Що називають хромосомою. Функції та особливості будови хромосом. Хромосоми у клітці

Сьогодні ми з вами разом розберемо цікаве питання, що стосується біології шкільного курсу, а саме: типи хромосом, їх будова, функції, що виконуються і так далі.

Для початку необхідно зрозуміти, що це таке, хромосома? Так називається структурні елементи ядра в еукаріотичних клітинах. Саме ці частинки містять ДНК. В останній укладено спадкову інформацію, яка передається від батьківського організму нащадкам. Це можливо з допомогою генів (структурних одиниць ДНК).

Перед тим, як ми докладно розглянемо типи хромосом, важливо познайомитися з деякими питаннями. Наприклад, чому вони названі таким терміном? Ще 1888 року таку назву їм дав учений В. Вальдейєр. Якщо перекладати з грецької мови, то дослівно ми отримаємо колір та тіло. З чим це пов'язано? Можна дізнатися у статті. Дуже цікавий і той факт, що хромосомами прийнято називати кільцеву ДНК у бактерій. І це незважаючи на те, що структура останніх і хромосом еукаріотів сильно відрізняється.

Історія

Отже, нам стало зрозуміло, що хромосомою називають організовану структуру ДНК та білка, що міститься у клітинах. Дуже цікаво, що один шматочок ДНК містить багато генів та інших елементів, які кодують всю генетичну інформацію організму.

Перед розглядом типів хромосом пропонуємо трохи поговорити про історію розвитку цих частинок. Так, експерименти, які почав проводити вчений Теодор Бовері ще в середині 1880 років, продемонстрували зв'язок хромосом та спадковості. Тоді ж Вільгельмом Ру було висловлено таку теорію - кожна хромосома має різне генетичне навантаження. Ця теорія була протестована і підтверджена Теодором Бовері.

Завдяки роботі Грегора Менделя у 1900-х роках, Бовері зміг відстежити зв'язок правил наслідування та поведінки хромосом. Відкриття Бовері змогли вплинути на наступних цитологів:

  • Едмунд Бічер Вілсон.
  • Волтер Саттон.
  • Теофілус Пейнтер.

Робота Едмунда Вілсона полягала у зв'язуванні теорій Бовері та Саттона, яка описана у книзі «Клітка у розвитку та спадковості». Робота була опублікована приблизно у 1902 році та присвячувалась хромосомній теорії спадковості.

Спадковість

І ще хвилина теорії. У своїх працях дослідник Уолтер Саттон зміг з'ясувати, що все-таки міститься в ядрі клітини хромосом. Вже сказано раніше, що вчений вважав ці частинки носіями спадкової інформації. Крім цього, Волтер з'ясував, що всі хромосоми складаються з генів, ось вони якраз і є винуватцями того, що нащадкам передаються батьківські властивості та функції.

Паралельно велися роботи Теодор Бовері. Як уже говорилося раніше, обидва вчені досліджували низку питань:

  • передача спадкової інформації;
  • формулювання основних положень про роль хромосом

Цю теорію зараз називають теорією Бовері-Саттона. Подальша її розробка була проведена у лабораторії американського біолога Томаса Моргана. Спільно вчені змогли:

Будова

У цьому розділі ми пропонуємо розглянути будову та типи хромосом. Отже, йдеться про структурні клітини, які зберігають та передають спадкову інформацію. З чого складаються хромосоми? З ДНК та білка. Крім цього, складники хромосом утворюють хроматин. Білки при цьому відіграють важливу роль для пакування ДНК у ядрі клітини.

Діаметр ядра вбирається у п'ять мкм, а ДНК упаковано повністю в ядро. Отже, ДНК у ядрі має петельну структуру, яку підтримують білки. Останні при цьому дізнаються послідовності нуклеотидів для їхнього зближення. Якщо ви збираєтеся вивчати будову хромосом під мікроскопом, то найкращий для цього час метафаза мітозу.

Хромосома має форму невеликої палички, яка складається із двох хроматид. Останні утримуються центроміром. Дуже важливо помітити й те, що кожна окрема хроматида складається із хроматинових петель. Усі хромосоми можуть бути в одному з двох станів:

  • активному;
  • неактивному.

