Хромосома складається з двох. Функції та особливості будови хромосом. Відхилення в каріотипі

Хромосоми - це ниткоподібні молекули, що несуть спадкову інформацію для всього: від зростання до кольору очей. Вони зроблені з білка і однієї молекули ДНК, яка містить генетичні інструкції організму, передані від батьків. У людей, тварин і рослин більшість хромосом розташовані в парах всередині ядра клітини. У людей є 22 з цих хромосомних пар, які називаються аутосомами.

У людей 22 пари хромосом і дві статеві хромосоми. Жінки мають дві Х-хромосоми; чоловіки мають Х-хромосому і Y-хромосому.

Як визначається стать

У людей є додаткова пара статевих хромосом, в цілому 46 хромосом. Статеві хромосоми називаються X і Y, і їх комбінація визначає стать людини. Як правило, у жінок дві Х-хромосоми, а чоловіки мають XY-хромосомами. Ця система визначення статі XY зустрічається у більшості ссавців, а також для деяких рептилій і рослин.

Наявність хромосом XX або XY визначається, коли сперма запліднює яйце. На відміну від інших клітин тіла, клітини в яйці і спермі, звані гаметамі або статевими клітинами, володіють тільки однією хромосомою. Гамети виробляються поділом клітин мейозу, що призводить до того, що розділені клітини мають половину числа хромосом в якості батьківських або попередників. У випадку з людьми це означає, що батьківські клітини мають дві хромосоми і у них є одна гамета.

Все гамети в яйцях матері мають Х-хромосоми. Сперма батька містить близько половини X і половини Y-хромосом. Сперма є змінним фактором при визначенні статі дитини. Якщо сперма несе Х-хромосому, вона буде поєднуватися з Х-хромосомою яйця з утворенням жіночої зиготи. Якщо сперма несе Y-хромосому, це призведе до народження хлопчика.

Під час запліднення гамети з сперми об'єднуються з гаметамі з яйця, утворюючи зиготу. Зигота містить два набори з 23 хромосом для необхідних 46. Більшість жінок складають 46XX, а більшість чоловіків - 46XY, згідно Всесвітньої організації охорони здоров'я.

Однак є деякі варіанти. Недавні дослідження показали, що у людини може бути безліч різних комбінацій статевих хромосом і генів, особливо тих, хто ідентифікує себе як ЛГБТ. Наприклад, певна Х-хромосома, яка називається Xq28, і ген на хромосомі 8, мабуть, виявляється в більш високу поширеність у геїв, згідно з дослідженням 2014 року в журналі Psychological Medicine.

Кілька немовлят з тисячі народжуються з однією статевою хромосомою (45X або 45Y), це називаатся моносомією. Інші народжуються з трьома або більше статевими хромосомами (47XXX, 47XYY або 47XXY і т. Д.), Це називаеться полисомой. «Крім того, деякі чоловіки народжуються з 46XX через транслокації крихітної частини статі, що визначає область Y-хромосоми», - повідомляє ВООЗ. «Точно так само деякі жінки також народжуються 46XY через мутацій в Y-хромосомі. Очевидно, що не тільки жінки, які є XX, а чоловіки XY, але, скоріше, існує ряд доповнень хромосом, гормональних балансів і фенотипічних варіацій ».

Структура хромосом X і Y

У той час як хромосоми для інших частин тіла мають однаковий розмір і форму, утворюючи ідентичне спарювання - хромосоми X і Y мають різні структури.

Х-хромосома значно довше, ніж Y-хромосома, і містить ще сотні генів. Оскільки додаткові гени в Х-хромосомі не мають аналогів в Y-хромосомі, Х-гени є домінуючими. Це означає, що майже будь-який ген на X, навіть якщо він рецесивний у самки, буде виражений у самців. Вони називаються X-пов'язаними генами. Гени, виявлені тільки на Y-хромосомі, називаються Y-пов'язаними генами і виражені тільки у самців. Гени на будь-який статевий хромосомі можна назвати статевими генами.

