Genske mutacije so povezane s spremembami v številu in strukturi kromosomov.

Slike umetnikov

Diplomant Univerze v Chicagu dr. Josiah Zayner je ustvaril nabor orodij in materialov, ki omogočajo urejanje genov doma z uporabo tehnik CRISPR. Po mojem mnenju poceni komplet kaže, da je današnje delo z DNK predvsem obrt in ne mistika z neizbrisnim rezultatom. Vcheny sam voljno demonstrira to idejo: v njegovem stanovanju je prazna petrijevka z gensko spremenjenimi bakterijami, ustvarjena v kuhinji za dodaten nabor las.

Biolog Josiah Zayner pridiga

nov pristop

k popularizaciji najnaprednejšega dela biološke znanosti

Orodje CRISPR za urejanje genoma je bilo odkrito na tri načine: uporabljati ga je mogoče na preprost, hiter in natančen način iz DNK.

Te teste CRISPR so razvili nekvalificirani strokovnjaki v specializiranih laboratorijih.

Tehnika CRISPR omogoča urejanje genoma v kuhinji

Josiah Zayner je bil prvi, ki je na trg izdal komplet orodij CRISPR, ki so bili preprosti in dostopni neprofesionalcem za rudarjenje genoma.

Josiah Zayner ceni, da lahko njegova zbirka nadarjenih, trdopitnih ljudi zelo pomaga biologiji.

Zanimanje za genski inženiring ima veliko vrednost za znanost, zato lahko poceni Zaynerjev komplet igra večjo vlogo v zgodovini biologije kot nekaj dragih superdržavnih laboratorijev.

Treba je omeniti, da je množično financiranje Zaynerjevemu projektu prineslo več kot 55 tisoč dolarjev. – 333 % več, po načrtu trgovca kompleta za domače gensko urejanje.

Mutacije (iz latinskega mutatio - spremeniti) so strukturne spremembe genov, ki se prenašajo med menstruacijo.

Velike mutacije (genomske spremembe) spremljajo naključja ali spremembe v genomu – takšne mutacije so običajno nepovratne.

Frikcijske (točkovne) mutacije so povezane z izgubo dodatnih nukleotidov DNA.

V tem primeru je število sprememb znakov manj pomembno.

Takšne spremenljive bakterije se lahko na izstopni stopnji popolnoma obrnejo (revertirajo).

Bakterije s spremenjenimi znaki imenujemo mutanti.

Dejavniki, ki ustvarjajo mutante, se imenujejo mutageni.

Bakterijske mutacije delimo na spontane in inducirane.

Spontane (prehodne) mutacije nastanejo zaradi vdora nenadzorovanih dejavnikov tudi brez posredovanja eksperimentatorja.

1.

Genetska transdukcija je prenos različnih genov, ki so lokalizirani na različnih delih bakterijskega kromosoma.

S to bakterijo lahko darovalci posredujejo prejemniku različne znake moči – sposobnost ustvarjanja novih encimov, odpornost na zdravila itd.

2. Specifična transdukcija - prenos s fagom določenih specifičnih genov, lokaliziranih na posebnih delih bakterijskega kromosoma.

V tem primeru se znaki moči prenašajo na pevca.

3. Abortivna transdukcija - prenos s fagom enega fragmenta donorskega kromosoma.

Zagotovite, da ta fragment ne vstopi v kromosom prejemnika, ampak kroži v citoplazmi.

Ko se prejemna celica razcepi, se ta fragment prenese samo na eno od dveh hčerinskih celic, druga celica pa prejme nespremenjeni prejemnikov kromosom.

S pomočjo transducirajočih fagov je mogoče iz ene celice v drugo prenašati celo vrsto moči, kot so sposobnost ustvarjanja toksinov, superžil, bičkov, proizvajanja aditivnih encimov, odpornost na zdravila itd. Konjugacija je prenos genskega materiala iz ene bakterije v drugo z neposrednim stikom med celicami. Tisti, ki prenašajo genski material, se imenujejo darovalci, tisti, ki ga prejemajo, pa prejemniki.