Форми

Зараз ми розглянемо типи хромосом. У цьому розділі ви зможете дізнатися, які форми цих частинок.

Всі хромосоми мають свою індивідуальну будову. Відмінна риса – особливості фарбування. Якщо ви вивчаєте морфологію хромосом, варто звернути увагу на деякі значні речі:

  • розташування центроміру;
  • довжина та положення плечей.

Отже, існують такі основні типи хромосом:

  • метацентричні хромосоми (їх відмінна риса – розташування центроміри посередині, цю форму ще прийнято називати рівноплечям);
  • субметацентричні (характерна риса - зміщення перетяжки в одну зі сторін, інша назва - нерівноплечі);
  • акроцентричні (відмінна риса - знаходження центроміри практично на одному з кінців хромосоми, інша назва - паличкоподібні);
  • точкові (таку назву вони отримали через те, що їхня форма дуже важко визначається, що пов'язано з маленьким розміром).

Функції

Незалежно від типу хромосом у людини та інших істот ці частинки виконують масу різних функцій. Про що йдеться можна прочитати в цьому розділі статті.

  • У зберіганні спадкової інформації. Хромосоми є носіями генетичної інформації.
  • У передачі спадкової інформації. Спадкова інформація передається реплікацією молекули ДНК.
  • У реалізації спадкової інформації. Завдяки відтворенню того чи іншого типу і-РНК, і відповідно до того чи іншого типу білка здійснюється контроль над усіма процесами життєдіяльності клітини і всього організму.

ДНК та РНК

Ми розглянули, які типи хромосом є. Тепер переходимо до детального вивчення питання ролі ДНК та РНК. Дуже важливо зауважити, що саме нуклеїнові кислоти становлять близько п'яти відсотків маси клітини. Вони видаються нам як мононуклеотиди та полінуклеотиди.

Усього існує два типи цих нуклеїнових кислот:

  • ДНК, що розшифровується як дезоксирибонуклеїнові кислоти;
  • РНК, розшифровка – рибонуклеїнові кислоти.

Крім цього, важливо запам'ятати, що ці полімери складаються з нуклеотид, тобто мономерів. Ці мономери і в ДНК, і в РНК переважно будовою схожі. Кожен окремий нуклеотид також складається з декількох компонентів, а точніше трьох, з'єднаних між собою міцними зв'язками.

Тепер трохи про біологічної роліДНК та РНК. Для початку важливо помітити, що в клітці може зустрітися три види РНК:

  • інформаційна (зняття інформації із ДНК, виконання ролі матриці для синтезу білка);
  • транспортна (переносить амінокислоти для синтезу білка);
  • рибосомальна (бере участь у біосинтезі білка, утворенні структури рибосоми).

А в чому полягає роль ДНК? Ці частинки зберігають у собі інформацію спадковості. Ділянки цього ланцюга містять спеціальну послідовність азотистих основ, які відповідають за спадкові ознаки. Крім цього, роль ДНК полягає і у передачі цих ознак у процесі розподілу ядер клітин. За допомогою РНК у клітинах проводиться синтез РНК, завдяки чому відбувається синтез білків.

Хромосомний набір

Отже, ми розглядаємо типи хромосом, набори хромосом. Переходимо до детального розгляду питання, що стосується хромосомного набору.

Число цих елементів є характерною ознакоювиду. Наприклад візьмемо муху-дрозофілу. У неї налічується вісім, а у приматів - сорок вісім. Людський організммає сорок шість хромосом. Відразу звертаємо вашу увагу на те, що їхня кількість для всіх клітин організму однакова.

Крім цього, важливо розуміти, що існує два можливі види набору хромосом:

  • диплоїдний (характерний для еукаріотичних клітин, є повним набором, тобто 2n, присутні у соматичних клітинах);
  • гаплоїдний (половина повного набору, тобто n, присутні у статевих клітинах).

Слід знати, що хромосоми утворюють пари, представники якої є гомологами. Що означає цей термін? Гомологічними називають хромосоми, які мають однакову форму, будову, розташування центроміри і так далі.

Статеві хромосоми

Зараз ми докладніше розглянемо наступний тип хромосом – статеві. Це не одна, а пара хромосом, різних у чоловічих та жіночих особин одного виду.

