифицираните бактерии в домашни умове са свързани с по -голямо разнообразие от смъртоносни щамове за биотерористите.

Необходимо е също така да се страхувате, че непрофесионалистите могат да разтварят супер щамове от микроорганизми и антибиотици. За да се установи, че такива бактерии и гъбички изглеждат безпечени за хората, миризмата може да бъде порочна сред нова среда.

Генетични модификации в набор от безопасни и позволяват малка промяна в параметрите на микроорганизмите, например в цветовете

Въпреки това, зад думите на Зейнър, в този набор няма нужда от безопасна бактерия и други, които не можете да видите в суворийската средна класа и да живеете лошо. Модификацията на Гена за допълнителни инструменти в комплекта позволява само малка промяна в мощността, например цвят или мирис.

Комплект за домашни експерименти в genniy иngenerії kostu $ 120

Josiah Zayner vvazhaê, че персоналът на този набор от безпомощни, талантливи, гъвкави хора може да окаже голяма помощ на биологията. Интересът към генното инженерство е от голяма стойност за науката, така че евтиният комплект на Zeiner може да изиграе по -голяма роля в историята на биологията, а не само в няколко скъпи свръхвисоки лаборатории.

От съществено значение е краудфандингът да се основава на проекта на Zayner над $ 55 хиляди. - 333% повече, по -ниско от планираното в комплекта за дребно за домашно редактиране на geniv.

Мутациите (на латински Mutatio - zmіnyuvati) - се предават по време на рецесията на структурните промени в genív.

Големите мутации (геномите претоварват) разчитат на подкрепата на генома или генома - такива мутации, като правило, са необратими.

Допълнителни (точки) мутации са свързани с данните или с допълнителни ДНК нуклеотиди. Когато има много промени, броят на знаците е малък. Такива промени в бактериите могат да се превърнат в кочан (обратно).

Бактериите с признаци на промяна се наричат ​​mu TANTA. Длъжностните лица, които wiklikayut одобрение на мутанти, се наричат ​​мутагени.

Бактериологичните мутации се разпространяват върху спонтанни и индуцируеми. Спонтанни (мимовилни) мутации се откриват в присъствието на неконтролирани фактори, т.е.без участието на експериментатора. Индукционните бани (изправени) мутации са резултат от обработката на микроорганизми със специални мутагени

В резултат на бактериални мутации може да има: а) промени в морфологичните органи б) промени в културните власти в) промени в силата на микроорганизмите към лекарства г) намаляване на ползите за здравето при синтеза на лекарства

Ако мутация е произведена преди мутагенните клетки да са известни сред по -старите клетки от популациите на perevaga, тогава ще се образува популация от мутантни клетки и всички сили на властта се предават по време на рецесии. Ако мутацията не дава съединение на perevag, тогава мутантните клитини, като правило, отиват.

Трансформация. Клетките, които изграждат ДНК от клетки в процес на трансформация, се наричат ​​компетентни.

Трансдукцията е трансфер на генетична информация (ДНК) от бактерия донор към бактерия реципиент за участие на бактериофаг. Захранването на фаговите преобразуватели е основно. Размножавайки се в бактериални клетки, фагите включват част от бактериалната ДНК, за да съхраняват тяхната ДНК и да я предават на реципиента.

Има три вида трансдукция: височина, специфична и абортивна.

1. Загална трансдукция - целият трансфер на гени, локализиран върху малките плочи на бактериалната хромозома.

С широка гама от донорски бактерии е възможно да се прехвърлят на реципиента обещаващи признаци и сила на одобрение на нови ензими, ефикасността към лекарства и т.н.

2. Специфична трансдукция - трансфер чрез фаг само на определени специфични гени, локализирани върху специални диалекти на бактериални хромозоми. Само знаците и мощността се предават в целия диапазон.

3. Абортивна трансдукция - пренасянето на един фрагмент от донорската хромозома от фага. Именният фрагмент не е включен в хромозомата на клетката на реципиента, а в цитоплазмата. Когато клетките на реципиента се повдигнат, фрагментът се прехвърля само в една от двете дъщерни клетки, а непроменената хромозома на реципиента се прехвърля в другите клетки.

Зад допълнителните трансдуциращи фаги могат да се прехвърлят редица сили от една клетка в друга, като например способността да се приеме токсин, свръх плевели, джигити, продукти от допълнителен ензим с кралица и сила на лекарства към някои D .

Конюгирането е прехвърляне на генетичен материал от една бактерия към последната без предварителен контакт с клитина. Клиентите, които даряват генетичен материал, се наричат ​​донори, а получателите - получатели. Целият процес е едностранен - ​​от клетката на донора до клетката на реципиента.

Донорските бактерии са известни като F + (мъжки тип), а реципиентните бактерии - F - (женски тип). В случай на непосредствена близост до клитина F + и F, между тях има цитоплазмен мисток. Osvita mistka се контролира от фактор F (на английски Fertility - fertility). Целият фактор е да отмъстиш за гени, което води до осветяване на космените влакна (пол - пили). Функцията на донора може да бъде намерена само под формата на клетки, които заместват фактор F. Видът на реципиента се премахва от фактора. В случай на срутване на бани, фактор F се прехвърля от донорската клетка към реципиента. След като е премахнал фактора F, самият бебешки клитин става донор (F +).

Процесът на конюгации може да бъде прекъснат например чрез механичен метод. Като цяло ще взема предвид непълната информация, съхранявана в ДНК.

Конюгация, която е единственият вид рекомбинация, може би не само между бактерии от същия вид, но и между бактерии нови видове... В cich vipadkah рекомбинацията се нарича междувидове.

Плазмен MZS - веригата е произволно малка екстрахромо -зимна ДНК молекула бактериални челини. Вонята е нараснала в цитоплазмата и може да има цитоплазмена структура. Плазмидите имат редица гени, които функционират директно от гени, които могат да бъдат намерени в хромозомната ДНК.

Профагът, който фитил в лизогенна клетка, редица промени, се предава в рецесии, например начинът за установяване на токсин (раздел. Трансдукция).

Факторът F, който се намира в автономно състояние и се грижи за съдбата в процеса на конюгация (div. Kon'yugatsiyu).

R-фактор, който е необходим за ефективността на препарата преди времето на лекарството (по-рано R-фактор за виденията от чревната пръчка, след това от шигелата). Преди това те показаха, че R-факторът може да се види от клетките, но е типичен за плазмидите.

К-факторът може да бъде присъщ, междугенеричен и междугенеричен трансмурален, което може да е причина за формирането на важна диагноза за атипични щамове.

Бактериогенни фактори (col-Factors), които за първи път се появяват в културата на чревни пръчици (E. Coli), във връзка с името на номера. В далечния шем се появява вонята на були и в някои от бактериите: холерен вирус - вибриоцин, стафилококи - стафилоцини и в.

L-факторът е малък, автономен плазмид, който определя синтеза на билкови бодли, как да се предотврати разпадането на бактериите от подлите видове или от типа близки спори. Бактериоцитите се адсорбират върху повърхността на чувствителните клетки и нарушават метаболизма, което води до огъване на клетките към костта.

В естествените умове само няколко клетки от популацията (1 на 1000) спонтанно произвеждат числа. Въпреки това, при вливането на културата (третиране на бактерии с UV-обмен), броят на броя на продуциращите клетки нараства.

ПРАКТИЧНА СТОЙНОСТ НА МИНЛИВНОСТТА на микроорганизмите

Все още Пастьор, с един благороден начин, е отнел незворотните змии от децата на приказката, сибирските паразити и е приготвил ваксините, които ще ги предпазят от болестите. Нападеният напредък на Надал в областта на генетиката и намаляването на микроорганизмите позволиха елиминирането на голям брой бактериални и вирусни щамове, които могат да се използват за отхвърляне на ваксините.

Резултатите от напредъка на генетиката на микроорганизмите с успеха на булеварда за определяне на закономерностите на упадъка на организмите в организма.

Голяма наука i практическа стойностима и нов раздел на генетиката - генна техника.

Методите за генно инженерство позволяват промяна на структурата на гените и включване в хромозомата на бактериите гените на други организми, които са показателни за синтеза на важни и необходими думи. В резултат на това микроорганизмите стават производители на такива изказвания, отхвърлянето на тези с нахален начин е още по -сгъваемо и понякога не е добра идея да се намери проблем. С разходка в датския час можем да извадим такива лекарствени препарати, като инсулин, интерферон и ин. В случай на порочни мутагенни агенти и размножаващ се насилник, елиминират се мутантните продуценти на антибиотици, които са 100-1000 пъти по-активни от порочните.

9. Генетика на имунитета

Генетично определяне на имунния отговор към организмите на хранителни същества

Механизъм на синтез на моноспецифични антитела и имунна памет

Наследствеността е равна на имунния отговор на организма и способността да се размножава храна за сковаността на инфекцията.

Имунитет - възприемчивостта на организма към инфекциозни агенти и генетично чужди речи от антигенен характер. Основната функция на имунитета е имунологичното наблюдение на вътрешния постживот (хомеостаза) на организма.

Вкус на цялата функция за развитие, а след това блокиране, неутрализиране или намаляване на генетично чужда реч (вируси, бактерии, ракови клетки и др.). За запазване на генетично подобрена биологичност и индивидуалност имунната система реагира на организма - надмощие на всички лимфоидни клетки (специфичен фактор за организма). За неспецифични фактори е трудно да се разпознаят шкирни и слузести криви. Имунният отговор или имунологичната реактивност е форма на реакция към организъм върху чужда реч (антиген). функция на главатаантигенът е тяхната възможност да влезе в бърза реакция с антиген по отношение на реакцията на глутенация, утаяване, лизис, неутрализация.

10. Групи кръв и биохимичен полиморфизъм.

Разбиране за кръвни групи

Наследяване на кръвни групи

Практическо съхранение на кръвни групи в tvarinnystvі

Полиморфни системи и връзки с производителността на храната

Методи за определяне на кръвни групи и полиморфни системи.

Групи от кръвни куршуми се появяват през 1900 r (сред хората) и обяснени през 1924 r А през 1936 rotsi vikoristano термин имуногенетика. При междувидовите видове индивидите се развиват според редица химически, генетично детерминирани признаци, които могат да бъдат открити в имуногенните антигени (генетично чужда реч, с въвеждането на имуногенетични реакции в организма). Антитела - имуноглобулини (смеси), които се натрупват в организма под вливането на антигени, под формата на антигени, които се разпространяват по повърхността на кръвните клетки. Антигенните фактори се наричат ​​кръвни фактори, сумата от всички кръвни групи на един индивид се нарича кръвна група. Създаването на хората на кръвна група не може да бъде променено от създанията. Генетичните системи на кръвни групи и антигени са известни с големите букви - А, В, С и т.н. Броят на антигените е много, затова пишете със знаците A, B, C и с индексите на редовете A1, A2 и т.н.

Головна | За нас | Zvorotn_y zv'yazyk

Генотипни (успокоени)

Генотипното изменение може да се дължи на мутации и генетични рекомбинации.

Мутациите (на латински Mutatio - zmіnyuvati) - се предават по време на рецесията на структурните промени на genív.

Големите мутации (геномите претоварват) се контролират при падането на генома, като правило не са обратими.

Други (точкови) мутации са свързани с данните или с допълнителните данни, предоставени от ДНК. Когато има много промени, броят на знаците е малък. Такива промени в бактериите могат да се превърнат в кочан (обратно).

Бактериите с различни знаци се наричат ​​мутанти. Длъжностните лица, които wiklikayut одобрение на мутанти, се наричат ​​мутагени.

Бактериалните мутации се развиват в спонтанни и индукционни. Спонтанни (мимовилни) мутации се откриват в присъствието на неконтролируеми фактори, така че без участието на експериментатора. Индуцираните (директни) мутации са резултат от обработката на микроорганизми със специални мутагени (химични думи, промени, температура и ин.).