Ta proces je po naravi enostranski – od celice darovalca do celice prejemnika.

Profagi, ki povzročijo številne spremembe v lizogeni celici, ki se prenašajo v recesiji, imajo na primer sposobnost presnove toksina (div. transdukcija).

F-faktor, ki se nahaja v avtonomnem stanju in sodeluje v procesu konjugacije (div. konjugacija).

R-faktor, ki daje tkivu odpornost na zdravila (najprej se R-faktor pojavi pri koliformi, nato pri Shigelu).

Raziskave so pokazale, da je R-faktor mogoče odstraniti iz celic, kar je značilno za plazmide.

K-faktor ima intraspecifično, interspecifično in medgenerično prenosljivost, kar lahko povzroči nastanek atipičnih sevov, ki jih je pomembno diagnosticirati.

Bakteriocinogene dejavnike (kolfaktorje), ki so bili prvič identificirani v kulturi E. coli, imenujemo kolicini.

Kasneje je bil vonj odkrit v drugih bakterijah: Vibrio cholerae - Vibryocin, Staphylococcus - Staphylococcus in drugi.

Z l-faktor je majhen avtonomni plazmid, ki določa sintezo beljakovinskih molekul, kar vodi do smrti bakterij drugačne ali tesno povezane vrste.

Bakteriocini se adsorbirajo na površini občutljivih celic in povzročijo motnjo metabolizma, kar vodi v celično smrt.

V naravnih populacijah samo ena celična populacija (1 od 1000) spontano proizvaja kolicin.

Vendar pa se s pogostimi infuzijami v kulturo (obdelava bakterij z UV izmenjavo) poveča število obročev celic, ki proizvajajo peptide. PRAKTIČNI POMEN MANJŠINE MIKRO ORGANIZMOV Pasteur se je tudi potrudil, da bi iz vsakdanjega življenja odstranil nepreklicne spremembe, sibirijo pripravil cepiva, ki bi jih zaščitila pred zbolevanjem.

Metode genskega inženiringa omogočajo spreminjanje strukture genov in vključitev v kromosom bakterij genov drugih organizmov, ki sintetizirajo pomembne in pomembne besede.

Posledično mikroorganizmi postanejo proizvajalci takšnih snovi, ki jih je mogoče odstraniti s kemično snovjo, ki je še bolj zapletena in včasih vodi do nemogočih nalog.

To je način za opustitev zdravil, kot so insulin, interferon itd. Z dodatkom mutagenih dejavnikov in selekcijo so bili izločeni mutanti, ki proizvajajo antibiotike in so aktivni 100-1000-krat na vikend.

9. Genetika imunosti

Genetska determiniranost imunskega odziva v telesu živih bitij

Mehanizem sinteze monospecifičnih protiteles in imunski spomin

Zmanjšanje ravni imunskega odziva telesa in možnost izbire živali za odpornost proti okužbi. Imunost je odpornost telesa na povzročitelje okužb in genetsko tuje snovi antigenske narave. Glavna funkcija imunosti je imunološko spremljanje notranjega stanja (homeostaze) telesa.

Sprva te funkcije vključujejo prepoznavanje, nato pa blokiranje, nevtralizacijo in zmanjšanje genetsko tujih snovi (virusov, bakterij, rakavih celic itd.).

Ohranjanje genetsko pogojenih bioloških lastnosti zagotavlja imunski sistem telesa – celota vseh limfoidnih celic (specifični zaščitni dejavnik).

Nespecifični dejavniki prispevajo k zaščiti kože in sluznic.

Imunski odziv in imunološka reaktivnost sta oblika reakcije telesa na tuje snovi (antigene).

Funkcija glave

Protitelesa imajo možnost vstopiti v hitro reakcijo z antigenom v obliki reakcije glutinacije, precipitacije, lize, nevtralizacije.

Leta 1900 so odkrili krvne skupine. (iz ljudstva) in razložil 1924. In leta 1936 je bil skovan izraz imunogenetika.