Як правило, один із організмів (чоловічий або жіночий) є володарем двох однакових, досить великих Х-хромосом, при цьому генотип – ХХ. Особина іншої статі має одну Х-хромосому і трохи меншого розміру Y-хромосому. У цьому генотип - XY. Важливо і те, що у деяких випадках формування чоловічої статі відбувається за відсутності однієї з хромосом, тобто генотип Х0.

Автосоми

Це парні частинки в організмів з хромосомним визначенням статі однакові і в чоловічої статі, і жіночої. Якщо говорити простіше, то всі хромосоми (крім статевих) – це аутосоми.

Наявність, копії та структура ніяк не залежить від статі еукаріотів. Усі автосоми мають порядковий номер. Якщо взяти людину, то двадцять дві пари (сорок чотири хромосоми) є аутосомами, а одна пара (дві хромосоми) – статеві хромосоми.

Розглядаючи наш організм на клітинному рівні, обов'язково натрапляєш на його структурну одиницю – хромосому. Саме в ній містяться гени. З грецької це поняття буквально можна перекласти як «забарвлення тіла». Чому така дивна назва? Справа в тому, що під час поділу клітини структурні одиниці можуть забарвлюватися при взаємодії з натуральними барвниками. Хромосома є цінним носієм інформації. Тому, коли у людини формується неправильна кількість хромосом, це говорить про патологічний процес.

Вконтакте

Норма для здорової людини

Якщо вірити останній статистиці, 1% новонароджених сьогодні народжується з відхиленнями на фізіологічному рівніколи з'являється недостатня кількість хромосом. Ця проблема вже стає глобальною, чим викликає сильне занепокоєння у лікарів. У здорової людини (чоловік чи жінка) налічується 46 хромосом, тобто 23 пари. Цікавий той факт, що до 1996 року вчені не мали сумнівів, що пар структурних одиниць не 23, а 24. Помилка була допущена Теофілусом Пейнтером, відомим у своєму колі вченим. Її знайшли та виправили два інші світила - Альберт Леван та Джо-Хін Тьо.

Усі хромосоми мають однакові морфологічні ознаки, але статеві та соматичні клітини мають різний набір структурних одиниць. У чому полягає ця різниця?

Коли відбувається розподіл клітин (тобто їх кількість починає подвоюватись), спостерігаються зміни хромосом на морфологічному рівні. Але, незважаючи на те, що в нашому організмі відбуваються настільки складні процеси, кількість хромосом у людини все одно залишається однаковим - 46. Від того, скільки пар хромосом у людини має бути, залежить її інтелектуальний розвитокта загальне здоров'я. Саме тому для лікарів дуже важливо звертати увагу на це питання ще під час планування вагітності. Часто гінеколог рекомендує молодим парам звернутися до генетика, який проведе деякі важливі клінічні дослідження.

При зачатті одну з одиниць у парі людина одержує від біологічної матері, а другу – від біологічного батька. А ось від 23-ї пари залежить стать майбутнього малюка. Під час вивчення каріотипу людини важливо пояснити, що хромосомний набір здорових людей складається з 22 аутосом, а також однієї чоловічої та однієї жіночої хромосоми (так звані статеві). Каріотип людини можна без особливих проблем визначити за допомогою простого вивчення сукупності ознак цих одиниць в одній клітині. Якщо буде знайдено якесь порушення в каріотипі, на людину чекають великі неприємності зі здоров'ям.

Проблем лише на рівні генів може бути кілька. І всі вони розглядаються окремо, адже мають різну клінічну картину. Нижче представлені тільки ті патології, які сучасна медицина може успішно вилікувати після того, як народилася хвора дитина:

Ці показання вважаються відхиленням від норми та їх можна визначити ще під час внутрішньоутробного розвитку. Якщо існує можливого того, що дитина народиться із серйозними проблемами, лікарі часто рекомендують вагітній жінці зробити аборт. В іншому випадку жінка прирікає себе на життя з інвалідом, якому буде потрібне додаткове виховання.

Порушення у наборах хромосом

Іноді кількість пар відповідає стандарту. Проблему у внутрішньоутробному розвитку може помітити лише генетик, якщо майбутня мати добровільно пройде дослідження. Якщо кількість порушена, то виділяють такі захворювання:

  1. Синдром Клайнфельтера.
  2. Хвороба Дауна.
  3. Синдром Шерешевського Тернера.