Резултатите от бактериални мутации могат да доведат до:

а) промяната на морфологичните власти

б) смяната на културните власти

в) определяне на силата на микроорганизмите към лекарства

г) загуба на здравословно състояние при синтезиране на аминокиселини, използване на въглехидрати и най -ефективните думи

д) отслабване на болните сили и др.

Ако мутация е произведена преди мутагенните клетки да са известни сред по -старите клетки от популацията perevag, тогава ще се образува популация от мутантни клетки и всички сили на властта се предават по време на рецесии. Ако мутацията не дава съединение на perevag, тогава мутантните клитини, като правило, отиват. Генетична рекомбинация. Трансформация. Клиентите, които изграждат своята ДНК, тези, които са в процес на трансформация, се наричат ​​компетентни. Стандартът на компетентност често се развива от логаритмичната фаза на растеж.

Трансдукцията е трансфер на генетична информация от донорската бактерия към реципиентната бактерия за участието на бактериофага. Преобразуватели на мощност, главно, са фаги. Размножавайки се в бактериални клетки, фагите включват част от бактериалната ДНК, за да съхраняват тяхната ДНК и да я предават на реципиента. Има три вида трансдукция: домашна, специфична и абортивна.

1. Загална трансдукция - целият трансфер на гени, локализиран върху малките плочи на бактериалната хромозома. С широк спектър от донорски бактерии е възможно да се прехвърлят на реципиента положителните признаци и авторитет - качеството на одобрението на нови ензими, ефикасността на лекарствата и т.н.

2. Специфична трансдукция - цялостно предаване
фаг само на определени специфични гени, локализирани върху специални дилени на бактериални хромозоми. Само знаците и мощността се предават в целия диапазон.

3. Абортивна трансдукция - пренасяне на една донорска хромозома от фага. Именният фрагмент не е включен в хромозомата на клетката на реципиента, а в цитоплазмата. Когато клетките на реципиента се повдигнат, фрагментът се прехвърля само в една от двете дъщерни клетки, а непроменената хромозома на реципиента се прехвърля в другите клетки.

За допълнителните трансдуциращи фаги могат да се предават редица сили от една клетка в друга, като здраве, токсин, супер-шипове, джигити, за да се произвеждат допълнителни ензими, D. сила на лекарството към лекарства.

Конюгирането е прехвърляне на генетичен материал от една бактерия към последната, без предварителен контакт с клитина. Клиентите, които прехвърлят генетичен материал, се наричат ​​донори, а получателите - получатели. Целият процес е едностранен - ​​от клетката на донора до клетката на реципиента.

Донорската бактерия е известна като F + (мъжки тип), а реципиентната бактерия - F- (женски тип). В случай на непосредствена близост на клитина F + и F-, с тях има цитоплазмен мисток. Osvita mistka, контролирана от фактор F (на английски. Fertility - fertility). Целият фактор е да отмъстите на гения, което води до осветяване на статуята вили (sex-pili). Функцията на донора може да бъде намерена само под формата на клетки, които заместват фактор F. Видът на реципиента се премахва от фактора. В случай на объркване, фактор F се прехвърля от клетката на донора към реципиента. След като е премахнал фактора F, самият бебешки клитин става донор (F +).

Процесът на kon'yugatsii може да бъде прекъснат чрез механичен метод, например чрез събличане. По принцип получателят ще вземе предвид непълната информация, съхранявана в ДНК.

Предаването на генетична информация от благородството на конюгацията е най -красиво въведено в ентеробактериите.

Конюгацията, която е единственият вид рекомбинация, може би не само сред бактериите от същия вид, но и сред бактериите от други видове, при всички видове рекомбинация те се наричат ​​смесени видове.

Генотипно министерство да се успокои

Плазма - цената на хромозомната молекула на бактериалните челини е обикновено малка. Вонята е нараснала в цитоплазмата и може да има цитоплазмена структура. Плазмидите имат редица гени, които функционират независимо от гените, които могат да бъдат намерени в хромозомната ДНК.

Мал. 54 Плазмиди (постхромозомни ДНК молекули)

Типично познаване на плазмидите е да служат за изграждането им до независимо създаване (репликация).

Вонята също може да премине от един клитин към инша и да включва нови гени dovkilla... До броя на приложените плазмиди:

Профаг. в лизогенната клетка се случват редица промени, които се предават по време на рецесии, например, здравето на токсин (разделена трансдукция). F-факторът, който се намира в автономно състояние, и се грижи за съдбата в процеса на конюгация (div. Conjugation).

R-фактор, който е необходим за ефективността на лекарствата към лекарствата (първо R-фактор на видения от чревната пръчка, след това от шигелата). Преди това те показаха, че R-факторът може да се види от клетките, но е типичен за плазмидите.

R-факторът може да бъде вътрешен, междугенеричен и междугенеричен трансмурален, което може да е причина за образуването на атипични щамове.

Бактериологични фактори (кол-фактори), които за първи път се появяват в културата на чревната пръчка (Е. coli), във връзка с името на номера. Надал миризмите на були са открити в някои от бактериите: холерен вирус - вибриоцин, стафилококов - стафилоцини и в.

Кол-фактор е малък автономен плазмид, който е отговорен за синтеза на билкови шипове, които са много чести под формата на бактерии. Бактериоцитите се адсорбират върху повърхността на чувствителните клетки и нарушават метаболизма, което води до огъване на клетките към костта.

В естествените умове само няколко клетки от популацията (1 на 1000) спонтанно произвеждат числа. Въпреки това, с някои притоци към културата (обработка на бактерии чрез UV обмен), броят на броя на продуциращите клетки нараства.

Промяна на функционалните гени

За mutuv в клетките, мутациите могат да бъдат соматични (например цветът на очите при едни и същи хора) и генеративни (известни още като гаметични). Генеративните мутации се предават на потомството, соматично се проявяват в самия индивид. Вонята се предава в рецесия само по време на вегетативно размножаване.

За резултата (стойностите) за тялото вижте мутации на положителни, неутрални и отрицателни. Положителните мутации са рядкост. Вонята е да донесе живот на тялото и може да бъде значима за Еволюцията (например мутации, които да произведат преди появата на хордалното сърце в процеса на Хордалната еволюция). Практично е да не се вливат неутрални мутации в процесите на живота (например мутации, които могат да бъдат произведени до степен да са очевидни). Отрицателните мутации могат да бъдат фатални и смъртоносни. Смъртоносните мутации намаляват живота на тялото, ускоряват живота му (например мутации, как да се справим с болестта на Даун). Смъртоносни мутации
смърт за тялото преди хората или по времето на хората (например мутации, как да доведем мозъка до края).

За промяна във фенотипа мутациите са морфологични (например промени в ябълката, броя на пръстите на ръката) и биохимични (например албинизъм, хемофилия).

За промяна в генотипа се наблюдават мутации на геном, хромозома и гени.

Геномни мутации - промяна в броя на хромозомите за различни фактори на средата. Хаплоидия - набор от хромозоми 1n. По природа израствайте с дронове (мъже) bjil. Животът на такива организми е намален, тъй като те имат всички рецесивни гени.

Полиплоидията е подобряване на хаплоидния набор от хромозоми (3n, 4n, 5n). Полиплоидията побеждава в Рослинницви. Vaughn да произвежда до увеличение на производителността. За хората хаплоидната и полиплоидията са фатални мутации.

Анеуплоидията е разликата в броя на хромозомите в околните двойки (2n ± 1, 2n ± 2 и досега).

Тризомия. например, когато Х -хромозомата се доставя в организма на хромозомите на животното, се развива синдромът на тризомия Х (47, XXX), когато хромозомите на човешкия организъм достигат до състоянието на хромозомите, се развива синдромът на Клайнфелтер (47, XXY). Моносомия. видимостта на една хромозома в двойка е 45, X0 е синдром на Шерешевски-Търнър. Нулсомия. появата на залог от хомоложни хромозоми (за хора смъртоносна мутация).

Хромозомните мутации (или хромозомни аберации) са промените в структурата на хромозомите (междухромозомни или интрахромозомни). Събудете отново всички едни и същи хромозоми и се наричат ​​инверсии, брак (дефекти и престъпления), дублиране. Миххромосомни се наричат ​​транслокации.

Прилагане: заличаване - синдром на котешки плач при хора Duplíkatsіya - поява на ивици в Drosophila Inversion - промяна на реда на растеж на гени.

Транслокациите могат да бъдат: реципрочни - две хромозоми, които да се обменят от сегменти от нерецидивиращи - сегменти от една хромозома, които да бъдат прехвърлени в една от Робъртсъновите - две акроцентрични хромозоми и споделени от техните центромерни диленки.

Недублирането и дублирането винаги се проявяват фенотипно, тъй като има промяна в броя на гените. Не очаквайте да покажете инверсия и транслокация. При цихидите хомоложните хромозоми не могат да бъдат конюгирани и растежът на генетичен материал между дъщерите не може да бъде унищожен.

Генетичните мутации се наричат ​​точки или трансгени. Вонята, свързана с намигванията на структурата на гена и фитила на усукването на клонката размяна на реховин(Їx честота 2-4%).

Zm_ni структурен gen_v.

1. Разрушаването на рамката за четене се наблюдава в случай на вмъкване на една или повече нуклеотидни двойки в молекулата на ДНК.

2. преход - мутация, когато променяте пуриновото заместване с пурин или пиримидин с пиримидин (A G abo C T). Такава промяна да доведе до промяна на кодони.

3. трансверсия - заместване на пуриново заместване с пиримидин или пиримидин с пурин (A C G T) - за получаване до промяна на кодони. Променете усещането за кодоните, за да несъответствате на мутациите. Веднага щом се приготвите да отидете без кодони (UAA, UAG, UGA), вонята измива безсмислени мутации. Кодоните не означават аминокиселини, а терминатори - вонята, а именно.

1. Сменен е блока-репресор, той не трябва да отива при ген-оператора. Като цяло структурните гени не се появяват и работят постоянно.

2. Блок-репресорът е инстинктивно свързан с ген-оператора и не „познава“ индуктора. Структурните гени не се прилагат постоянно.

3. Унищожаване на процесите на репресия и индукция. Като индуктор за деня се синтезира специфичен блок, в присъствието на индуктор той не се синтезира. Такова увреждане на роботите на транскриптони е податливо на мутации в генния регулатор или генния оператор.

За даден час бяха описани около 5000 неразположения относно обмена на думи, причината за които е генна мутация. Добавките могат да включват фенилкетонурия, албинизъм, галактоземия, хемофилия, сърповидно-клетъчна анемия, ахондроплазия и ин.

В голям брой гени мутациите се проявяват фенотипно.

Спад и ниско. Теория на хромозомния разпад

Мудността е основната причина за особеностите на живите организми, тъй като е добра идея да се прехвърлят властта и функциите на бащите в сайтовете. Qia прехвърляне zd_ysnyuєtsya за допълнителна помощ gen_v.

Генът е един от събирането, предаването и внедряването на информация за разпадане. Генът е специфичен делинк на молекулата на ДНК, в чиято структура е кодирана структурата на пеещия полипептид (билка). Е, много забавяния на ДНК не кодират бутилки, а по -скоро регулират функциите. По всяко време в структурата на човешкия геном само близо 2% от ДНК е последната, въз основа на която синтезът на информационна РНК (процес на транскрипция), като начало на последната от аминокиселините по време на синтеза протеини (процесът на транслация). В датския час vzazayut, scho в генома на хората е близо 30 хиляди. Gen_v.

Гените са изпечени на хромозоми, които са разположени в ядрата на клетките и са гигантски ДНК молекули.

Хромозомната теория за скоростта на разпадане на була е формулирана през 1902 г. от Сетън и Бовери. Според теорията за хромозомите, тя се основава на генетична информация, в резултат на спада на силата на тялото. При хората има 46 хромозоми в кожните клетки, разделени на 23 залога. Хромозомите, които правят двойка, се наричат ​​хомоложни.