Med vrstami se osebki ločujejo po številnih kemijskih, genetsko določenih znakih, ki jih lahko imunogenetično zaznamo v pojavu antigenov (genetsko tuje besede, ko jih vnesemo v telo, reagirajo imunogenetsko in reakcije).

Protitelesa so imunoglobulini (beljakovine), ki se sintetizirajo v telesu pod dotokom antigenov;

Antigene dejavnike včasih imenujemo krvni faktorji, vsoto vseh krvnih skupin enega posameznika pa imenujemo krvna skupina.

Treba je omeniti, da je množično financiranje Zaynerjevemu projektu prineslo več kot 55 tisoč dolarjev. – 333 % več, po načrtu trgovca kompleta za domače gensko urejanje.

Po vzreji se krvna skupina bitij ne spremeni.

Sistemi in antigeni genetskih krvnih skupin so označeni z velikimi in malimi črkami - A, B, C itd.

Antigenov je veliko, zapisani so s simboli A, B, C, pa z indeksi A1, A2 itd.

Golovna |

O nas Gateway znak

GENOTIPSKI (LATERALNI) ZAPOMNI

Genotipska raznolikost je lahko posledica mutacij in genetskih rekombinacij.

Velike mutacije (genomske spremembe) spremljajo spremembe ali spremembe v genomu - o takšnih mutacijah se praviloma ne pogaja.

Torne (točkovne) mutacije so povezane z izgubami ali dodatki sosednjih podstruktur DNA.

V tem primeru je število sprememb znakov manj pomembno.

Če mutacija povzroči nastanek mutagenih celic v populaciji, ki je enakovredna drugim celicam, potem nastane populacija mutiranih celic in vsa moč se prenese na recesije.

Če mutacija ne dovoli celicam premagati, bodo mutirane celice umrle.

Genetska rekombinacija.

Preoblikovanje.
Celice, ki med procesom transformacije pridobijo DNK druge celice, imenujemo kompetentne.

Raven usposobljenosti pogosto sledi logaritemski fazi rasti.

V tem primeru se znaki moči prenašajo na pevca.

Transdukcija je prenos genetske informacije z bakterije darovalca na bakterijo prejemnika s sodelovanjem bakteriofaga.

Donorske bakterije so označene s F+ (človeški tip), prejemne bakterije pa F- (ženski tip).

Ko sta celici F+ in F- blizu skupaj, se med njima pojavi območje citoplazme.

Nastanek mesta nadzira faktor F (iz angleščine Fertility - plodnost). Ta dejavnik maščuje gene, ki so odgovorni za nastanek spolnih resic (sex-pili). Delovanje darovalca lahko zmanjšajo tiste celice, ki odstranijo faktor F. Celice prejemnika odstranijo ta faktor.

Pri križanju se faktor F prenese iz donorske celice v prejemnico.

Po odstranitvi faktorja F ženska celica sama postane darovalec (F+).

Postopek konjugacije lahko prekinemo mehansko, na primer s pilingom.

Pri tej vrsti prejemnik zavrača neznane informacije, ki se nahajajo v DNK.

Prestavljeno

genetske informacije Pot konjugacije je najpogosteje okužena z enterobakterijami. Konjugacija, tako kot druge vrste rekombinacije, se lahko pojavi med bakterijami iste vrste in med bakterijami različnih vrst. V tem primeru se rekombinacija imenuje vrsta.

Genotipska plodnost se je zmanjšala

Plazmidi so relativno majhne kromosomske molekule DNA bakterijskih celic.

Vonji so razpršeni v citoplazmi in tvorijo obročasto strukturo.

Plazmidi vsebujejo številne gene, ki delujejo neodvisno od genov v kromosomski DNK.

Col-faktor je majhen avtonomni plazmid, ki določa sintezo beljakovinskih molekul, kar vodi do smrti bakterij različnih vrst ali sorodnih.

Bakteriocini se adsorbirajo na površini občutljivih celic in povzročijo motnjo metabolizma, kar vodi v celično smrt.