Консервативних методів для заповнення недостатнього генетичного ряду не існує на сьогоднішній день. Тобто подібний діагноз вважається невиліковним. Якщо проблему було діагностовано під час вагітності, найкраще її перервати. В іншому випадку з'являється хвора дитина з можливими зовнішніми потворностями.

Хвороба Дауна

Вперше це захворювання було діагностовано ще XVII столітті. Тоді визначення кількості хромосом у здорової людини було вкрай проблематичним заняттям. Тому кількість хворих новонароджених була по-справжньому страшною. На 1000 немовлят двоє народжувалися із синдромом Дауна. Через деякий час хворобабула вивчена генетичному рівні, що дозволило визначити, як змінюється хромосомний набір.

При синдромі Дауна до 21 пари прикріплюється ще одна. Тобто загальна кількість становить не 46, а 47 хромосом. Патологія формується спонтанно, а її причиною може бути цукровий діабет, літній вікБатьків, підвищена доза радіації, наявність деяких хронічних захворювань.

Зовні така дитина відрізняється від здорових однолітків. У нього вузьке широке чоло, об'ємна мова, великі вуха, відразу впадає в око розумова відсталість. Також у пацієнта діагностуються інші проблеми зі здоров'ям, які торкаються багатьох внутрішніх систем та органів.

За великим рахунком, хромосомний ряд майбутнього малюка сильно залежить від геному його матері. Саме тому перед початком планування вагітності слід пройти повноцінне клінічне обстеження. Воно дозволить визначити приховані проблеми. Якщо лікарі не виявлять протипоказань, можна думати про зачаття дитини.

Синдром Патау

У цьому порушенні спостерігається трисомія в тринадцятій парі структурних одиниць. Таке захворювання трапляється набагато рідше, ніж синдром Дауна. Воно виникає, якщо приєднується зайва структурна одиниця чи порушується структура хромосом та його перерозподіл.

Існує три основні симптоми, за якими діагностують цю патологію:

  1. Зменшені розміри очей чи мікрофтальм.
  2. Збільшена кількість пальців (полідактилія).
  3. Ущелина неба та губи.

За такого захворювання близько 70% немовлят невдовзі після народження (до трьох років) помирають. Часто у дітей із синдромом Патау діагностують вади серця, а також головного мозку, проблеми з багатьма внутрішніми органами.

Синдром Едвардса

Ця патологія характеризується наявністю трьох хромосому вісімнадцятій парі. Незабаром після народження більшість немовлят помирає. Вони народжуються з яскраво вираженою гіпотрофією (не можуть набрати вагу через проблеми із травленням). У них низько розташовані вуха, широко поставлені очі. Часто діагностуються вади серця.

Щоб запобігти розвитку патології, рекомендовано всім батькам, які вирішують зачати дитину після 35 років, пройти спеціальні обстеження. Також велика ймовірність розвитку захворювань у тих, чиї батьки мали проблеми із щитовидною залозою.

Спочатку домовимося про термінологію. Остаточно людські хромосоми порахували трохи більше півстоліття тому - 1956 року. З того часу ми знаємо, що в соматичнихтобто не статевих клітинах, їх зазвичай 46 штук - 23 пари.

Хромосоми в парі (одна отримана від батька, інша - від матері) називають гомологічними. Там розташовані гени, виконують однакові функції, проте нерідко розрізняються за будовою. Виняток становлять статеві хромосоми - Х та Y, генний склад яких збігається не повністю. Всі інші хромосоми, окрім статевих, називають аутосомами.

Кількість наборів гомологічних хромосом - плоїдність- У статевих клітинах одно одному, а в соматичних, як правило, двом.

Людина досі В-хромосоми виявлено не були. Зате іноді в клітинах виникає додатковий набір хромосом – тоді говорять про поліплоїдії, а якщо їх число не кратне 23 - про анеуплоїдію. Поліплоїдія зустрічається в окремих типів клітин і сприяє їх посиленій роботі, тоді як анеуплоїдіязазвичай свідчить про порушення у роботі клітини та нерідко призводить до її загибелі.