Изявленията на клетките (гамети) се представят за допълнителен специален вид дейност - мейоза. В резултат на мейозата, само една хомоложна хромозома от съотношението на кожата на 23 хромозоми присъства в кожните клетки на клетките. Такъв единичен набор от хромозоми се нарича хаплоиден. Когато е късно, ако човекът и нощта са ядосани, те се превръщат в зигота, въвежда се подмножество, което се нарича диплоидно. В зигота, организъм, който не се развива, една хромозома от кожата се взема от тялото на бащата, а другата е от майката.

Генотипът е броят на гените, които са извадени от организмите на бащите.

Друго явление, като vivchaê генетика - минорност. От друга страна, има предвид нови признаци на интелигентност. Вижте две форми на малцинство:
- спадков
- модификация (ненаследствена).

Spadkova minliness е tse форма на minlivosti на viclikan чрез промени в генотипа, които могат да бъдат свързани от мутационна или комбинативна minlity.

Мутационна интелигентност.
Гени, час по час, отиват при змиите, които те наричат ​​мутация. Промяната може да има неясен характер и да се появи спонтанно. Причините за разпознаване на мутации могат да бъдат много полезни. Съществуват редица фактори при инжектирането на различни промени в броя на факторите. Може да има много пеещи химически думи за радио, температура и т.н. Зад помощта на цикъл от катастрофи е възможно да станем свидетели на мутации, протестиращият характер на тези грешки се грижи и не става въпрос за прехвърляне на тези видове мутации.

Победителите в мутациите се предават на сайтовете, т.е. Тъй като мутацията се вижда в статиите на клиентелата, тя може да бъде прехвърлена на сайтовете, така че да бъде успокоена. Ако мутацията се наблюдава в соматичните клетки, тогава само тези от тях ще бъдат прехвърлени, тъй като те са открити от соматичните клетки. Такива мутации се наричат ​​соматични, вонята не се предава в рецесии.

Отхвърлете основните видове мутации.
- Genní мутации, в случай на някакви промени, те се появяват на равни гени, т.е. молекули на Dіlyanok DNA. Това може да бъде загуба на нуклеотиди, замествайки едно подаване на дъното, пренареждане на нуклеотиди или добавяне на нови.
- Хромозомни мутации, свързани с увредени структури на хромозоми, за да произведат сериозни промени, които могат да бъдат открити с помощта на микроскоп. Докато такива мутации не бъдат въведени в делецията на хромозоми (делеции), добавянето на хромозомите, въртенето на хромозомите на 180 °, появата на повторения.
- Геномните мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Могат да се появят хомоложни хромозоми: в хромозомния набор се появяват тритризомии върху мишките на две хомоложни хромозоми. В случай на моносомия е възможно да се предотврати загубата на една хромозома от залога. При полиплоидията геномът нараства на множество. Друг вариант на геномна мутация е Haploidia, когато само една хромозома се губи от залога за кожа.

По честотата на откриване на мутации те изливат, както вече беше казано, най -популярните бюрократи. С редица геномни мутации значението на ma, zokrem, vík materі е голямо.

Комбинирано министерство.
Датският тип малцинство се дължи на естеството на статистическия процес. В случай на комбинирано намаляване, нови генотипове се откриват чрез нови комбинации от гени. Целият тип гъвкавост се проявява дори на етапа на установяване на законоустановени граници. Както вече беше казано, в състоянието на кожата на клитина (гаметата) има само една хомоложна хромозома от кожния залог. Хромозомите се консумират в гаметата в същия ранг, така че състоянието на клетките на едни и същи хора може да бъде силно повлияно от набора от гени в хромозомите. Още по -важен е етапът за определяне на комбинираното служение - края на забавянето, когато 50% от гените в новосъздадените организми се получават от единия баща, а 50% - от другия.

Министерството на модификациите не е обвързано с генотипа, но виликанът се влива със средата в организма, който се развива.

Яснотата на модификацията на малката е още по -важна за съвременността на деня и упадъка. Не знам как да се установя. Можете да вземете организми с абсолютно един и същ генотип, например жизнеността на добитъка от едно и също растение, ейл от растежа на живота в средата на ума (осветление, жизненост, минимална жизненост) и т.н.). За описанието на наистина оформения знак към organizmu vikoristovuyt разберете "фенотипа".

Фенотип - целият комплекс наистина е признак на организъм, който се формира в резултат на взаимодействието на генотипа и вливането на средата в хода на развитието на организма. В такъв ранг денят на упадъка на полето не е в определянето на знаци, а в изграждането на генотипа в резултат на взаимодействие с умовете, развитието на фенотипа.

Така че, тъй като министерството на модификациите не е обвързано с промените в генотипа, модификацията не се предава в рецесии. Zazvychay цената на позицията да се използва за принудително. За да бъде изграден, ако, да речем, таткото, с част от поколението на децилите, е обучено да взема важни предмети и мощна мускулатура, тогава силата на вината ще бъде прехвърлена върху децата. Тим за един час, това типично изменение, и моментално - това и този приток на средата, яке се плъзна в развитието на знаци. Няма промени в генотипа при модифициране, които не се виждат; Дарвин нарича типа малцинство - ненаследствен.

За да се характеризира минималността между модификациите, разбирането за скоростта на реакцията е фиксирано. Deyaki са признаци на хора, те се чувстват неудобно с rakhunok на инжекции от среден ранг, например група кръв, която да стане, цветът на очите. Инши, navpaki, са още по -чувствителни към притока на средата. Например, в резултат на сложното пребудиране на цвят sonsi шкири стават по -тъмни, а косата е светла. На неясните хора са силно вливани в особеностите на храната, неразположенията, появата на шкидливи обаждания, стрес, начин на живот.

Посредствената инфузия може да доведе не само до някои, но и до някои значителни промени във фенотипа. При някои видове, когато температурата се понижи (15-20 С), се появява парче червен цвят, ако растежът е поставен в средата на средата с температура 30 ° С, тогава се приема.

освен това, ако нормата на реакция характеризира ненаследствената форма на малцинство (модифицирано малцинство), тя може да бъде инициирана от генотипа. Цената е още по -важна: скоростта на реакцията се основава на генотипа. Едно и също вливане на средата в генотипа може да доведе до силна промяна на един от тези признаци и да не проникне в другия.

21. Генът е функционална единица на разпад. Молекулен ген на Будов в Прокароти и Евкароти. Уникални гени и повтаряща се ДНК. Структурен гений. Хипотезата "1 ген - 1 ензим"

Генът е структурна и функционална единица на разпадане, която контролира развитието на пеещи признаци на сила. Sukupn_st genív татко прехвърляне към сайтовете за час умножение. Терминът "ген" е въведен във вжитка през 1909 г. от датския ботаник Вилхелм Йохансен. Vivchennyam geniv се занимава с генетична наука, чийто прародител е Грегор Мендел, който през 1865 г. публикува резултатите от мислите си за предаването на рецесии, сигнализирани, когато грахът расте. Гените могат да бъдат податливи на мутации - вид проста или ясна промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК копие. Мутациите могат да доведат до промяна в последната, а също и до промяна в биологичните характеристики на клетката или РНК, която от своя страна може да бъде призована към обратна или локална промяна или неправилна функция на тялото. Такива мутации в редица випади са патогенни, както и в резултат на заболяване или смъртоносно в областта на диабета. Въпреки това, далеч не всички промени в дълготрайността на нуклеотидите са предизвикани до промяна в структурата на нуклеотида (произходът на генетичния код е ефективен), но до сто промени в последността и не са патогенни. Зората, човешкият геном се характеризира с еднонуклеотиден полиморфизъм и вариации в броя на копията, като делеции и дублирания, като например да стане близо до 1% от всички нуклеотидни отвъдни. Еднонуклеотиден полиморфизъм, зокрем и стартиране на различни алели на един ген.

В резултат на бизнеса на хората:

Синдром на Волф - вмъкване на дилянка в голямата хромозома 4,

Синдром на "котешки плач" - при делеция в хромозома 5. Причина: хромозомна мутация при делеция на фрагмент от хромозома в 5 -та двойка.

Манифестиране: неправилно развитие на ларинкса, писъци, като коте, аз ранно детски, показани във физическо и розово развитие.

Мономер, как да оформите кожата с ДНК копия, е сгъваем органичен сполук, Които включват азотни основи: аденин (А) или тимин (Т) или цитозин (С) или гуанин (G), петатомна зукор-пентоза-дезоксирибоза, ще нарека самата ДНК, а също и излишък от фосфорна киселина. Чуват се нуклеотиди.

Хромозомата, независимо дали е бактерия или човешки организъм, може да отмъсти на ДНК без прекъсване. vzdovj roztashovano bezl_ch gen_v. Развитите организми бързо се развиват за малко количество ДНК, за да образуват своите геноми. При вирусите размерът на генома и размерът на гънките на генома варират от хиляди децили до стотици нуклеотидни двойки. Гените в такива прости геноми се изпичат един по един и заемат до 100% от генома от вида нуклеинова киселина (РНК и ДНК). За вирусите на багато е установено изходно ниво на нуклеотидната последователност на ДНК. Бактериите имат много по -голям размер на генома. В чревната пръчка една нишка ДНК, бактериалната хромозома, се сгъва в 4,2x106 (6 стъпки) нуклеотидни двойки. Повече от половината от общото количество се съхранява в структурни гени, така че гените, които могат да се използват за пеене на мъниста. Имам част от бактериалните хромозоми и съхранявам нестандартни транскрибирани нуклеотидни стойности, чиято функция не е много. Голям брой бактериални гени са важни, така че те са представени в генома веднъж. Vinyatk се превръща в гени на транспорт и рибозомна РНК, които могат да се повтарят десетки пъти.

Геномът на еукариотите, особено тези от тях, се променя бързо по размера на генома на прокаротидите и обхвата, което означава стотици милиони и милиони нуклеотидни двойки. Броят на структурните гени през целия растеж не е много голям. Количеството ДНК в човешкия геном трябва да бъде доставено за одобрение от около 2 млн. Структурни гени. Всъщност броят им се оценява на 50-100 тис. Генив, това е 20-40 пъти по-малко от това, което би могло да бъде кодирано от генома с такъв размер. Също така се разкрива огромното количество геном на еукариот. Причините за преобладаващото положение в датския час в смисъла на света станаха ясни: на първо място, гените и последователността на нуклеотидите в повторения на багатораз, по друг начин, в генома, има много генетични елементи, които може да не регулират отчасти третата функция.

Например, доскоро ген, който е код за синтеза на пееща бутилка, се съхранява в широколистни свързващи елементи в еукари. На първо място, има голяма регулаторна зона, така че ние поставяме силна инфузия върху активността на гена в първата тъкан на тялото на етапа на пеене на третото индивидуално развитие. Разстоянието на шевовете, без да се намесва в кода на генните елементи, е промоторът - последователността на ДНК до 80-100 нуклеотидни двойки, е показателна за свързването на РНК полимеразата, което се дължи на транскрипцията на този ген. До промотора има структурна част на гена, за да се разкрие информация за първичната структура на генеричната библиотека. Това е зона за по -големи гени на еукарит, но е по -къса от регулаторната зона, протеинът може да бъде увеличен в хиляди нуклеотидни двойки.

Особеността на еукариотните гени е важна - тяхната пристрастност. Tse означава, че областта на гена, която е кодът на блоковете, е сгъната от нуклеотидната последователност от два типа. Някои от тях са ekzoniv - верига от ДНК файлове, които носят информация и данни от библиотеката и влизат в хранилището на специфична РНК и библиотека. Други - интрони - не кодират структурата на протеина и не влизат в молекулата на i -RNA, докато не се транскрибира гънката на зрялата молекула i -RNA. Процесът на вирализация на интроните-"неконсумиращи се" РНК молекули и растежа на екзоните, когато i-РНК е одобрена, се използва със специални ензими и аз го наричам Сплийсинг.