V naravnih populacijah samo ena celična populacija (1 od 1000) spontano proizvaja kolicin.

S pogostimi infuzijami v kulturo (zdravljenje bakterij z UV izmenjavo) pa se število celic, ki proizvajajo obroče, poveča. Spremenite funkcionalne gene Glede na celice, ki so bile mutirane, so lahko mutacije somatske (npr.

različne barve
oko v eni osebi) in generativno (ali gametsko).

Generativne mutacije se prenašajo na potomce, somatske pa odkrijejo v samem posamezniku.

Smrad se med recesijo prenaša na vegetativno razmnoževanje.

Rezultat (pomen) za telo določajo pozitivne, nevtralne in negativne mutacije.

Pozitivne mutacije so redke.

Spodbujajo vitalnost organizma in so lahko pomembne za evolucijo (na primer mutacije, ki vodijo do pojava večprekatnega srca v procesu evolucije hordatov).

Trisomija.

Na primer, ko je par državnih kromosomov v ženskem telesu oskrbljen s kromosomom X, se razvije sindrom trisomije X (47, XXX), ko je oskrbljen par državnih kromosomov v človeškem telesu, se razvije Klinefelterjev sindrom (47, XXY); ).

Monosomija.

Prisotnost enega kromosoma v paru je 45, X0 - Shereshevsky-Turnerjev sindrom.

Nulisomija.

prisotnost para homolognih kromosomov (za ljudi - smrtonosna mutacija). Kromosomske mutacije (ali kromosomske aberacije) - spremembe v strukturi kromosomov (medkromosomske ali notranje kromosomske). Spremembe v sredini enega kromosoma imenujemo inverzije, defekti (pomanjkljivosti in delecije), duplikacije.

Medkromosomske spremembe imenujemo translokacije.

Primer: delecija - sindrom mačjega joka pri ljudeh; podvajanje - pojav temnih oči pri Drosophili; inverzija - sprememba vrstnega reda rasti genov.

Translokacije so lahko: recipročne – dva kromosoma izmenjata segmente; nerecipročni - segmenti enega kromosoma se prenesejo na drugega Robertsonian - dva akrocentrična kromosoma sta združena s svojimi centrifugalnimi deli.

Nestalnosti in podvajanja se vedno pokažejo fenotipsko, ko se nabor genov spremeni.

Vedno se pokažejo inverzije in translokacije.

Pri teh vrstah postane konjugacija homolognih kromosomov težja in porazdelitev genetskega materiala med hčerinskimi celicami je motena.

3. Motnje procesov potlačitve in indukcije.

Ko je prisoten induktor, se sintetizira specifična beljakovina, v prisotnosti induktorja pa se sintetizira beljakovina.

Do takšnih motenj v delovanju transkriptonov pride zaradi mutacij v genu regulatorju in genu operatorju.

Trenutno je opisanih približno 5000 presnovnih bolezni, ki jih povzročajo genske mutacije.

Primeri teh vključujejo fenilketonurijo, albinizem, galaktozemijo, različne hemofilije, anemijo srpastih celic, ahondroplazijo itd.

Najpogosteje se genske mutacije manifestirajo fenotipsko.

Nenavadnost in kratkost.

Kromosomska teorija diskontinuitete

Kompatibilnost je najpomembnejša lastnost živih organizmov, ki je odgovorna za prenos moči in delovanja na dele telesa.

Ta prenos poteka s pomočjo dodatnih genov.

Še en fenomen, ki ga razkriva genetika, je mnogoterost.
Z vse večjim zavedanjem množice organizmov se med vrstami pojavljajo novi znaki dominance.
Obstajata dve obliki nemira:

- Spadkov

- Modifikacija (Nespadkova).
Upad številčnosti je oblika šibkosti, ki je posledica sprememb v genotipu, kar je lahko povezano z mutacijsko in kombinacijsko številčnostjo. Pogostost mutacije. Tu in tam ljudje prepoznajo spremembe, ki so jih poimenovali mutacije.