Є приблизно 1,098 Х-пов'язаних генів, хоча більшість з них не для жіночих анатомічних характеристик. Фактично, багато хто з них пов'язані з такими порушеннями, як гемофілія, м'язова дистрофія Дюшенна і ряд інших. Вони найчастіше зустрічаються у чоловіків. Нестатеві особливості Х-пов'язаних генів також відповідають за облисіння чоловічої статі.

На відміну від великої Х-хромосоми, Y-хромосома містить тільки 26 генів. Шістнадцять з цих генів відповідають за підтримання клітин. Дев'ять залучені у виробництво сперми, а якщо деякі з них відсутні або дефектні, можуть спостерігатися низькі показники сперми або безпліддя. Один ген, званий ген SRY, відповідає за чоловічі статеві риси. Ген SRY запускає активацію і регулювання іншого гена, виявленого в нестатевий хромосомі, званої Sox9. Sox9 запускає розвиток нестатевих гонад в яєчка замість яєчників.

Порушення статевої хромосоми

Порушення в комбінації статевих хромосом можуть призводити до різних гендерно-специфічних умов, які рідко бувають летальними.

Жіночі аномалії призводять до синдрому Тернера або Trisomy X. Синдром Тернера виникає, коли у жінок є тільки одна Х-хромосома замість двох. Симптоми включають відмову статевих органів від нормального зрілості, що може привести до безпліддя, малим грудям і відсутності менструації; невисокий зріст; широка, щитовидна груди; і широка шия.

Синдром Trisomy X викликаний трьома Х-хромосомами замість двох. Симптоми включають високий зріст, затримки мови, передчасну оваріальну недостатність або відхилення яєчників, а також слабкий м'язовий тонус - хоча багато дівчаток і жінок не виявляють жодних симптомів.

Синдром Клайнфелтера може вражати чоловіків. Симптоми включають розвиток молочної залози, аномальні пропорції, такі як великі стегна, високий зріст, безпліддя і невеликі яєчка.

Погана екологія, життя в постійному стресі, пріоритет кар'єри над сім'єю - все це негативно відбивається на здатності людини приносити здорове потомство. Як це не прикро, але близько 1% немовлят, що з'явилися на світ із серйозними порушеннями в хромосомному наборі, виростають розумово чи фізично відсталими. У 30% новонароджених відхилення в каріотипі призводять до формування вроджених вад. Основним питанням цієї теми присвячена наша стаття.

Основний носій спадкової інформації

Як відомо, хромосома - це певна Нуклеопротеїдні (що складається зі стійкого комплексу білків і нуклеїнових кислот) структура всередині ядра клітини еукаріотів (тобто тих живих істот, клітини яких мають ядро). Її основна функція - зберігання, передача і реалізація генетичної інформації. Видно вона під мікроскоп тільки під час таких процесів як мейоз (поділ подвійного (диплоїдного) набору генів хромосоми при створенні статевих клітин) і мікоз (поділ клітин при розвитку організму).

Як уже було згадано, хромосома складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і білків (близько 63% її маси), на яких намотана її нитка. Численні дослідження в області цитогенетики (наука про хромосомах) довели, що саме ДНК є основним носієм спадковості. У ній полягає інформація, яка в наслідок реалізується в новому організмі. Це комплекс генів, що відповідають за колір волосся і очей, зростання, кількість пальців та інше. Які з генів будуть передані дитині, визначається в момент зачаття.

Формування хромосомного набору здорового організму

У нормальної людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Разом їх 46 (23х2) - скільки хромосом у здорової людини. Одна хромосома дістається нам від батька, інша передається від матері. Виняток становить 23 пара. Вона відповідає за стать людини: жіночий позначається як XX, а чоловічий - як XY. Коли хромосоми в парі - це диплоїдний набір. У статевих клітинах вони роз'єднані (гаплоїдний набір) перед подальшим з'єднанням під час запліднення.

Сукупність ознак хромосом (як кількісних, так і якісних), розглянутих в межах однієї клітини, вчені називають каріотипом. Порушення в ньому, в залежності від характеру і ступеня тяжкості, призводять до виникнення різних хвороб.

Відхилення в каріотипі

Всі порушення каріотипу при класифікації традиційно ділять на два класи: геномні і хромосомні.