Геномът на еукариотите се характеризира с две основни характеристики:

1) повторение на последните думи

2) Загадки зад склада на малки фрагменти, които се характеризират със специфична промяна на нуклеотидите

Повтарящата се ДНК се съхранява от нуклеотидната последователност на младата възраст и гънката, която се развива в генома на детето, или в тандем, повтарящ се, или в разпръснат изглед. Последователността на ДНК, която не се повтаря, се нарича уникална ДНК. Размерът на част от генома, зает от повтарящи се окончания, е разнообразен сред таксоните. Други имат обхват от 20%, докато други имат до 60% от цялата ДНК, която се повтаря. В розелин има стотици повтарящи се окончания, които могат да преодолеят 80%.

За взаимно ориентирани ДНК структури са разработени прави, обърнати, симетрични повторения, палиндроми, допълващи се палиндроми и др. В още по -широк диапазон от вариации и довжина (в броя на годините) има елементарни повтарящи се коефициенти, етапи на повторение и естеството на растежа в генома. Честотата на повторение на ДНК може да бъде още по -сгъваема структура, ако кратки повторения са включени в по -голяма дължина или прекъсване и т.н. В допълнение, за ДНК последователността можете да видите огледалото и обърнатото повторение. Геномът на хората е 94% .През презентационния материал е възможно да се развие началото на появата-повторението заема поне 50% от генома.

Структурни гени - гении, които кодират клетки с ензимни или структурни функции. Пред тях са гени, които кодират структурата на рРНК и тРНК. Є geni, за да отмъсти за информация за структурата на полипептида lantsyug, в ендокринната палачинка - структурни тухли. Такава последователност от нуклеотиди в един ген се нарича структурни гени. Geni, което е началото на момента, тривиалността на включването на структурните гени - регулаторните geni.

Geni може да има малък размер, който иска да бъде съставен от хиляди нуклеотидни двойки. Появата на гена се установява от проявлението на признаците на гена (краен продукт). Ще отида на схематаПрез 1961 г. Джейкъб, Монод предлага генетичния апарат и роботите през 1961 г. Вонята пропонувала, която е ДНК молекула на дилянка с група структурни гени. До цяла група се смесва диленка от 200 двойки нуклеотиди - промотор (диленка на ДНК адхезия на паднала РНК полимераза). Преди циса на тази дилянка бъркам генния оператор. Името на всички системи е operon. Регулацията действа от регулаторен ген. В резултат на това блок-репресорът взаимодейства с геном-оператора и оперонът се възстановява сам. Субстратът взаимодейства с генома чрез регулатори, оперонът се блокира. принцип звънец... Експресията на оперона е включена като единична цикла. 1940 rik - Beadle и Tatum предложиха хипотезата: 1 ген - 1 ензим. Тази хипотеза изигра важна роля - в началото те започнаха да разглеждат продуктите. Оказа се, че хипотезата е, че всички ферменти са контейнери, но не всички контейнери са ферменти. По правило олигомерите са олигомери - могат да се намерят в четвъртична структура. Прикладът, капсулата на мозайката на Тютюнов, има общо 1200 полипептида. В еукарит експресия (манифест) ген не е наличен. Причина - сериозен pereshkodi:

Организиране на генетичен материал под формата на хромозоми

Имам сложни организмиклитини специализани и към тази част от генивата вимкнена.

Появата на хистонови клетки, по това време прокаротите имат „гола“ ДНК.

Gistonov и non-stonewalls участват в експресията на гени, участват в основната структура.

22. Класификация на гените: структурни гени, регулатори. Сила на гените (дискретност, стабилност, лабилност, полиализъм, специфичност, плейотропия).

Дискретност - несмесване на гени

Стабилност - стабилността на конструкцията

Отговорност - здраве на bagatorazovo mutuwati

Множествен алелизъм - много гении да съществуват в популацията при липса на молекулярни форми

Алел - в генотипа на диплоидни организми при липса на две форми на гена

Специфичност - генен код на кожата има свой собствен знак

Плейотропия - ефект на множество гени

Експресивност - етапите на преминаване на гена в знак

Проникване - честотата на проявление на ген във фенотипа

Амплификацията е увеличаване на броя на копията на ген.

23. Гена Будова. Регулиране на генната експресия в прокариоти. Хипотеза на Оперон.

Експресия на ген - целият процес, в хода на разпадане на информация за ген (последователността на нуклеотидите в ДНК), който трябва да се трансформира в функционален продукт- РНК или блокове. Генната експресия може да се регулира на всички етапи на процеса: в първия час на транскрипцията, във втория час на транслацията и на етапа на пост-транслационните модификации на библиотеката.

Регулирането на генната експресия позволява на клетките да контролират структурата и функцията и основата на диференциацията на клетките, морфогенезата и адаптацията. Експресията на гени е субстрат за еволюционни промени, както и контрол над часа, месеца и други характеристики на експресията на един ген могат да бъдат инжектирани във функцията на другите гени в целия организъм. При прокариотите и евкаротидите гените са последователността на ДНК нуклеотиди. Транскрипцията се извършва върху ДНК матрицата - синтез на комплементарна РНК. Отдалечен върху матрицата на иРНК, се извършва транслация - синтезират се протеини. Има гени, които кодират нематрична РНК (например, рРНК, тРНК, малка РНК), които могат да бъдат експресирани (транскрибирани) или нетранслирани в блокове.

Преди да се остави да стои върху клетките на Е. coli, беше позволено да престои 3 вида ензими в бактериите:

конститутивен, присъстващ в клетките в постоянни количества, директно от метаболитното тяло на тялото (например ензими за гликолиза)

Индуцирана, концентрацията в умовете е малка или дори 100Q пъти, или повече, когато например в средата на култивирането клинът се добавя към субстрата за такъв ензим

потиснати, така че ензимите на метаболитните пътища, чийто синтез извиква при добавяне в средата на ферментацията на ядковия продукт, цичовите пътища.

При представянето на генетични дози на индукция на β-галактозидаза, като част от клетките на Е. coli, в хидролитично разцепена лактоза, Франсоа Якоб и Жак Моно през 1961 г. разработват хипотезата за оперона, която обяснява синтеза на механизма на контрол на контролът.

В експериментите хипотезата за оперона беше отхвърлена освен това и поддръжниците в този тип регулация станаха контролът за синтеза на протеина въз основа на транскрипта, така че като цяло видът на здравословност за синтеза на преписа

При Е. coli, както и в техните собствени прокариоти, ДНК не се вижда в цитоплазмата на ядрената обвивка. В процеса на транскрипция се установяват първичните транскрипти, така че да не се отмъщават за нитроните, но иРНК се освобождава от "капачката" и поли-А-кинция. Синтезът на библиотеката трябва да бъде ремонтиран преди синтеза на матрицата да приключи, така че транскрипцията и транслацията да преминат през един час. Когато се разглежда размерът на генома (4 × 106 базови двойки), кожните клетки на Е. coli трябва да бъдат заменени с информация за хиляда жлъчни клетки. Але, при нормални умове синтезът на синтез е близо до 600-800 нови банкноти, но това означава, че много гени НЕ се транскрибират, за да бъдат неактивни. Гените на протеини, функциите в метаболитните процеси са тясно свързани, често в генома са групирани наведнъж в структурна единица (Operon). Според теорията на Джейкъб и Моно, оперонът нарича молекулите на ДНК, които предоставят информация за групата от функционално свързани структурни клетки, регулаторната зона и контролната транскрипция. Структурните гени на оперона се изразяват по прост начин, защото всички воня се транскрибират, когато оперонът е активен, или защото генът е "прочетен" и когато оперонът е неактивен. Ако оперонът е активен и всички гени се транскрибират, тогава се синтезира поликистронна иРНК, която служи като шаблон за синтеза на всички протеинови оперони. Транскрипцията на структурни гени е под формата на РНК полимераза, която е прикрепена към промотора, който е разширен с 5 "оперонни сигнали пред структурните гени.

Свързването на РНК полимеразата с промотора се намира в присъствието на протеиновия репресор върху сумата от промотора, който се нарича "оператор". Блок-репресор се синтезира в клетките след сбогом shvidkistyuи малък спор преди спора на оператора. В структурно отношение връзките на промотора и оператора често се преобръщат, така че присвояването на репресорния ген пред оператора е стерично съединение за доставка на РНК полимераза.

Повечето от механизмите за регулиране на синтеза на протеини са насочени към промяна на скоростта на свързване на РНК-полимераза с промотор, който се инжектира с такъв ранг на етапа на транскрипция. Geni, тъй като има синтез на регулаторни протеини, може да се види от оперона, транскрипцията на воня може да се контролира.

Биохакери Джошуа Зайнер иска да създаде светлина, в която кожата на човек да е здрава и в право да експериментира с неговата ДНК. Защо не?

„Имаме много ДНК и спринцовка“, казва Джошуа Зайнер в стаята си, повечето от синтетичните биолози и тези от миналото. Вин ще ви напомни за вратаря и ще го вгради в училището. "Да променя гения си и да ми даде повече месо."

Zayner е биохакер, който е експериментирал с биологията в DIY, а не в специална лаборатория, - присъствал на конференцията SynBioBeta в Сан Франциско с допълнителен коментар „Pokrokovo kryvnitstvo in the genetics of CRISPR презентации за допълнителни костюми“ млади ядра на типични биотехнологии стартиращи фирми. В деня на всеки от тях, от друга страна, по повод появата им, разпространение на брошури и брошури, които обясняваха основите на генетичното инженерство „направи си сам“.

Biohakeri Zayner, присъстващ на конференцията SynBioBeta с допълнителен коментар „Pokrokove Kerívnіstvo for Genetic Snake to Yourself Behind the Aid CRISPR“

Ако искате да се модифицирате генетично, не е задължително да се сгъва. Ако беше подканен в малки сашета на НАТО, Зейнър обясни, че е необходимо да се доближи до пет перола, много увреждане на ДНК, бях грабнат за презентацията. В probіrtsі buv Cas9, ензим, който развива ДНК в пееща песен, Организиран от водещата РНК, в системата за редактиране на гени, под формата на CRISPR. В същото време той се използва за развитието на гена на миостатин, който е силно изразен хормон, който смесва растежа на миазов и променя миазовото масло. В предварителни проучвания, проведени в Китай, е установено, че куче с геном, получен от мали, е подгрупа на myazov masu. Винаги, когато искаха да опитат, вонята можеше предварително да вземе епруветка и да я въведе. За да капете його върху шкирата, след като сте казали на Зейнер, ще отхвърлите ефекта, ако искате да бъдете заобиколени.

Zayner maê doktorskiy step z молекулярна биологияи биофизика, той също е работил като учител по наука в НАСА върху модификацията на организмите за живот на Марс. Ale vin vvazhaê, което е синтетична биология за редактиране на други организми, за себе си, това може да бъде прост въпрос за викторианците, като например CMS за отваряне на уебсайт.

„Не се нуждаете от благородството, кой промотор е победител и се нуждае от ген или фрагмент от ДНК“, казва Уин, който се занимава с технически термини от генното инженерство. „Не искате благородство, като терминатор на vikoristovuvati или реплика на oridzhin ... Инженер, програма за ДНК, е виновен за благородството, като це zrobiti. Ale Edine, имате нужда от благородството - така че, искам виолетка с гъби. Цената не е виновна, но е по -сгъваема. Всичко е напълно възможно - това е просто набор от инфраструктура и платформи, ако това е нещо, което може да се направи ”.

Zvychayno, магазин за добавки за генетично редактиране на нелиста. Малко по -малко броят на биохакерите знаеше, че трябва да завърши, но - за час набързо - експериментирайте със себе си. Редица хора, които Зейнер познава, например, са започнали да си инжектират собствен миостатин. „Струва си да видите веднага“, казва Вин. „Всички речи бяха буквално в задната част на селото“. Все още е рано да се говори за онези, които са излъскали някои от експериментаторите или са отговорили на проблеми или които са насърчавани да получат резултати в най -близките месеци.