Te spremembe so lahko epizodne narave in se pojavijo spontano.

Vzroki za mutacije so lahko zelo različni.
Obstaja več dejavnikov, ki prispevajo k resnosti mutacije.
Tse can buti vlije pevce
kemijski govori

sevanje, temperatura itd.

Zaradi teh značilnosti lahko nastanejo mutacije, vendar se ohrani epizodna narava bolezni in je nemogoče prenesti pojav teh drugih mutacij.
To vrsto nejasnosti določa narava zakonskega postopka.

Pri kombinirani variabilnosti nastanejo novi genotipi z novimi kombinacijami genov.

Ta vrsta letargije se kaže že v fazi vzpostavitve državnih celic.

Kot že rečeno, je v kožnih celicah (gametah) le en homologen kromosom iz kožnega para.

Kromosomi se v gametah izgubijo naključno, zato se lahko ena oseba zelo razlikuje v nizu genov na kromosomih.

Za opredelitev variabilnosti med modifikacijami je vzpostavljen koncept reakcijske norme.

Nekaterih znakov osebe ni mogoče spremeniti glede na barvo njenega središča, kot so krvna skupina, videz in barva oči.

Drugi pa so še bolj občutljivi na sredino.

Na primer, zaradi prekomerne izpostavljenosti soncu barva kože postane temnejša, lasje pa svetlejši.

Na čustva ljudi močno vplivajo posebnosti prehrane, bolezni, prisotnost slabih simptomov, stres in način življenja. Sredina lahko povzroči ne samo dramatične, ampak tudi celo subtilne spremembe v fenotipu.) ali do dnevne spremembe konsistence in ni patogen.

Torej, za človeški genom so značilni polimorfizmi enega nukleotida in variacije števila kopij, kot so delecije in podvajanja, ki predstavljajo približno 1 % celotnega nukleotidnega zaporedja pri ljudeh.

Polimorfizmi enega nukleotida, znani kot polimorfizmi, označujejo različne alele istega gena.

Ljudje so podedovali izbrise:

Wolfov sindrom - izguba velikega kromosoma 4 Sindrom »mačjega joka« nastane zaradi delecije v kromosomu 5. Vzrok: kromosomska mutacija, izguba fragmenta kromosoma v paru 5. Prikaz: nepravilen razvoj grla, kričanje podobno mačjim krikom, I zgodaj

otročje , ki stoji proti telesnemu in roza razvoju. Monomeri, ki tvorijo kožo DNK, so zložljivi.

organski rezultati , ki vključujejo dušikove baze: adenin (A) ali timin (T) ali citozin (C) ali gvanin (G), pentaatomsko tsukor-pentozo-deoksiribozo, v kateri imenujemo samo DNA, pa tudi presežek fosforjeve kisline. Ti se imenujejo nukleotidi.

Genom evkariontov, predvsem večjih, močno pretehta velikost genoma prokariontov in dosega, kot pravijo, stotine milijonov in milijard nukleotidnih parov.

Še močneje narašča število strukturnih genov. Količina DNK v človeškem genomu zadošča za približno 2 milijona strukturnih genov. V resnici je dejansko število ocenjeno na 50-100 tisoč. geniv, tj.

20-40-krat manj, kot bi lahko kodiral genom te velikosti.

No, mogoče je ugotoviti nadzemeljskost evkariontskega genoma.

Razlogi za nadnaravnost so zdaj postali bistveno bolj jasni: prvič, geni in zaporedja nukleotidov se zelo ponavljajo, sicer pa ima genom veliko genetskih elementov, ki imajo regulatorno funkcijo, tretjič, del DNK ni namenjen maščevati se genom.

Zhidno

Ponovljena DNK je sestavljena iz nukleotidnih zaporedij različnega izvora, ki so v genomu večkrat zgoščena, bodisi v tandemsko ponavljajoči se bodisi v razpršeni obliki.

Zaporedja DNK, ki se ne ponavljajo, imenujemo edinstvena DNK.