При геномних мутаціях відзначають збільшення числа всього набору хромосом, або числа хромосом в одній з пар. Перший випадок носить назву поліплоїдії, другий - анеуплоїдія.

Хромосомні порушення є перебудови, як всередині хромосом, так і між ними. Не вдаючись в наукові нетрі, їх можна описати так: деякі ділянки хромосом можуть не бути присутнім або ж бути подвоєні на шкоду іншим; може бути порушений порядок проходження генів, або змінено їх місцезнаходження. Порушення в структурі можуть статися в кожній хромосомі людини. В даний час, детально описані зміни в кожній з них.

Зупинимося докладніше на найбільш відомих і широко поширених геномних захворюваннях.

синдром Дауна

Був описаний ще в 1866 році. На 700 новонароджених, як правило, доводиться один малюк з подібною хворобою. Суть відхилення полягає в тому, що до 21 парі приєднується третя хромосома. Виходить це, коли в статевій клітині одного з батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). У хворої дитини в результаті їх 47 - ось скільки хромосом у людини Дауна. Такий патології сприяють вірусні інфекції або іонізуючарадіація, перенесені батьками, а також діабет.

Діти з синдромом Дауна розумово відсталі. Прояви недуги видно навіть у зовнішності: занадто великий язик, великі вуха неправильної форми, шкірна складка на столітті і широке перенісся, плями в очах. Живуть такі люди в середньому років сорок, оскільки, крім іншого, схильні до серцевих захворювань, проблем з кишечником і шлунком, нерозвиненими статевими органами (хоча жінки можуть бути здатні до дітородіння).

Ризик народження хворої дитини тим вище, чим старше батьки. В даний час існують технології, що дозволяють розпізнати хромосомні порушення на ранній стадії вагітності. Немолодим парам необхідно проходити подібний тест. Не завадить він і молодим батькам, якщо в роду одного з них зустрічалися хворі на синдром Дауна. Мозаїчна форма хвороби (пошкоджений каріотип частини клітин) формується вже на стадії ембріона і від віку батьків не залежить.

синдром Патау

Це порушення є трисомії тринадцятої хромосоми. Зустрічається воно куди рідше, ніж попередній описаний нами синдром (1 до 6000). Виникає воно при приєднанні зайвої хромосоми, а також при порушенні структури хромосом і перерозподіл їх частин.

Діагностують синдром Патау за трьома симптомами: мікрофтальм (зменшені розміри очей), полідактилія ( більша кількістьпальців), ущелина губи і неба.

Смертність немовлят при цій хворобі становить близько 70%. Більшість з них не доживає до 3 років. У схильних до цього синдрому особин найчастіше спостерігаються порок серця і / або головного мозку, проблеми з іншими внутрішніми органами (нирки, селезінка та інше).

синдром Едвардса

Велика частина немовлят, у яких 3 вісімнадцятих хромосоми, гинуть незабаром після народження. У них яскраво виражена гіпотрофія (проблеми з травленням, що не дозволяють дитині набрати вагу). Очі широко поставлені, вуха низько розташовані. Часто спостерігається порок серця.

висновки

Щоб не допустить народження хворої дитини, бажано проходить спеціальні обстеження. В обов'язковому порядку тест показаний породіллям після 35 років; батькам, родичі яких були схильні до подібних захворювань; пацієнткам, які мають проблеми зі щитовидною залозою; жінкам, у яких траплялися викидні.

Хромосоми - структури клітини, що зберігають і передають спадкову інформацію. Хромосома складається з ДНК і білка. Комплекс білків, пов'язаних з ДНК, утворює хроматин. Білки відіграють важливу роль в упаковці молекул ДНК в ядрі.

ДНК в хромосомах упакована таким чином, що вміщується в ядрі, діаметр якого зазвичай не перевищує 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК набуває вигляду петельной структури, схожою на хромосоми тіпалампових щіток амфібій або політенних хромосом комах. Петлі підтримуються за допомогою білків, які дізнаються певні послідовності нуклеотидів і зближують їх. Будова хромосоми найкраще видно в метафазі мітозу.