Без значение през час, прекаран в академични залози, Зайнер очевидно не е типичен предшественик и уникална идея, а експериментира с лаборатории. Ако НАСА се опитва да разбере за някои от биохакерите чрез списъка с искания и когато научат за проблемите, те са тихи, но искат да стартират DIY робот, важно е да знаете, че мениджърите не са искат да знаят и те не искаха да сменят лабораторията през 2013 г. rotsi pochav business под името The ODIN (Open Discovery Institute, и почит към скандинавския бог), за да превъзмогнат комплекти и инструменти за хора, които искат да работят в техните гаражи или стаи. През 2015 г., след като обявихме присъствието на НАСА, което не отговаряше на практиката в консервативната среда, стартирахме успешна кампания за подбор на инструменти за комплекта DIY CRISPR.

„Сам, имате нужда от благородство, така че, искам виолетка от гъби. Цената не е виновна, но е по -сгъваема. "

През 2016 г. виното роци продаваше продукти за сума от 200 000 долара, включително комплект за други, които можете да закупите за зареждане с болиуминесцентна бира, комплект за разработване на антибиотици у дома, а аз ще започна домашна лаборатория на цената на MacBook Pro. През 2017 г. роси вин очику търговски подразделения. Много прости неща и много купувачи, но не и бъркотия, просто променете себе си (много неща, за да отидете на училище). Але Зейнер също се насърчава, че в света на отхвърляне на нови знания, хората ще експериментират по по -безпрецедентни начини.

Zeiner продава домашни лаборатории за биохакване за приблизително цената на MacBook Pro.

Спечеленото хранене, включително традиционните методи за напредък, като рандомизиран контрол на випробването, по един начин за увеличаване на скрининга, са в Според него е вярно, че хората са виновни, че могат да експериментират независимо, ако искат; променяме нашата ДНК, ако е алкохол или пушим цигари, или ако сме нефункционални и упорити. Bagato diy, санкциониран от спирането, не е безопасно. "Моята жертва, mozhlivo, един милион души към рика на боговете на колите" - казва Вин. „Якшо ви захранва някой друг:„ Не можеше ли да бъдеш заблуден от колите? “- тъп. "(Зейнър експериментира по различен начин, включително екстремната трансплантация на изпражнения" направи си сам ", по неговите думи, проблемът с отравянето, ние също помагаме при рак с имунотерапия" направи си сам ").

Ако промените своята ДНК, можете да използвате последователността на вашия геном, можете да промените вашата ДНК, можете да я видите. За експеримент в гараж не може да има стил на информация, нито специален метод. „Можете да потвърдите, че сте променили ДНК, но това не означава, че е безопасна и ефективна“, казва Джордж Чърч, професор по генетика в биологията на Харвардското медицинско училище). „Всичко, което е погрешно за ограбване - дори да сте били ударени с правилния робот, може да не е безопасно, но също така сте го променяли. Може да е неефективно в смисъл, че липсата на клиент е променена, или вече е поета, а номерът вече е закупен. " Детето Якшчо ще се населява с микроцефалия, например, zmína genіv в yogo tіlі, shvidshe за всичко, а не точно на yogo мозъка.

"Живи сме в името на един час, тъй като сме още по -богати на биология и генетика на екипа на CRISPR, но все още не знаем много за безопасността на редактирането на човешка клиентела с помощта на CRISPR."

Някой, който иска да въведе своя собствена модифицирана ДНК, рискована без достатъчно пари, може би, дали има някакви истински почит - за тези, може би, за да вземе решението с покритие. Це, мелодично, само по себе си саркастично: не се ядосвай у дома. „Живи сме в името на един час, тъй като сме още по -богати на биологията и генетиката на растението CRISPR, но все още не знаем много за безопасността на преправянето на човешка клиентела с помощта на CRISPR“ Университет в Сан Франциско и CRISPR експерт. „Още по -важното е, че той премина през търговците на дребно и трансформацията на теста за безопасност в капка кожа и беше ограбен от определен ранг“.

Биохакването на Nimechchina сега е позиция на правото и човек, който може да провежда експерименти извън лицензираната лаборатория, може да бъде глобен с 50 000 евро или три ракети във вязница. Всесъюзната антидопингова агенция сега набира всички форми на редактиране на гениални сред спортистите. В Съединените щати обаче биохакването все още не е регулирано. I Zayner не се интересува, той е виновен, той е виновен, че е бит, че хората се борят, като заместител, синтетична биология, с бити от компютри, в началото на 80 -те години. (Би трябвало да можем да насочим интервю през 1981 г. към рок като Тед Копел, като храним Стив Джобс, който не е безопасен за хората да се отнасят до контрола на компютрите.)

„Искам да живея в светлина, хората генетично се променят. Искам да живея в светлина, де всички страхотни речи, като ми бачимо в научнофантастични телевизионни предавания, реални. Може би, аз съм божествен и зъл ... но мисля, че мелодично, наистина е възможно “.

Оста осму, спечелете съби инъекцията пред НАТО на конференцията. „Искам хората да спрат да се карат за онези, които могат да спечелят да използват CRISPR или които не могат, които обикновено се променят генетично“ - дори вин. „Вече е смешно: направих вибрация за вас. Аргументирайте края. Нека продължаваме. Нека да използваме Genko Enginerіyu, за да помагаме на хората. За даването му на фиолетова шкира. "

минималносте резултат от реакцията към генотипа в процеса на индивидуално развитие на организма (онтогенеза) към съзнанието на света.

Минорността е един от основните фактори в Еволюцията. Вона служи като джерел от естествени и парче стоки.

развиват спадкові ненаследственминималност. Преди спада тези промени се случват като признаци, че те започват от генотип и се случват в поредица от поколения. Спадкова Минливизъм на Виника в резултат мутация(Мутационно малцинство) или в резултат на това рекомбинациягенетичен материал на два индивида, например баща (комбинирано служение).

Комбинирано министерствое резултат от рекомбинация на гени и рекомбинация на хромозоми, което е същността на различните алели, и да се въртят във вида на развитието на организмите - сайтове, тъй като са приети и нови комбинации от гени исувалипо формулярите на бащата.

При еукаротичните организми комбинативният характер на заболяването се дължи на процеса на рекомбинация на генетичния материал на бащите в случай на възпроизвеждане по закон. Препоръчани гени за здравие по различни начини... Целият процес може да бъде свързан с припокриване на всички хромозоми. Такъв механизъм, съгласно третия закон на Мендел, ще гарантира, че неинтегрираните гени и знаци не се потискат трайно. Най -често рекомбинацията на думи в по -висок смисъл се съчетава с кръстосване, така че с рекомбинация на гени, локализирани в хомоложни хромозоми.

Бактериите имат три механизма за комуникация и рекомбинация на генетичен материал: трансформация, конюгация и трансдукция.

Преди ненаследствената умалителност появата на промени е признак на организъм, който не се случва по време на статистическо възпроизвеждане. Tse се нарича така модификацияМинорност - силата на организмите да променят своя фенотип в изобилието от умове на средата, като същевременно поддържат стабилността на генотипа. Промяната на промените може да причини мъжки предразсъдъчен характер и да се знае с промяна на мнението. Вонята не представлява интерес за Еволюцията, шансовете не се успокояват. Межи, в рамките на които организмите на сградата реагират на умовете на новата общност, се наричат норма на реакция... Широката скорост на реакция ще осигури добра адаптация на здравето на организма. Скоростта на реакция започва с генотипа на индивида.

Епигенетично служениесвързани с промяна в експресията на гени без промяна в структурата. Наборът от ефективни гени се променя в процеса на индивидуално развитие и по време на развитието. Докато промяната може да бъде такава, каквато не е спаднала, тя се приема чрез разтягане на широколистните поколения.

Мутационна интелигентност.

Терминът "мутация" ще бъде представен в началото на XX век Г. Де Фриз. В резултат на нарастващия брой израстъци се появиха етерноми в редица форми, които са се развили от основната маса, и освен това броят на индикациите се е осъществил от скалата до богатите. Заслепявайки предпазливостта си, Де Фрис формулира мутационната теория: "Мутацията е проява на стрептоподибного, извратена змия на разпадащ се знак".

Основните разпоредби на мутационната теория.

1. Мутациите се определят от рапта като дискретен знак.
2. Нови стилове на форма.
3. Заради модификацията мутациите не се вписват без прекъсвания, но не се групират около среден тип. Вонята е като змия.
4. Мутациите се проявяват по интелигентен начин и могат да бъдат кафяви или гадни.
5. Степента на поява на мутации се състои в броя на вече съществуващи индивиди.
6. Някои мутации могат да бъдат направени повече от веднъж.

Всички разпоредби на теорията, с изключение на параграф 3, бяха потвърдени.

Имайте горчиво -сладък ум мутации и успокояване на генетичен материал.

Исн няколко типове класификации на мутации

1. Природата на змията е геномът: геном, хромозома, ген.
2. За показване при хетерозиготи: доминантно рецесивно.
3. За хухилени от норми (див тип): прави, золотни.
4. Има няколко причини, поради които мутацията се задейства: спонтанна, индуцирана.
5. За локализация в клетки: ядрена, митохондриална, хлоропласт.
6. Сто процента от възможностите за седация: генеративни, соматични.

Преди геномнимутацията е промяната в броя на хромозомите. Минималният набор от хромозоми, ако кожната хромозома е представена от едно копие, се нарича хаплоиден... Хаплоидът е гамети. Хаплоидният набор от хромозоми е обозначен с буквата n. Накарайте соматичните клетки да създават присъствие дипломатическинаборът от хромозоми, така че да се замени субинтерния набор от хромозоми от хаплоидния набор от хромозоми (2 n). В жизнения цикъл на еукариотите има вариации в анормалната множественост на броя на хромозомите. Ако такива промени са пропорционални (множествени) на хаплоидния набор, тогава говорете за полиплоидизация... Тъй като броят на примерните хромозоми се променя само на един или същия брой хромозоми в набор, тогава говорим за aneuploїdії.

Полиплоидията е широко и неравномерно разпределена в природата. Под формата на полиплоидни гъби и водни плевели, полиплоидът на средата на стъблата често расте. Макроядрен инфузорий в най -високия етап на полиплоид (понад 100 n).

Автополиплоидия- повторение в клетки от един и същ набор от хромозоми. Един от благородниците на полиплоидното изследване е образованието на нередуцирани гамети. Подмножеството от броя на хромозомите може да е резултат от ендоредупликация на генетичния материал: клетки, които бяха открити в нарастващата линия във фаза G2, заместващи митозата, отново влизат в S фазата. Това позволява на такива клетки с малък брой хромозоми да се разпространяват и да дадат ухо от полиплоидни клонове. Другата причина за появата на полиплоидни клетки е Ендомитозата е процесът на неразделяне на хромозоми в анафазата чрез увредената функция на вретеновия подил. За парче отхвърляне на полиплоидите е необходимо да се използват средства, които блокират загубата на хромозоми, например колхицин, как да се преглъща с капчица роса, винбластин и как да се отървем от камфора от росата, говедата.

Алополиплоидия- организми, които да заменят набора от хромозоми на два или повече вида decilkoh, елиминирани в резултат на хибридизация и полиплоидизация. Естествена алополиплоидия deyaki vidi roslin, например, геномът на меката пшеница включва два генома на местна диплоидна пшеница и генома на егилоп. С помощта на парче Allopolyploidia е хибрид от репички и зеле, отпримани през 1927 г. от Г. Д. Карпеченко.

Полиплоидията често води до появата на по -трудоемки и продуктивни организми. Въпреки това, плодовитостта на полиплоидите се намалява поради неправилното конюгиране на хромозомите в мейозата и неравномерното несъответствие на хромозомите в гаметите, Triploid не дава потомство

хромозомни мутациисвързани с overdrive хромозоми - аберация... Вижте аберации при интрахромозомни (находки на една хромозома) и интерхромозомни (находки на малки хромозоми).

Вътрехромозомен сън:

Определения - за брак;

Deletsii - vipadannya части от хромозомата, която не улавя теломерии;

Дупликации - субединица (множествена) част от хромозомата;

Инверсията е промяната на гените в хромозомите в резултат на въртенето на хромозомния разделител на 180 градуса.