Velikost dela genoma, ki ga zasedajo zaporedja, ki se ponavljajo, se med taksoni zelo razlikuje.

Pri kvasovkah se ponovi do 20 %, pri človeku pa do 60 % vse DNK. V rastlinah s stotinami ponovitev zaporedij je lahko preseženih 80 %. Glede na medsebojno usmerjenost strukture DNA ločimo ravne, invertne, simetrične ponovitve, palindrome, komplementarne palindrome itd. V zelo širokem razponu se spreminja pogostost (vključno s podmnožicami) elementarnih enot, ki se ponavljajo, stopnja njihovega ponavljanja in narava delitve v genomu..

Izražanje operona je vključeno kot celota.

1940 - Beadle in Tatum sta predlagala hipotezo: 1 gen - 1 encim. Ta hipoteza je imela pomembno vlogo - začeli so se videti končni izdelki. Izkazalo, da je hipoteza morda omejena, saj

Vsi encimi so beljakovine, vendar beljakovine niso encimi.

Pokličite beljakovine oligomeri - to je to.

Pojavlja se v strukturi četrtine.

Na primer, kapsula Tyutun mozaika vsebuje več kot 1200 polipeptidov.

Pri evkariontih izražanje genov ni raziskano.

Razlog so resne težave:

Organizacija genetskega materiala v kromosomski obliki

U

bogati celični organizmi

Celice so specializirane, zato so nekateri geni skriti.

Prisotnost histonskih proteinov, tako kot pri prokariotih, je "gola" DNK.

Histonski in nehistonski proteini sodelujejo pri izražanju genov, sodelujejo pri strukturi.

22. Klasifikacija genov: strukturni geni, regulatorji.

Moč genov (diskretnost, stabilnost, labilnost, polialelnost, specifičnost, pleiotropija).

Diskretnost - nespremenljivost genov Stabilnost – sposobnost ohranjanja strukture Labilnost – proizvodnja bogastva agregacije

Regulacija izražanja genov omogoča celicam nadzor krvne strukture in delovanja ter je osnova za celično diferenciacijo, morfogenezo in prilagajanje.

Izražanje genov je substrat za evolucijske spremembe, saj lahko nadzor nad časom, krajem in številnimi značilnostmi izražanja enega gena vpliva na delovanje drugih genov v celotnem organizmu.

Pri prokariontih in evkariontih so geni zaporedja nukleotidov DNA.

Transkripcija se pojavi na matriki DNA - sinteza komplementarne RNA.

Nato poteka translacija na matriki mRNA – sintetizirajo se proteini.

Obstajajo geni, ki kodirajo nešablonsko RNA (na primer rRNA, tRNA, mala RNA), ki se izražajo (transkribirajo), vendar ne prevajajo v beljakovine.

Študije na celicah E. coli so pokazale, da imajo bakterije 3 vrste encimov:

konstitutivni, prisotni v celicah s konstantno hitrostjo ne glede na presnovno stanje telesa (na primer glikolitični encimi) Inducirana je njihova koncentracija pri človeku majhna, vendar se lahko poveča za 100Q-krat ali več, kot na primer v sredini celične kulture takemu encimu dodamo substrat. Rastlina sintetizira približno 600-800 različnih proteinov, kar pomeni, da se številni geni potem ne prepisujejo.

neaktiven. Geni beljakovin, katerih funkcije v presnovnih procesih so tesno povezane, so pogosto združeni v strukturno enoto (operon) v genomu. Po teoriji Jacoba in Monoda so operoni odseki molekul DNK, ki vsebujejo informacije o skupini funkcionalno povezanih strukturnih proteinov in regulacijskem območju, ki nadzoruje transkripcijo teh genov.

Strukturni geni za operon so izraženi na določen način, ali so prepisani in je operon aktiven ali pa genov ni mogoče brati in je operon neaktiven.

Ko je operon aktiven in se njegovi geni prepisujejo, se sintetizira policistronska mRNA, ki služi kot matrica za sintezo vseh proteinov v operonu.