Хромосома є паличкоподібну структуру і складається з двох сестринських хроматид, які утримуються центромерой в області первинної перетяжки. Кожна хроматид а побудована з хроматінових петель. Хроматин НЕ реплицируется. Реплицируется тільки ДНК.

З початком реплікації ДНК синтез РНК припиняється. Хромосоми можуть перебувати в двох станах: конденсированном (неактивному) і деконденсірованном (активному).

Диплоїдний набір хромосом організму називають ка-ріотіпом. сучасні методидослідження дозволяють визначити кожну хромосому в каріотипі. Для цього враховують розподіл видимих ​​під мікроскопом світлих і темних смуг (чергування AT і ГЦ-пар) в хромосомах, оброблених спеціальними барвниками. Поперечної ісчер-ченности мають хромосоми представників різних видів. У споріднених видів, наприклад у людини і шимпанзе, дуже подібний характер чергування смуг в хромосомах.

Спадковість і мінливість в живій природі існують завдяки хромосомами, генам, (ДНК). Зберігається і передається у вигляді ланцюжка нуклеотидів у складі ДНК. Яка роль в цьому явищі належить генам? Що таке хромосома з точки зору передачі спадкових ознак? Відповіді на подібні запитання дозволяють розібратися в принципах кодування і генетичному різноманітності на нашій планеті. Багато в чому воно залежить від того, скільки хромосом входить в набір, від рекомбінації цих структур.

З історії відкриття «частинок спадковості»

Вивчаючи під мікроскопом клітини рослин і тварин, багато ботаніки і зоологи ще в середині XIX століття звернули увагу на найтонші нитки і дрібні кільцеподібні структури в ядрі. Частіше за інших першовідкривачем хромосом називають німецького анатома Вальтера Флеммінга. Саме він застосував анілінові барвники для обробки ядерних структур. Виявлена ​​речовина Флеммінг назвав "хроматином" за його здатність до фарбування. Термін «хромосоми» в 1888 році ввів в науковий обіг Генріх Вальдейер.

Одночасно з Флеммінгом шукав відповідь на питання про те, що таке хромосома, бельгієць Едуард ван Бенеден. Трохи раніше німецькі біологи Теодор Бовери і Едуард Страсбургер провели серію експериментів, які доводять індивідуальність хромосом, сталість їх числа у різних видів живих організмів.

Передумови хромосомної теорії спадковості

Американський дослідник Уолтер Саттон з'ясував, скільки хромосом міститься в клітинному ядрі. Вчений вважав ці структури носіями одиниць спадковості, ознак організму. Саттон виявив, що хромосоми складаються з генів, за допомогою яких нащадкам від батьків передаються властивості і функції. Генетик в своїх публікаціях дав опису хромосомних пар, їх руху в процесі ділення клітинного ядра.

Незалежно від американського колеги, роботи в тому ж напрямку вів Теодор Бовери. Обидва дослідника в своїх працях вивчали питання передачі спадкових ознак, сформулювали основні положення про роль хромосом (1902-1903). Подальша розробка теорії Бовери-Саттона відбувалася в лабораторії нобелівського лауреатаТомаса Моргана. Видатний американський біолог і його помічники встановили ряд закономірностей розміщення генів в хромосомі, розробили цитологічну базу, яка пояснює механізм законів Грегора Менделя - батька-засновника генетики.

Хромосоми в клітині

Дослідження будови хромосом почалося після їх відкриття і опису в XIX столітті. Ці тільця і ​​нитки містяться в прокариотических організмах (без'ядерних) і клітині (в ядрах). Вивчення під мікроскопом дозволило встановити, що таке хромосома з морфологічної точки зору. Це рухоме нитевидное тільце, яке помітно в певні фази клітинного циклу. В інтерфазі весь обсяг ядра займає хроматин. В інші періоди помітні хромосоми у вигляді однієї або двох хроматид.

Краще видно ці освіти під час клітинних поділів - мітозу або мейозу. В частіше можна спостерігати великі хромосоми лінійної будови. У прокаріотів вони менше, хоча є винятки. Клітини часто включають бiльш як один тип хромосом, наприклад свої власні невеликі «частки спадковості» є в мітохондріях і хлоропластах.