миххромосомни се събудете- транслокация - изместване на част от една хромозома към такава, която не е хомоложна с нея.

Специално място заемат транспозициите или вмъкванията - промени в локализацията на малки закъснения на генетичен материал, които включват един или повече гени. Транспозициите могат да се видят в границите на една хромозома, както и между хромозомите. За това транспонирането поема междухромозомните и междухромозомните овърдрафти.

Genni (точки) мутацииверигата от промени в последователността на нуклеотидите в ДНК. Точковите мутации растат с появата на група:

а) преход - замяна на пурин с пурин; пиримидин до пиримидин;

б) трансверсия - заместване на пиридин с пурин и обратно;

в) вмъкване на zyvoyi pari на нуклеотиди;

г) випадания залагащи нуклеотиди.

Основната причина за признаването на мутации са „три гранта на Р“: репликации, репарации и рекомбинации. Такива треви се консумират, когато регулацията на тези три процеса е нарушена. Показана е положителна корелация между честотата на мутации и дефекти в ДНК полимераза и други ензими на репликация и възстановяване.

ДНК може да бъде доставена в децилни тавтомерни форми. Тъй като аденинът се намира в допълнителна аминова форма, той се дължи на тимина. Като е в рядка форма, аденинът прави двойка с цитозин. Тавтомерният преход на аденин по време на по-нататъшна репликация може да доведе до преход на AT-HC. На рядък енолов тавтомер за мащерка се дава двойка с гуанин и също трябва да се приготви преди да се замени чифт нуклеотиди. Всички преходи и трансверсии могат да се обяснят с факта, че те са двусмислени под формата на нуклеотиди в комплементарни ДНК копия.

Честотата на спонтанни, tobto winikli без вливане на досадни служители, мутации варират от 10 -4 до 10 -10. Например, мутации на скованост към стрептомицин в чревния бацил се насърчават с честота 4 . 10 -10, а появата на големи очи при дрозофила -4,10 -5. При малките микроорганизми - бактерии, бактериофаги, гъбички - честотата на спонтанните мутации при възпроизвеждането на генома е приблизително еднаква - близо 1%. Един час можете да мутувате килка (багато) генив.

U 1925-1927 rr. bulo до критично мутагенен за рентгенови алеи. През 30 -те години на 20 -ти век се наблюдава мутагенен ефект в редица химически думи. Преди физическите мутагени трябва да има ограничение за рентгеновите ултравиолетови и гама-випроминувания, швидки неутрони. Химичните мутагени са дори по -универсални от химичната структура и механизъм на действие. Например, азотната киселина разгражда разрушаването на основите на нуклеинова киселина и алкилиращите супермутагени - прикрепяйки към тях метилбоетилова група. Това води до грешно сдвояване. Ще се появи вмъкване на акридинов нуклеотид.

В геномите на организмите са открити организми, особено раздробени, пъргави генетични елементи. За първи път американска прелюдия към Б. Мак Клинток се появява през 1940 г. Вивчаючи мутира зърно в царевица, познава нестабилна мутация, тъй като се връща към див тип с повишена честота. Нестабилните мутации често се наслагват върху хромозомни увреждания. Geni, wiklikayut смяна на хромозоми, boules са кръстени подвижни елементи, Оскилки може да се премести от една хромозома към най -малката. Елементите се характеризират със следните правомощия:

1. вонята може да се прехвърля от едно място на едно;
2. тяхното вбудоваване в датския регион, инжектирано в дейността на genív, roztashany ryu;
3. загубата на ME в даден локус ще трансформира първия променлив локус в стабилен;
4. в места, в които присъстват IU, може да има различни хромозомни аберации и хромозоми.

Геномът на царевицата е да отмъсти на семейство подвижни елементи. Членовете на кожната родина могат да бъдат разделени на два класа:

Автономни елементи, които са създадени да се виризират и транспонират. Їх vprovadzhennya veda до появата на нестабилни алели.

Неавтономни елементи, които могат да бъдат активи за транспониране само от независими автономни елементи (членове на едно и също семейство).

При царевицата най-ярките семейства са Ac-Ds (активатор-дисоциатор), Spm (супресор-мутатор) и Dt. Ac-елемент за делничен ден 4563 пн, в края на ново обърнато повторение. Vin кодът е транспозазният ензим, който ще предотврати прехвърлянето на Ac и Ds. Ds елементите се причиняват от делеции на вътрешните диланоки на гена Ac.

В датския час се виждат подвижни елементи в безличните видове рослини, същества и микроорганизми. При Е. coli има групи от известни IS елементи (вмъкнати последователности). Вонята се характеризира с такава характерни черти:

1) по краищата на IS-елементите, същността на обърнатото (завъртено на 180 градуса е равно на едно към едно) повторение от децилни двойки до децили десетки нуклеотидни двойки.

2) голям брой IS-елементи за заместване на транспозазния ген, който контролира синтеза до ензима, който е отговорен за промяната му.

3) в точката на въвеждане на кожния IS-елемент, на хълбоците му има дуплекс по права линия с 4-9 двойки нуклеотиди.

Назовете хромозомата на Е. coli, за да отмъстите за IS-елементите.

Купчините бактерии имат големи сгъваеми ME - транспозони, които се появяват от IS -елементи, но включват деяки гени, но не мислят за това до самия процес на транспортиране, например гени до антибиотици Транспозоните са фланкирани от директни или обърнати повторения, в ролята на които често се използват IS елементи.

Възможно е също да се поръси и ME еукарит, например Ty 1 други, много диспергирани гени на Drosophila.

За механизмите на транспониране ME се разделя на два класа. Елементите от първия клас се движат, vikoristovuyuch zorotnu транскриптаза, така че ДНК се синтезира върху РНК матрицата на мобилния елемент. Zvorotn_y транскриптаза (обратна транскриптаза) води не само до синтеза на ДНК верига в РНК, но и до синтеза на друга комплементарна верига от ДНК, но матрицата на ZNA пада и пада. Двуверижната ДНК се синтезира в цитоплазмата и след това се премества в ядрото и може да се абсорбира в генома. Такива подвижни елементи се наричат ​​ретротранспозони. Ретротранпозонът става до 2% от генома при дрозофила и до 40% при рослин. Елементи от друг клас се изместват без предпочитание като ДНК елементи и се наричат ​​транспозони. Повторете всички воня на кратки инверсии по краищата.

Функционално значение на мобилните елементи.

1. Преместването и внедряването на ME в гени може да бъде злобно мутирано. Близо 80% от спонтанните мутации в различните локуси на Drosophila Viclicano Insertsia ME. Vprovazhuyuchi в гена, IU може да изпрати ekzon, rozіrvavshi yogo. В такъв случай генът ще промени кода на блока. Изпийте питие в района на прото-море или с подобрител, мобилен елемент може да бъде изпратен в регулаторната зона на гена, да промени неговата експресия. Вмъкването в района на Introna може да бъде доста бавно.

2. Състоянието на гена може да се промени. Довги кинцеви повтарят ретротранспозони и самите ретротранспозони, за да заменят нуклеотидната последователност, която е усилвател на транскрипцията. За това преместването на сигналите в генома може да промени регулацията на активността на гените.

3. В резултат на кръстосване има идентични елементи от дублирането и изтриването на материала, от същия тип вмъкване. Yaksho ME подредени в противоположни посоки, vinikê инверсия.

През последните десет години във Вивчена имаше голям напредък ЕПИГЕНЕТИЧЕН МИНИТИТ, От съображения за полезност бих искал, може би, и върколаци на експресията на гени, които са свързани с увредената структура на генетичния материал. Инфекцията е очевидна, че епигенетичните фактори играят значителна роля в онтогенетичната диференциация и разрушаването на цялата система и връзката с патологичните страни. Регулирането на роботиката генерира пътя на ДНК-сините взаимодействия. Необходимо е през зимата да се контролира експресията на гени чрез транскрипционни фактори, да се регулира роботизираната активност на гена чрез продукти или продукти на тези гени, когато достигнат пеещи концентрации. Веднага щом има промени в някакъв вид регулаторни бутилки, ще има промени във фона на нарушената експресия на пеещите гени.

Епигенетичните промени могат да бъдат открити не само на клинично ниво, но и на нивото на целия организъм. Към експресията на гени се добавя характерът на хетерохроматичните хромозоми, които са не само ендогенни, но и екзогенни фактори. Феноменът на първите проучвания на А. А. Прокоф-Белговская, както и в материалите на дисертациите на нейния лекар, се проявява прекалено уверено, така че има хромозомна дилянка в интерфаза в декондензиран стадий или в кондензирано състояние. " Дейността на bagatoch bilkív започва с пост -транслационни модификации - фосфорилиране, ацетилиране, метилиране. Zokrema, с някои модификации, може да се използва за ухапвания или ухапвания от хистони, да участва в регулирането на роботизираните гени и буквално да ги използва в транскрипции. Важна роля в регулирането на експресията на гени играят широко отворени пространства между гените и специфичните регулаторни комплекси. Всички особености на роботите се раждат под формата на явление, добро за генетиците, което ще нарека " дефект"- това е естеството на развитие на фенотипната проява на гена в следствие на неговата локализация в специфични области на генома. Списъкът с характеристики, които могат да бъдат обяснени от позициите на генетичното малцинство, може да бъде популяризиран.

Един от най -видните генерични епигенетични механизми е ДНК метилиране, Scho преминават, най -често, на 5 -ти цитозин във въглерод. Ролята на ДНК модификацията е значителна в регулирането на експресията на еукариотния ген. 5'-нетранслираните области на гените се заменят с последните, преобразувани от CpG-двойки, така наречените CpG-острови. В случай на инактивиране на гена, е възможно да се достигне до метилиуването на дарения от цич и такъв лагер може да се лекува стабилно, като се протегне ръка към съединителя. Метиловите групи разрушават взаимодействията между ДНК и чаши, превключвайки сами транскрипционните фактори. В допълнение, метилирани региони и ДНК могат да взаимодействат с транскрипционни репресори.

Zm_ni структурен gen_v.

1) "Разрушаване на рамката на zchituvannya"- вмъкване на abo vipadannya залози abo decilkoh нуклеотидни двойки. Например редът на нуклеотидите vikh_dniy: AGGATTSGA ..., а при вмъкване на нуклеотид: AAGGATTSGA ...; В случай на брой вмъквания, броят на нуклеотидите се променя или броят на кодоните се променя.

2) преходи- подмяна на подставите: пурин за пурин или примидин за пиримидин; например: A ↔ G, C ↔ T; в същото време кодонът, в който е преминал преходът, се променя.

3) напречен- заместване на пуринов заместител на пиримидин или пиримидин с пурин. Например: A ↔ C, G ↔ T; кодонът, в който е станало напречното, се променя.

Промените в структурните гени трябва да бъдат произведени преди: а) miscens-мутация- заместват нуклеотида в кода на част от гена, което може да доведе до заместване на аминокиселината в полипептида; б) безсмислена мутация- създаването на „слепи“ кодони (UAA, UAG, UGA), но не кодират аминокиселини (термин, който започва в края на четенето), и превод.

1) Блок-репресорът "не отива" към ген-оператора ("ключът не влиза в слота за заключване")-структурните гени работят постепенно (блоковете се синтезират през целия час).

2) Блок-репресорът обикновено е "прикрепен" към ген-оператора и не познава индуктора ("ключът е да не излиза от заключващия клин")-структурните гени постоянно не работят, а блоковете са кодирани в този препис не са синтезирани.

3) Унищожаване на потискането и индуцирането на чергуване - когато индукторът работи, се синтезира специфичен блок, а когато е видим, той не се синтезира. Името на повредените роботи на транскриптони е свързано с мутации на генния регулатор и генния оператор.

Деяки мутациите не инжектират функцията на специфичен полипептид. Значителна част от генните мутации ще разрушат функцията на гена и ще доведат до развитие на генични заболявания. Фенотипично генетичните мутации се проявяват като признаци на метаболитни нарушения, чиято честота в човешката популация става 1-2% (фенилкетонурия, хемофилия, неврофиброматоза, муковисцидоза, дистрофия на Дюшен-Бекер , хемоглобинопатия S). Миризмите се появяват по биохимични методи и по методи на рекомбинантна ДНК.