Ділитись треба чесно

Найчастіше неправильна кількість хромосом є наслідком невдалого поділу клітин. У соматичних клітинах після подвоєння ДНК материнська хромосома та її копія виявляються зчеплені разом білками когезинами. Потім на їх центральні частини сідають білкові комплекси кінетохори, до яких пізніше прикріплюються мікротрубочки. При розподілі мікротрубочками кінетохори роз'їжджаються до різних полюсів клітини і тягнуть за собою хромосоми. Якщо зшивки між копіями хромосоми руйнуються раніше часу, то до них можуть прикріпитися мікротрубочки від того самого полюса, і тоді одна з дочірніх клітин отримає зайву хромосому, а друга залишиться обділеною.

Мейоз теж часто проходить з помилками. Проблема в тому, що конструкція із зчеплених двох пар гомологічних хромосом може перекручуватись у просторі або розділятися у неналежних місцях. Результатом знову буде нерівномірний розподіл хромосом. Іноді статевій клітині вдається це відстежити, ніж передавати дефект у спадок. Зайві хромосоми часто неправильно укладені чи розірвані, що запускає програму загибелі. Наприклад, серед сперматозоїдів діє такий відбір за якістю. А ось яйцеклітин пощастило менше. Всі вони у людини утворюються ще до народження, готуються до поділу, а потім завмирають. Хромосоми вже подвоєні, зошити утворені, а поділ відкладено. У такому вигляді вони мешкають до репродуктивного періоду. Далі яйцеклітини по черзі дозрівають, діляться вперше і знову завмирають. Другий поділ відбувається вже відразу після запліднення. І на цьому етапі проконтролювати якість поділу вже складно. А ризики більші, адже чотири хромосоми в яйцеклітині залишаються пошитими протягом десятків років. За цей час у когезинах накопичуються поломки і хромосоми можуть спонтанно розділятися. Тому чим старша жінка, тим більша ймовірність неправильного розходження хромосом у яйцеклітині.

Анеуплоїдія у статевих клітинах неминуче веде до анеуплоїдії зародка. При заплідненні здорової яйцеклітини з 23 хромосомами сперматозоїдом із зайвою або недостатньою хромосомами (або навпаки) число хромосом у зиготи, очевидно, буде відмінно від 46. Але навіть якщо статеві клітини здорові, це не дає гарантій здорового розвитку. У перші дні після запліднення клітини зародка активно діляться, щоб швидко набрати клітинну масу. Зважаючи на все, у ході швидких поділів немає часу перевіряти коректність розбіжності хромосом, тому можуть виникнути анеуплоїдні клітини. І якщо станеться помилка, то подальша доля зародка залежить від того, в якому розподілі це сталося. Якщо рівновага порушена вже в першому розподілі зиготи, то весь організм виросте анеуплоїдним. Якщо ж проблема виникла пізніше, то результат визначається співвідношенням здорових та аномальних клітин.

Частина останніх може далі загинути, і ми ніколи не дізнаємося про їхнє існування. А може взяти участь у розвитку організму, і тоді він вийде мозаїчним- Різні клітини будуть нести різний генетичний матеріал. Мозаїцизм завдає чимало клопоту пренатальним діагностам. Наприклад, при ризику народження дитини з синдромом Дауна іноді витягують одну або кілька клітин зародка (на тій стадії, коли це не повинно становити небезпеки) і вважають у них хромосоми. Але якщо зародок мозаїчний, такий метод стає не особливо ефективним.

Третій зайвий

Всі випадки анеуплоїдії логічно поділяються на дві групи: нестача та надлишок хромосом. Проблеми, що виникають за нестачі, цілком очікувані: мінус одна хромосома означає мінус сотні генів.

Якщо гомологічна хромосома працює нормально, то клітина може позбутися лише недостатньою кількістю закодованих там білків. Але якщо серед генів, що залишилися на гомологічній хромосомі, якісь не працюють, то відповідних білків у клітці не з'явиться зовсім.

У разі надлишку хромосом все не так очевидно. Генів стає більше, але тут – на жаль – більше не означає краще.

По-перше, зайвий генетичний матеріал збільшує навантаження на ядро: додаткову нитку ДНК потрібно розмістити в ядрі та обслужити системами зчитування інформації.