форми хромосом

Кожна хромосома має індивідуальний будовою, відрізняється від інших особливостями фарбування. При вивченні морфології важливо визначити положення центромери, довжину і розміщення плечей щодо перетяжки. У набір хромосом зазвичай входять такі форми:

• метацентріческая, або равноплечіе, для яких характерне серединне розташування центромери;
• субметацентріческіе, або неравноплечіе (перетяжка зміщена в бік одного з теломерів);
• акроцентріческіе, або паличкоподібні, в них центромера знаходиться практично на кінці хромосоми;
• точкові з важко піддається визначенню формою.

функції хромосом

Хромосоми складаються з генів - функціональних одиниць спадковості. Теломери - кінці плечей хромосоми. Ці спеціалізовані елементи служать для захисту від пошкодження, перешкоджають злипанню фрагментів. Центромера виконує свої завдання при подвоєнні хромосом. На ній є кінетохор, саме до нього кріпляться структури веретена поділу. Кожна пара хромосом індивідуальна за місцем розташування центромери. Нитки веретена поділу працюють таким чином, що в дочірні клітини відходить по одній хромосомі, а не обидві. Рівномірний подвоєння в процесі ділення забезпечують точки початку реплікації. Дуплікація кожної хромосоми починається одночасно в декількох таких точках, що помітно прискорює весь процес ділення.

Роль ДНК і РНК

З'ясувати, що таке хромосома, яку функцію виконує ця ядерна структура, вдалося після вивчення її біохімічного складу і властивостей. У клітині ядерні хромосоми утворені конденсованими речовиною - хроматином. За даними аналізу, в його склад входять високомолекулярні органічні речовини:

Нуклеїнові кислоти беруть безпосередню участь в біосинтезі амінокислот і білків, забезпечують передачу спадкових ознак з покоління в покоління. ДНК міститься в ядрі еукаріотичної клітини, РНК зосереджена в цитоплазмі.

гени

Рентгеноструктурний аналіз показав, що ДНК утворює подвійну спіраль, ланцюги якої складаються з нуклеотидів. Вони являють собою вуглевод дезоксирибозу, фосфатну групу і одне з чотирьох азотистих основ:

Ділянки спіралеподібних дезоксирібонуклеопротєїдних ниток - це гени, що несуть закодовану інформацію про послідовність амінокислот в білках або РНК. При розмноженні спадкові ознаки від батьків потомству передаються у вигляді алелей генів. Вони визначають функціонування, зростання і розвиток конкретного організму. На думку ряду дослідників, ті ділянки ДНК, що не кодують поліпептиди, виконують регулюючі функції. Геном людини може налічувати до 30 тис. Генів.

набір хромосом

Загальна кількість хромосом, їх особливості - характерна ознакавиду. У мухи-дрозофіли їх кількість - 8, у приматів - 48, у людини - 46. Це число є постійним для клітин організмів, які належать до одного виду. Для всіх еукаріотів існує поняття «диплоїдні хромосоми». Це повний набір, або 2n, на відміну від гаплоїдного - половинного кількості (n).

Хромосоми в складі однієї пари гомологічних, однакові за формою, будовою, розташуванням центромер і інших елементів. Гомологи мають свої характерні особливості, Які їх відрізняють від інших хромосом в наборі. Фарбування основними барвниками дозволяє розглянути, вивчити відмінні риси кожної пари. присутній в соматичних ж - в статевих (так званих гаметах). У ссавців і інших живих організмів з гетерогаметним чоловічою статтю формуються два види статевих хромосом: Х-хромосома і Y. Самці мають набір XY, самки - XX.

Хромосомний набір людини

Клітини організму людини містять 46 хромосом. Всі вони об'єднуються в 23 пари, що становлять набір. Є два типи хромосом: аутосоми і статеві. Перші утворюють 22 пари - загальні для жінок і чоловіків. Від них відрізняється 23-тя пара - статеві хромосоми, які в клітинах чоловічого організму є негомологічних.