зад наследствотогенните мутации се класифицират по неутрален, регулаторниі динамичен.

неутрален(Ход) мутация- не е малък фенотипен вирази (например заместване на нуклеотиди, но не и заместване на аминокиселина поради вродения характер на генетичния код).

Регулаторна мутация- мутация в 5 " - или Z" - нетранслирани области на гена; Ще унищожа генната експресия.

динамични мутации- увеличаване на броя на тринуклеотидните повторения във функционално значими части на гена. Такива мутации могат да доведат до поцинковане и блокиране на транскрипцията, ухапване на мощни молекули със силни молекули, които нарушават нормалния метаболизъм.

хромозомни мутации

На хромозомни организми увиснал материал на volodya във всички характеристики на упадъка на субстрата и нисък, включително Ще надградя до следващата промяна, тъй като тя може да бъде предадена на новото поколение... Под вливането на нови инфузии физико-химичната и морфологичната структура на хромозомите могат да се променят. Разграничете хромозомите, които да се четат естествено в курса пресичане, Ако хомоложните хромозоми се обменят от различни дилани. Увреждане при кръстосване, с която и да е хромозома, се прекъсва от генетичен материал, за да се произведе, преди да се появи нови групис промяна в броя на ген. в хромозомни мутацииПоследователността на нуклеотидите в гените не се променя, промяната в броя или положението на гените може да доведе до генетичен дисбаланс, който е пагубно свързан с нормалното развитие на организма.

хромозомна аберацияможе да се обува интрахромозомно, микрохромозомни и изохромозомни.

Преди интрахромозомада се пренесе в средата на същата хромозома.

1) бизнесмени(Брак) - загубата на част от хромозомата (загубата на ДНК сегмент с размер от един нуклеотид до цял брой гени) - може да бъде причина за нарушаване на ембриогенезата и образуването на множество аномалии в развитието. Например, изтриването на дилянката от късото рамо на 5-та (5р-) хромозома при хора може да доведе до развитие синдром на котешки плач(Непълен ларинкс, VVR сърце, розов растеж; при болни деца, поради аномалии в ларинкса, плачещ нагаду китя). При изтриване на теломери в двете ръце на хромозомата, структурата в пръстена често се губи. хромозоми... Когато се установи центромерна диленка випадан децентрализирани хромозоми.

2) дуплекс- подводница на хромозомната дилянка. Резултатът от дублирането в други хромозоми на плодовата муха може да послужи като поява на райета. Например, тризомия по късата ръка на хромозома 9 трябва да бъде произведена преди да се появят множество VVRs, включително микроцефалия, физическо, умствено и интелектуално развитие.

3) инверсия- изчертаване на фрагмент от хромозома, завъртане на 180 ° и прикрепване към точката на рисуване. В същото време се обезсърчава унищожаването на реда на разпадане на gen_vs.

4) Вмъкване- вмъкване на ДНК фрагменти с размер от един нуклеотид до цял ген.

5) транспониране- прехвърляне на фрагмент към собствените му хромозоми, макар и в иншому съобщението.

бизнесмениі дупликациисе проявяват фенотипично в зависимост от това как се променя наборът от гени и частите на моносомията (моносомия от част от хромозомата) се променят в случай на нестабилна и части от тризомия - в случай на дублиране. инверсияі транслокациине се появяват фенотипно; Вонята може да бъде балансирана, ако няма подобрение, няма промяна в генетичния материал и обратен баланс на гените в генома. С инверсии и транслокации, конюгацията на хомоложни хромозоми се ускорява, което може да служи като причина за разрушаване в случай на генериране на генетичен материал между дъщерите.

миххромосомнисъбуждане от нехомоложни хромозоми.

транслокация- обмен на сегменти между нехомоложни хромозоми. Разпределение на транслокациите:

- реципрочниАко две хромозоми се обменят в сегменти;

- неразумноАко сегменти от една и съща хромозома се прехвърлят към инша;

- РобъртсънАко две акроцентрични хромозоми споделят своите центромерни области с второто от късите рамена; резултатът е една метацентрична хромозома.

Изохромозомна аберация- покритието на едни и същи огледални фрагменти на две различни хромозоми, така че човек да може да попълни един и същ ген. Вижда се в резултат на напречното изрязване на хроматиди през центромери (името е центрично).

Хромосомнияберации се появяват по цитогенетични методи.

мутации на геноми

геномни мутациисе характеризира с промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации могат да бъдат причинени от увреждане на процесите, протичащи при мейозата.Влошаване на разпределението на биваленти в анафазада произвежда до появата на гамети с малък брой хромозоми (върху кожните гамети от дадена хромозома се внася - без една хромозома). Растежът на такива гамети от нормални статутни клетки трябва да бъде намален до намаляване на броя на хромозомите в кариотипа за намаляване на броя на хромозомите ( моносомия) Abo zbіlshennya ( тризомия) Броят на околните хромозоми.

анеуплоидия- не-множествена хаплоидна промяна или увеличаване на броя на хромозомите (2n ± 1, 2n ± 2 и т.н.). Вижте анеуплоидия: а) тризомия- три хомоложни хромозоми в кариотип, например, когато Синдром на Даун(Тризомия на хромозома 21), Синдром на Едуардс(Трисомия за 18 -та двойка хромозоми), Синдром на Патау(Трисомия на 13 -та част); б) моносомия- в комплекта само един от залог от хомоложни хромозоми. Моносомия при хора - на хромозоми X - последният етап Синдром на Шерешевски-Търнър(45, X0). Монозомия за първите големи двойки хромозоми е за хора и смъртоносни мутации. Нулсомия- броя на хромозомните залози (летална мутация).

Когато възникне механизмът на растеж на хомоложните хромозоми на клитина, се установяват нестерилизирани и диплоидни гамети. Производство на такива гамети до увеличаване на броя на комплектите хромозоми.

Полиплоидия- увеличаване на броя на хромозомните набори, кратни на хаплоидните (Зn, 4n, 5n, ...). Причини: под-латентност и видимост на първия мейотичен под-лумен. Полиплоидията, като правило, е порочна при избора на рослин и за производството му, за да се увеличи добивът. Социалистите и хората имат полиплоидии, както и много анеуплоиди, за да произвеждат формата на летене.

Хаплоидия(1n) - единичен набор от хромозоми - например при дронове е bdzhil. Животът на хаплоидите намалява, така че всички рецесивни гени се появяват в този конкретен тип гени, но отмъщават в един. За сеячи и хора - смъртоносна мутация.

Геномните мутации се появяват по цитогенетични методи. Миризмата зависи фенотипно.

Патологични ефекти от хромозомни и геномни мутациисе проявяват на всички етапи на онтогенезата, фрагменти от порочни увреждания:

Загален генетичен баланс;

Координация в робот ген;

Систематично регулиране.

Вонята се проявява в два взаимно плетени варианта:

леталност;

Развитие на Вроджени вади.

Смъртоносен резултат от хромозомни мутации- един от главните служители на вътрешния завой на матката, за да се напълни често при хората. Числените цитогенетични предварителни материали на спонтанни аборти, wikipedia и мъртви деца позволяват активна преценка за ефикасността различни видовехромозомни аномалии във вътрематочния период на индивидуалното развитие. Общото добавяне на хромозомни мутации в броя на случаите на вътрематочно огъване при хора става 45%. В средата на перинатално огънати плодове честотата на хромозомните аномалии е 6%. В случай на чич випадка смъртоносен ефект, е възможно да се придържаме към развитието на пачки, или по -точно, да реализираме чрез вади.

Практически всички хромозомни аномалии водят до vrogenih wad rosvitku... По -важно е да се създаде по -важна форма за по -голяма ранна промяна на вагинозността. Ролята на хромозомните и геномните мутации не се преплита само в развитието на патологичните процеси в ранния период на онтогенезата. Їх е ефективно да се завива с разтягане на живо същество.

В постнаталния период хромозомните мутации се срещат в соматични клетки с ниска честота (около 2%). Такива клетки отмъщават специфично за тях бутилки и обикновено се елиминират от имунната система, тъй като вонята се проявява по извънземен начин. Въпреки това, в някои случаи на хромозомни аномалии, причината за злокачествен растеж.

Детерминация и химически мутагени, които предизвикват хромозомни аберации, уволняват смъртта на клетката и сами предприемаме развитието на малка болест, аплазия на кистозния мозък. Є Експериментално доказателство за натрупване на клетки с хромозомни аберации в процеса на стареене.

ГЕНЕТИЧНИ КОНЦЕПЦИИ ЗА КАРЦИНОГЕНЕЗА

Часът е зададен, когато канцерогенезаПромените се правят на молекулярно -генетична основа и получават механизми, които водят до растежа, растежа и диференциацията на клитина. Хронологично е възможно да се видят редица теории (концепции) за канцерогенезата.

1. Концепция за мутация.напред G. de Vries (1901)Висловов се занимава с онези, които са пълнички - резултат от мутации на соматични клетки. Т. Бовери (1914)Като се вземат предвид, геномните или хромозомните мутации лежат в основата на канцерогенезата. Надал е показано, че процесът на канцерогенеза може да настъпи без структурни промени в генома и да се появи в подпухналите клетки на хромозомите и геномните мутации е наследствено свръхрастеж на клетки.

2. Вирусно-генетична концепция.Също през 1911 г. F. Раузслед като показа за първи път, че вирусите са причина за саркома на пилетата. Поради куршума вирусът е установен в природата на деяки пилета (левкемия при пилета, мишки и щуриви, брадавици при хора и зайци). L.A. Зилбер(1944-1968) уважаващ вируса на универсалната причина за злия растеж. Мутагените и канцерогените стимулират активността на вирусите, техният геном е включен в ДНК на клетките и промени в силата.

3. Епигеномична концепция.Ю.М. Оленов (1967)і А. Ю. Броновицки (1972)Те уважават, че в основата на трансформацията на нормална клетка в локва лежи стигмата за унищожаване на регулацията на генната активност, така че да се използва функционален гений.

4. Концепция на онкогена. Р. Хюбнер (1969)і G.I. Абел (1975)сподели трета концепция с приятел. ДНК от всеки организъм, за да отмъсти на пеещите деца - протоонкогени.Протоонкогенните организми ще бъдат отхвърлени от предците си или ще създадат интегрирани вируси. Вонята на тривиален час може да бъде пренесена в неактивен (репресиран) лагер. Активирането на протоонкогени може да възникне като мутации, въведени в клетката на промоторния вирус и в. Вонята се трансформира в онкогени,как да се определи синтеза, да се трансформират тухлите, да се трансформира нормална клетка в подпухнала.

ПИВНИ към патогенезата на СПАДКОВИХ ХВОРОБУС

Основната патогенеза на Ланка за Bagatio на клитинския рекИма патологични процеси, характерни за дадена специфична нозологична форма. Точката на първичния произход на мутантния ген е около структурата на челини, растеж в случай на малки заболявания: лизозоми, пероксизоми, мембрани, митохондрии.

На река лизосомнепатогенетичните процеси се развиват в случай на заболявания, натрупани във връзка с увреждане на активността на лизозомните ензими. Така че, натрупването в клетките, а понякога и в основната микрокристална реч, гликозаминогликани (мукополисахариди) за производство на важни заболявания - мукополизахаридози.Причината за огромната промяна в тези полимери е наличието на разграждане в лизозомите, което е свързано с дефекти в група специфични ензими, които катализират целия цикъл на разграждане.

Като точка на представяне, мутантният ген ще се стопи пероксисоми,след това се развиват пероксисомни заболявания... Клинично болестта се проявява в много бдителни vrogenih wad rosvitkuКато цяло, подобно в случай на напреднали нозологични форми (множество кранио-лицеви дисморфизми, катаракта, ниркови кости и прояви).