Вчені виявили, що у людей з синдромом Дауна, чиї клітини несуть додаткову 21 хромосому, в основному порушується робота генів, що знаходяться на інших хромосомах. Мабуть, надлишок ДНК у ядрі призводить до того, що білків, які підтримують роботу хромосом, не вистачає на всіх.

По-друге, порушується баланс кількості клітинних білків. Наприклад, якщо за якийсь процес у клітині відповідають білки-активатори та білки-інгібітори та їх співвідношення зазвичай залежить від зовнішніх сигналів, то додаткова доза тих чи інших призведе до того, що клітина перестане адекватно реагувати на зовнішній сигнал. І нарешті, у анеуплоїдної клітини зростають шанси загинути. При подвоєнні ДНК перед поділом неминуче виникають помилки, клітинні білки системи репарації їх розпізнають, чинять і запускають подвоєння знову. Якщо хромосом надто багато, то білків не вистачає, помилки накопичуються і запускається апоптоз – програмована загибель клітини. Але навіть якщо клітина не гине і ділиться, то результатом такого поділу теж, швидше за все, стануть анеуплоїди.

Жити будете

Якщо навіть у межах однієї клітини анеуплоїдія загрожує порушеннями роботи та загибеллю, то не дивно, що цілому анеуплоїдному організму вижити непросто. На даний момент відомо лише три аутосоми – 13, 18 та 21-а, трисомія за якими (тобто зайва, третя хромосома у клітинах) якось сумісна з життям. Ймовірно, це пов'язано з тим, що вони найменші і несуть найменше генів. При цьому діти з трисомією по 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) хромосомам доживають у кращому випадку до 10 років, а частіше живуть менше року. І тільки трисомія за найменшою в геномі, 21 хромосомі, відома як синдром Дауна, дозволяє жити до 60 років.

Дуже рідко зустрічаються люди із загальною поліплоїдією. У нормі поліплоїдні клітини (несуть не дві, а від чотирьох до 128 наборів хромосом) можна виявити в організмі людини, наприклад, у печінці або червоному кістковому мозку. Це, як правило, великі клітини з посиленим синтезом білка, яким не потрібний активний поділ.

Додатковий набір хромосом ускладнює завдання їх розподілу по дочірнім клітинам, тому поліплоїдні зародки зазвичай не виживають. Проте описано близько 10 випадків, коли діти з 92 хромосомами (тетраплоїди) з'являлися на світ і жили від кількох годин до кількох років. Втім, як і у разі інших хромосомних аномалій, вони відставали у розвитку, зокрема й розумовому. Однак багатьом людям із генетичними аномаліями приходить на допомогу мозаїцизм. Якщо аномалія розвинулася вже в ході дроблення зародка, то кілька клітин можуть залишитися здоровими. У разі тяжкість симптомів знижується, а тривалість життя зростає.

Гендерні несправедливості

Однак є й такі хромосоми, збільшення числа яких сумісне з життям людини чи навіть проходить непомітно. І це, як не дивно, статеві хромосоми. Причиною тому - ґендерна несправедливість: приблизно половина людей нашій популяції (дівчаток) Х-хромосом вдвічі більше, ніж в інших (хлопчиків). При цьому Х-хромосоми служать не тільки для визначення статі, але і несуть більше 800 генів (тобто вдвічі більше, ніж зайва 21 хромосома, що завдає чимало турбот організму). Але дівчаткам приходить на допомогу природний механізм усунення нерівності: одна з Х-хромосом інактивується, скручується і перетворюється на тільце Барра. Найчастіше вибір відбувається випадково, й у ряді клітин у результаті активна материнська Х-хромосома, а інших - батьківська. Таким чином, усі дівчатка виявляються мозаїчними, тому що у різних клітинах працюють різні копії генів. Класичним прикладом такої мозаїчності є черепахові кішки: на їх Х-хромосомі знаходиться ген, який відповідає за меланін (пігмент, що визначає, серед іншого, колір вовни). У різних клітинах працюють різні копії, тому забарвлення виходить плямистим і не передається у спадок, оскільки інактивація відбувається випадковим чином.