Генетичні риси пов'язані зі статевою приналежністю. Для їх передачі служать Y і Х-хромосома у чоловіків, дві X у жінок. Аутосоми містять решту інформації про спадкові ознаки. Існують методики, що дозволяють індивідуалізувати всі 23 пари. Вони добре помітні на малюнках, коли пофарбовані в певний колір. Помітно, що 22-я хромосома в геномі людини - найменша. Її ДНК в розтягнутому стані має довжину 1,5 см і налічує 48 млн пар азотистих основ. Спеціальні білки гістони зі складу хроматину виконують стиснення, після чого нитка займає в тисячі разів менше місця в ядрі клітини. Під електронним мікроскопом гістони в інтерфазних ядрі нагадують намиста, нанизані на нитку ДНК.

генетичні захворювання

Існує більше 3 тис. Спадкових хвороб різного типу, Обумовлених ушкодженнями і порушеннями в хромосомах. До їх числа відноситься синдром Дауна. Для дитини з таким генетичним захворюванням характерно відставання в розумовому і фізичному розвитку. При муковісцидозі відбувається збій у функціях залоз зовнішньої секреції. Порушення веде до проблем з потовиділенням, виділенню і накопичення слизу в організмі. Вона ускладнює роботу легенів, може привести до задухи і летального результату.

Порушення колірного зору - дальтонізм - несприйнятливість до деяких частин колірного спектра. Гемофілія призводить до ослаблення згортання крові. Непереносимість лактози не дозволяє організму людини засвоювати молочний цукор. У кабінетах планування сім'ї можна дізнатися про схильність до того чи іншого генетичного захворювання. У великих медичних центрах є можливість пройти відповідне обстеження і лікування.

Генотерапія - напрямок сучасної медицини, з'ясування генетичної причини спадкових захворювань і її усунення. За допомогою новітніх методів в патологічні клітини замість порушених вводять нормальні гени. У такому випадку лікарі рятують хворого не від симптомів, а від причин, що викликали захворювання. Проводиться тільки корекція соматичних клітин, методи генної терапії поки не застосовуються масово по відношенню до статевих клітин.

Хромосоми являють собою нуклеопротеїдні структури еукаріотичної клітини, в яких зберігається велика частина спадкової інформації. Завдяки своїй здатності до самовідтворення, саме хромосоми забезпечують генетичний зв'язок поколінь. Хромосоми утворюються з довгою молекули ДНК, в якій міститься лінійна група безлічі генів, і вся генетична інформація будь-то про людину, тварину, рослину або будь-якому іншому живу істоту.

Морфологія хромосом пов'язана з рівнем їх спирализации. Так, якщо під час стадії інтерфази хромосоми максимально розгорнуті, то з початком поділу хромосоми активно спирализуются і коротшають. Свого максимального укорочення і спирализации вони досягають під час стадії метафази, коли відбувається формування нових структур. Ця фаза найбільш зручна для вивчення властивостей хромосом, їх морфологічних характеристик.

Історія відкриття хромосом

Ще в середині позаминулого XIX століття багато біологів вивчаючи в будову клітин рослин і тварин, звернули увагу на тонкі нитки і дрібні кільцеподібні структури в ядрі деяких клітин. І ось німецький вчений Вальтер Флемінг застосувавши анілінові барвники для обробки ядерних структур клітини, що називається «офіційно» відкриває хромосоми. Точніше виявлена ​​речовина було їм названо «хроматид» за його здатність до фарбування, а термін «хромосоми» в ужиток трохи пізніше (в 1888 році) ввів ще один німецький вчений - Генріх Вайлдер. Слово «хромосома» походить від грецьких слів «chroma» - забарвлення і «somo» - тіло.

Хромосомна теорія спадковості

Зрозуміло, історія вивчення хромосом не закінчилася на їх відкритті, так в 1901-1902 роках американські вчені Вілсон і Сатон, причому незалежно один від одного, звернули увагу на схожість в поведінці хромосом і менделеевских факторів спадковості - генів. В результаті вчені прийшли до висновку, що гени знаходяться в хромосомах і саме за допомогою їх з покоління в покоління, від батьків до дітей передається генетична інформація.