клетъчни мембраниМоже да са ключови елементи в патогенезата на геничните заболявания. По този начин видимостта на специфични протеинови молекули-рецептори на клетъчната повърхност, която е свързана с ниско ниво на енергия, се намалява до семейна хиперхолестеролемия

Критичната роля в патогенезата на геничните заболявания може да се прояви не само в специфични органели, но и при вигляди влошаване на координацията на ефективността на клетките.Например, мутации, как да се уловят онкогенни области, олово до контрола върху отглеждането на клитин и вероятно до злокачествения растеж.

На органа ивнив случай на малки заболявания, целта на патологичния процес е да служи като орган за развитие. По дяволите, може би ботуш първоили второ:

Добавяне на съобщения към принтера и допълнителни системи в мозъка, когато хепатолентикуларна дегенерация(Хвороба Вилсън -Коновалов) - първичен процес;

Хемосидероза на паренхимни органи в първична хемохроматозаили таласемиирастат внезапнов резултат на растежа на еритроцитите.

КЛАСИФИКАЦИЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ

1. По типа клетки, в които се наблюдават мутации: а) гаметични; б) соматични.

2. За клинични прояви: а) нахил към неразположения; б) няма заболявания; в) специална форма на заболяване е калит.

3. По вида на гниене и анормален ген: а) доминант; б) рецесивен; в) полу-доминиращ.

4. Найбилш практическата класификация е паднала от нивото на организиране на разлагащия се материал:а) gennі; б) хромозома.

Угар вид първично уретерални клеткинаблюдавани от следните групи заболявания:

заболявания, причинени от мутации в задължителни клетки- "гаметичен", така че да няма симптоми на заболявания (например фенилкетонурия, хемофилия);

заболявания, причинени от мутации в соматични клетки- "соматични" (например вдишвания, деяки заболявания на имунната автоагресия); ци заболявания не се предават в рецесии;

заболявания, дължащи се на комбинацията от мутации в статуси и соматични клетки(Например, подобен ретинобластом).

okremo поглед смъртоносен, сублеталені хипогенетиченразболявам се:

смъртоносни заболявания- да произвежда до огъване на час вътрематочно развитие (например, моносомия от автозоми, хаплоидна, по -голяма полиплоидия);

сублетален- да се произвежда до огъване на индивида до периода на законоустановената доза (например намаляване на имунния дефицит до типа агаммаглобулинемия от швейцарски тип, Синдром на Луї-Бар, Хемофилия Deyaki);

хипогенетични заболявания- да се разбираме с bezpliddyam (например, синдром на Шерешевски-Търнър, Клайнфелтер).

Росподил на спонди болести на gennіі хромозоманеофициално: генни мутациипредавани от поколение на поколение според законите на Мендел, в този час хромозомни заболявания, Забавен анеуплоиди, в загали не се установяват (смъртоносен ефект от генетична гледна точка), но структурно(Инверсии, транслокации) се предават с допълнителна рекомбинация.

Основата генетична класификация на деконгестантна патологияетологичният принцип е заложен - тип мутацияі естеството на взаимодействието на нископоставени служители от средата.

Генетични заболявания на соматичните клеткивидения в независима група, когато се появят в клетки със злокачествени новосъздадени специфични хромозомни овърдрафти, както и активирането на онкогени. Промяната в генетичния материал на клитина е етиопатогенетична за злокачествения растеж и може да се счита за категорията генетична патология.

Болести, при които се диагностицира неспособността на майката и плода за антигени, Развива се в резултат на имунната реакция на майката към антигена на плода. Като цяло групата става значителна част от патологията и често се обучава в медицинската практика. Найбилш тип и добри вивчене жворюване на тази група - хемолитично заболяване при нови пациентиВ резултат на лудостта на майката и плода за Rh антиген. Болестта на Винник е в тихи изпражнения, ако майката има резус-отрицателна кръвна група и плодът е успокоил резус-положителния алел от бащата.

Клинична класификация на увиснали заболяванияняма начин да се види класификацията на неспецифичните заболявания по орган, системни знанияили за вида обучение, обмен на реч.

Оскилките намаляват заболяванията, според етологичния принцип (мутации), за да се превърнат в основата на тяхната класификация, сега системен и органен принцип: Нерви; нерви; шкирни; устно; опорно-рош апарат; ендокринни; кръв; бели дробове; сърдечно-съдова система; секционна система; шлунково-чревния тракт. Тази идея е двусмислена. Възможно е да се познават още повече заболявания с ниска плътност, когато една система вибрира. Има повече генни мутации и има повече хромозоми и геноми; За това много грешки се проявяват в viglyads синдромиили комплекс от патологични признаци.

Без значение за очевидната интелигентност, класификационната класификация на допълнителна помощ за общопрактикуващия лекар се концентрира върху намаляването на заболяванията, така че човек да може да се развива в практиката на специалността.

патогенетична класификацияснимана на визия на основната патогенетична Ланка.

Биохимична класификация на увиснали заболявания , се появи в разрушения обмен на реч,обединява генетично th i основна бележкадържах обмен.

Поради естеството на неуспеха обменът на думи се увеличава:

· Дефектно намаляване на въглехидратите.

Галактоземия, нарушен метаболизъм на лактоза, мукополисахаридоза, нарушено разцепване на полизахариди.

· Дефекти в обмяната на липиди и липопротеини.

спинголипидози-разбивка на структурни разбивки и разбивки на разбивки на разбивки на аварии.

· Дефектен обмен на аминокиселини.

Фенилкетонурия, албинизъм-нарушаване на синтеза на пигмента меланин от тирозин и ин.

· Дефектен обмен на витамини.

хомоцистинурия-резултат от генетичен дефект в коензима на витамини от група V.

· Дефектна обмяна на пуринови и примидинови основи.

· Дефекти в биосинтеза на хормони.

Адреногенитален синдром, феминизация на тестисите.

· Дефекти на ензимите в еритроцитите.

· Колагенови заболявания - дефекти в биосинтеза и колапс на колаген - структурен компонент на получената тъкан.

Хвороба Елърс-Данло, болест на Марфан и редица други.

Болести, wikklican с дефекти в гените, кодиращи ензими, уредени автозомно -рецесивен тип, И wiklican гени, които кодират модулаторни протеинови функции или рецептори, - от автозомно доминантноили автозомно рецесивен.Заболяванията, порочността от гени на транскрипционни фактори, се отнасят до групата автозомно доминантноЧовешкият геном няма правило да се нарушава веднъж, ако е увеличен от различни мутации в един и същ ген. Необходимо е да се извърши медицинско и генетично консултиране.

В основата на заболявания, чиято патогенеза води до аномалии в морфогенезата, има влошаване на диференциацията на клиники, което води до развитие на воджени вади (полидактилия, синдром на Хол-Орам, Крузон и ин.).

Важно е обаче по -голямата част от моногенните рецесивни заболявания да бъдат пренесени до трета група- натъпкано Комбинирано увреждане на обмена на думи и аномалии в морфогенезата (муковисцидоза, ахондроплазия, мязови дистрофии и др.).

Образуването на деконгестантни заболявания в някои случаи също има закономерност, свързана с функцията на първичния генен продукт:

заболявания на транскрипционни факториразвиват се вътрематочно;

ензимна патология- чрез разтягане на живота на първата скала;

рецептори- във времето от 1 година до пубертета;

модулна библиотечна функция- в периода до 50 години.

ВИЖТЕ I ЗАКОНОДАТЕЛСТВОТО НА ОБЩИЯ ХВОРОБУС

В широко известния научен и медицински занаят и ежедневието Каталоза на нискостепенни заболявания(OMIM, Онлайн менделско наследство в човека ) Не по -малко от 4 200 моногенни заболявания бяха покрити с полумесец от 2001 г. стр. Общата честота на генични заболявания в човешката популация е 2-4%. За значителен брой случаи на идентифициране на гени на специфични алели броят на такива заболявания при някои моногенни заболявания достига десетки или стотици. За ликара е важно за благородството, така че такъв полиморфизъм на засегнатия ген може да доведе и често да доведе до различни клинични фенотипове в рамките на едно и също моногенно заболяване.

генитални заболявания- влошени от клинични прояви на група от намаляващи заболявания, мутирали от мутации върху гена rivn. Да служи като основа за обединяването им в една група етиологична генетична характеристикаі закономерности на успеха в семействата и населението.Може да се говори за развитието на различни видове мутации в един и същ ген от числените предварителни данни за нискостепенни заболявания в човешкия геном като цяло. Независимо дали от вида Cich мутации могат да доведат до разлагащи се заболявания. Донесете едни и същи гени на заболяване, които могат да бъдат натоварени с различни мутации.

В случай на оживяване на бели продукти в мутантни гени се наблюдават две групи мутации. перша групаТой е свързан с якосните zn_bіlkovy молекули, така че при заболявания ненормални билки (например, анормален хемоглобин), което е придружено от мутации на структурни гени. инша групаЗаболяването се характеризира с някои промени в събуждането на нормална клетка в клетка (увеличение или намаляване), което се обяснява най -често с мутации на функционални гени, така че по отношение на генетиката на нарушена регулация на робота.

Мутациите, как да премахнете неразположенията, могат да се отърват от структурните, транспортните, мембранните протеини, ензимите. Намаляването на аномалиите може да спечели на всички нива на регулиране на синтеза на натривки, Усилва се чрез различни ензимни реакции:

предварителни преписи(За да промените броя на копията на гена);

транскрипция(Генетичните дефекти в спейсери, интрони, транспозони, регулаторни блокове могат да доведат до разрушаване на транскрипцията на целия ген, така че да помогне за обобщаване на синтеза на генеричен блок);

обработкаі снажданепро-І-РНК (унищожаване на неинформативни ястия от про-І-РНК и сплав от информативни ястия);

преводачески(Повреда на ниво без средна колекция от протеинова молекула в рибозомата);

след превод(Увреждане на нивото на познаване на втората, третата и четвъртната структура на протеиновата молекула).

Колебанията на мутации в отделни гени са етиологичен фактор за генични заболявания законите на тяхното приемане съответстват на менделските правила за отглеждане на потомство.

при гледане генични заболявания като менделски знак към организма vvazhaєt, shho mova ide за т.нар повече форми, Tobto форми, обединени с гаметични мутации. Може да има нова, или образуването на мутации пред тях. Отже, в много случаи патологичните гени присъстват във всички клетки на тялото.

Теоретично обаче е възможно да се види появата на i музикални форми... Независимо дали става въпрос за мутации, включително гени, може да има виникати в ранните етапи на смачкване на зигота в една от клетките, и дори това да е мозайка от този ген. В някои клетки нормален алел е функционален, в други - мутант или патологичен.

При често срещани заболявания може да се формулира клинична картина на заболяване поради патогенетични ефекти при мутации на млади гени, Някои фенотипни прояви на заболявания могат да бъдат придружени от децилком с различни мутации.Също така, в една група да се консумира разликата от генетичната гледна точка на падането (мутации в различни локуси или мутации в един локус) - генно копие... Едновременно с ким, искам и идко, мога да създавам фенокопииболести на гени - випадки, когато играеш повикващи длъжностни лица, Scho diyut, като правило, вътрематочно, viklikayut заболявания, според класическите снимки в див оризБих искал да използвам резервен вариант.Протолежнен лагер, ако с мутант генотип в резултат на средни притоци (течове, деца и т.н.) нормокопия.

Разбирането за гено- и фенокопиите дава победител в появата на възможност: поставете правилната диагноза; по -точно поради прогнозата ще бъда здрав за болното дете; в специфична випадку, пресечете клона на неразположението при детето, като успокоите патологичния ген.

Към генетичен принципкласификациягенни заболявания отиват в групата за видове съблазняване

· Автозомно доминантна;

· Автозомно рецесивен;

· X-клин доминиращ;

· X-клин рецесивен;

Y-тип (холандски) и митохондриален.

Извършването на заболявания на тази група позволява на лекаря да е наясно със ситуацията в семейството и това е форма на медицинска и генетична помощ.