Внаслідок інактивації в клітинах людини завжди працює лише одна Х-хромосома. Цей механізм дозволяє уникнути серйозних неприємностей при Х-трисомії (дівчатки ХХХ) та синдромах Шерешевського – Тернера (дівчатка ХО) або Клайнфельтера (хлопчики ХХY). Таким народжується приблизно один із 400 дітей, але життєві функції у цих випадках зазвичай не порушені суттєво, і навіть безпліддя виникає не завжди. Складніше буває тим, хто має хромосом більше трьох. Зазвичай це означає, що хромосоми не розійшлися двічі під час утворення статевих клітин. Випадки тетрасомії (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) та пентасомії (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) трапляються рідко, деякі з них описані лише кілька разів за всю історію медицини. Всі ці варіанти сумісні з життям, і люди часто доживають до похилого віку, при цьому відхилення виявляються в аномальному розвитку скелета, дефектах статевих органів і зниженні розумових здібностей. Що характерно, додаткова Y-хромосома сама собою впливає на роботу організму несильно. Багато чоловіків з генотипом XYY навіть не дізнаються про свою особливість. Це з тим, що Y-хромосома значно менше Х і майже несе генів, які впливають життєздатність.

У статевих хромосом є ще одна цікава особливість. Багато мутацій генів, розташованих на аутосомах, призводять до відхилень у роботі багатьох тканин та органів. У той самий час більшість мутацій генів на статевих хромосомах проявляється лише порушення розумової діяльності. Виходить, що значною мірою статеві хромосоми контролюють розвиток мозку. На підставі цього деякі вчені висловлюють гіпотезу, що саме на них лежить відповідальність за відмінності (втім, не підтверджені до кінця) між розумовими здібностями чоловіків і жінок.

Кому вигідно бути неправильним

Незважаючи на те, що медицина знайома з хромосомними аномаліями давно, останнім часом анеуплоїдія продовжує привертати увагу вчених. Виявилося, що понад 80% клітин пухлин містять незвичайну кількість хромосом. З одного боку, причиною цього може бути той факт, що білки, які контролюють якість поділу, здатні його загальмувати. У пухлинних клітинах часто мутують ці білки-контролери, тому знімаються обмеження на поділ і не працює перевірка хромосом. З іншого боку, вчені вважають, що це може бути фактором відбору пухлин на виживання. Згідно з такою моделлю, клітини пухлини спочатку стають поліплоїдними, а далі в результаті помилок поділу втрачають різні хромосоми або їх частини. Виходить ціла популяція клітин із великою різноманітністю хромосомних аномалій. Більшість з них нежиттєздатні, але деякі можуть випадково виявитися успішними, наприклад, якщо випадково отримають додаткові копії генів, що запускають поділ, або втратять гени, що його пригнічують. Однак якщо додатково стимулювати накопичення помилок при розподілі, то клітини не виживатимуть. На цьому принципі засновано дію таксолу - поширених ліків від раку: він викликає системну нерозбіжність хромосом у клітинах пухлини, яка повинна запускати їх програмовану загибель.

Виходить, кожен з нас може виявитися носієм зайвих хромосом, принаймні в окремих клітинах. Однак сучасна наукапродовжує розробляти стратегії боротьби із цими небажаними пасажирами. Одна з них пропонує використовувати білки, що відповідають за Х-хромосому, і нацькувати, наприклад, на зайву 21 хромосому людей з синдромом Дауна. Повідомляється, що на клітинних культурах цей механізм вдалося привести в дію. Отже, можливо, в найближчому майбутньому небезпечні зайві хромосоми виявляться приборканими та знешкодженими.

Поліна Лосєва

Хромосоми - структури клітини, що зберігають та передають спадкову інформацію. Хромосома складається з ДНК та білка. Комплекс білків, пов'язаних із ДНК, утворює хроматин. Білки відіграють важливу роль в упаковці молекул ДНК у ядрі.

ДНК у хромосомах упакована таким чином, що вміщується в ядрі, діаметр якого зазвичай не перевищує 5 мкм (5-10-4 см). Упаковка ДНК набуває вигляду петельної структури, схожої на хромосоми типулампових щіток амфібій або політенних хромосом комах. Петлі підтримуються за допомогою білків, які впізнають певні послідовності нуклеотидів та зближують їх. Будова хромосоми найкраще видно у метафазі мітозу.