У 1915-1920 роках участь хромосом в передачі генів було доведено на практиці в цілій серії дослідів, зроблених американським вченим Морганом і співробітниками його лабораторії. Їм вдалося локалізувати в хромосомах мухи-дрозофіли кілька сот спадкових генів і створити генетичні карти хромосом. На основі цих даних була створена хромосомна теорія спадковості.

будова хромосом

Будова хромосом різниться в залежності від виду, так метафазної хромосома (утворюється в стадії метафази при діленні клітини) складається з двох поздовжніх ниток - хроматид, які з'єднуються в точці, що називається центромерой. Центромера - це ділянка хромосоми, який відповідає за розбіжність сестринських хроматид в дочірні клітини. Вона ж ділить хромосому на дві частини, названі коротким і довгим плечем, вона ж відповідає за розподіл хромосоми, так як саме в ній міститься спеціальна речовина - кінетохор, до якого кріпляться структури веретена поділу.

Тут на зображенні показано наочне будова хромосоми: 1. хроматиди, 2. центромера, 3. коротке плече хроматид, 4. довге плече хроматид. На кінцях хроматид розташовуються теломери, спеціальні елементи, які захищають хромосому від пошкоджень і перешкоджають злипанню фрагментів.

Форми і види хромосом

Розміри хромосом рослин і тварин значно різняться: від часток мікрона до десятків мікрон. Середні довжини метафазних хромосом людини лежать в діапазоні від 1,5 до 10 мікрон. Залежно від виду хромосоми відрізняються і її здатності до фарбування. Залежно від розташування центромери розрізняють такі форми хромосом:

• Метацентріческая хромосоми, для яких характерне серединне розташування центромери.
• Субметацентріческіе, для них характерно нерівномірне розташування хроматид, коли одне плече довший, а друге більш короткий.
• Акроцентріческіе або паличкоподібні. У них центромера розташована практично в самому кінці хромосоми.

функції хромосом

Основні функції хромосом, як для тварин, так і для рослин і взагалі всіх живих істот - передача спадкової, генетичної інформації від батьків до дітей.

набір хромосом

Значення хромосом настільки велике, що їх кількість в клітинах, а також особливості кожної хромосоми визначають характерна ознака того чи іншого біологічного виду. Так, наприклад, у мухи-дрозофіли в наявності 8 хромосом, у - 48, а хромосомний набір людини становить 46 хромосом.

У природі існує два основних типи набору хромосом: одиночний або гаплоїдний (міститься в статевих клітинах) і подвійний або диплоїдний. Диплоїдний набір хромосом має парну структуру, тобто вся сукупність хромосом складається з хромосомних пар.

Хромосомний набір людини

Як ми вже написали вище, клітини людського організму містять 46 хромосом, які об'єднані в 23 пари. Всі разом вони і складають хромосомний набір людини. Перші 22 пари людських хромосом (їх називають аутосомами) є спільними як для чоловіків, так і для жінок, і лише 23 пара - статевих хромосом - різниться у різних статей, вона ж визначає статеву приналежність людини. Сукупність усіх пар хромосом також називається каріотипом.

Такий вигляд має хромосомний набір людини, 22 пари подвійних диплоїдних хромосом містять всю нашу спадкову інформацію, і остання пара різниться, у чоловіків вона складається з пари умовних X і Y статевих хромосом, в той час як у жінок в наявності дві хромосоми Х.

Аналогічну структуру хромосомного набору мають і всі тварини, тільки кількість нестатевих хромосом у кожного з них своє.

Генетичні хвороби, пов'язані з хромосомами

Порушення в роботі хромосом, або навіть сама їх неправильно кількість є причиною багатьох генетичних захворювань. Наприклад, синдрому Дауна з'являється через наявність зайвої хромосоми в хромосомному наборі людини. А такі генетичні хвороби як дальтонізм, гемофілія викликані збоями в роботі наявних хромосом.

Хромосоми, відео

І на завершення цікаво освітній відео про хромосоми.

Ця стаття доступна на англійською – .