Хромосома є паличкоподібною структурою і складається з двох сестринських хроматид, які утримуються центроміром в області первинної перетяжки. Кожна хроматида побудована з хроматинових петель. Хроматин не реплікується. Реплікується лише ДНК.

З початком реплікації ДНК синтез РНК припиняється. Хромосоми можуть перебувати у двох станах: конденсованому (неактивному) та деконденсованому (активному).

Диплоїдний набір хромосом організму називають каріотипом. Сучасні методидослідження дозволяють визначити кожну хромосому у каріотипі. Для цього враховують розподіл видимих ​​під мікроскопом світлих та темних смуг (чергування AT та ГЦ-пар) у хромосомах, оброблених спеціальними барвниками. Поперечною исчер-ченістю мають хромосоми представників різних видів. У родинних видів, наприклад, у людини і шимпанзе, дуже подібний характер чергування смуг у хромосомах.

Хромосомний набір людини несе як спадкові ознаки, як написано у будь-якому підручнику, а й кармічні борги, які можуть виявлятися як спадкові хвороби, якщо людина до часу їх пред'явлення до оплати не встигла змінити своє помилкове сприйняття реальності, тим самим погасивши черговий борг. Крім цього людина могла спотворити хромосоми не тільки помилками свого світосприйняття, але й неправильним харчуванням, способом життя, знаходженням або роботою у шкідливих місцях тощо. хромосом, наприклад, на комп'ютерній діагностиці Оберона. З тієї ж діагностики видно, що з лікуванні стан хромосомного набору людини поліпшується. Причому відновлення хромосом і лише часткове відбувається значно пізніше відновлення здоров'я органу чи системи людини, якщо лікування людини вироблялося без опрацювання причин. Отже, першими приймають він «удар долі» хромосоми людини, що потім проявляється на клітинному рівні, та був як хвороби.

Отже, накопичене «багатство» помилок фіксується у людині лише на рівні його хромосом. Спотворення в хромосомахзакривають або спотворюють надздібності людини і створюють ілюзію страху, т.к. спотворюють енергію та інформацію, служать причиною ілюзорного сприйняття себе, людей та навколишнього світу.

Великі спотворення в хромосомах людини є першопричиною гордині, Що виникає завдяки ілюзорному сприйняттю себе, починаючи з 12% спотворень. Великі спотворення хромосомного набору зазвичай притаманні чаклунам та різноманітній публіці, що практикує магію (бо мало своєї енергії), НЛП, Рейки, гіпноз, діанетику, космоенергетику, «канали». Таким професіоналам і самим доводиться цим користуватися, т.к. інакше вантаж накопиченої карми через застосування шкідливих методів відсунення проблем у майбутнє може і розчавити, те саме можна сказати і про нерозумних пацієнтів, які погоджуються на використання таких методів.

Середня величина спотворень хромосомного набору людей становить 8%.

Кожна пара хромосом відповідає за свою сферу здоров'я та життя. Наведу дані з 5-ї, 8-ї, 17-ї та 22-ї, оскільки саме в них містяться основні спотворення (85% зі 100%) у тих, хто буде присутній на сеансі 19 квітня.

5-а пара хромосом відповідає за дітонародження, взаємини статей, передачу родових енергій, у тому числі кармічних відплат за негативною родовою кармою (ГРК).

8 пара відповідає за імунітет, очищення від шлаків і токсинів, лімфатичну систему, систему дефекації та виділень (у тому числі потові залози), сечостатеву, нирки, печінку, селезінку, тонкий і товстий кишечник.

17 пара відповідає за вироблення в організмі гормонів, у тому числі ендорфінів, щитовидну залозу, гіпофіз, всю ендокринну систему.

22 пара відповідає за кістково-м'язову систему і управління рухом (вестибулярний апарат, середнє вухо і порушення координації), вироблення молочної кислоти (втоми), фізичну витривалість організму.

Наведу приклади:

– Спортсмени за наявності спотворень у 22-й парі хромосом ніколи не зможуть досягти значних спортивних досягнень. Точніше, величина спортивних досягнень обернено пропорційна спотворенням у 22-й парі хромосом.

- Танцівниця ніколи не стане видатною, якщо має спотворення в 5-й та 22-й парах хромосом.

Спотворення в хромосомах є однією з головних причин виникнення змінених клітин.