Transkripcija strukturnih genov se pojavi, ko je RNA polimeraza dodana promotorju, ki se nahaja na 5" koncu operona pred strukturnimi geni.

Vezava RNA polimeraze na promotor je odvisna od prisotnosti represorskega proteina v tesnem sodelovanju s promotorjem, ki se imenuje "operator".

Biohacker Zayner je na konferenci SynBioBeta nastopil z govorom »Krvav trik iz genetske spremembe za sebe z uporabo CRISPR«

Če se želite gensko spremeniti, to ni tako enostavno. Ko je vzorce naenkrat zbral v majhne vrečke, je Zayner pojasnil, da potrebuje približno pet minut, da ustvari DNK, ki ga je prinesel na predstavitev. V vzorcu je Cas9, encim, ki reže DNK

mesto za petje , ki ga usmerja vodilna RNA, v sistemu za urejanje genov, znanem kot CRISPR. V tem primeru se uporablja za onemogočanje gena miostatina, ki vibrira hormon, ki uravnava rast mesa in spreminja maso mesa.

V nadaljnji študiji, izvedeni na Kitajskem, je bilo pri psih z urejenim genom manj verjetno, da bodo proizvajali meso.

Če je kdo želel poskusiti, je lahko epruveto odnesel domov in mu jo kasneje poslal.

Kljub temu, da preživlja čas v akademskih učilnicah, Zayner ni tipičen raziskovalec in ima ideje, da je mogoče poskuse izvajati med laboratoriji.

Ko je NASA začela komunicirati z drugimi biohekerji prek distribucijskega seznama in izvedela za težave tistih, ki želijo delati z roboti DIY, je bilo pomembno, da poštni upravitelji vedo, da niso vedno vsiljevali zahtev tistim, ki tega niso storili. laboratorij, ki je leta 2013 začel poslovati pod imenom ODIN (Open Discovery Institute in poklon norveškemu bogu), za razdeljevanje kompletov in orodij ljudem, ki morajo delati v svojih garažah ali sobah.

Leta 2015 je skupina ljudi, ki se je odločila zapustiti Naso in ki ni sodila v njihovo konzervativno sredino, sprožila uspešno akcijo zbiranja sredstev za komplet DIY CRISPR.

»Edino, kar morate vedeti, je, da hočem, da je goba vijolična.

Ni vaša krivda, da ste bolj prilagodljivi.

Če spremenite svojo DNK, lahko sekvencirate svoj genom, da vidite, ali je do spremembe prišlo.

Vendar pa garažni poskus ne more zagotoviti toliko informacij kot izvirne metode.

"Lahko potrdite, da ste spremenili svojo DNK, vendar to ne pomeni, da je varnejša ali učinkovitejša," pravi George Church, profesor genetike na medicinski šoli Harvard (ki deluje tudi kot svetovalec Zaynerjevega podjetja, saj pozna ceno tam je biološko pismena javnost s področja biologije ).

»Vse, kar je treba storiti, je, da ste ustvarili pravo službo, vendar morda niste varni, ker ste tudi spremenili stvari.

»Želim živeti v svetu, kjer se ljudje gensko spreminjajo.

Želim živeti v svetu, kjer so vsi kul govori, ki jih vidimo v znanstvenofantastičnih televizijskih oddajah, resnični.

Možno je, božanska sem in slaba ... ampak mislim, da je morda res mogoče.« Zakaj morate narediti vtis nase pred srečanjem na konferenci?

»Želim, da se ljudje nehajo prepirati o tem, kdo se lahko in kdo ne sme gensko spreminjati s CRISPR,« pravi.

»Očitno je že: odločil sem se namesto tebe. Super piščancev je konec.і Nadaljujmo. Uporabimo genski inženiring, da pomagamo ljudem. Ali pa jim dajte vijolično kožo. Večvidnost Je posledica reakcije genotipa v procesu individualnega razvoja organizma (ontogeneza) na um zunanjega okolja. Minlivist je eden vodilnih uradnikov evolucije.

Vaughn je vir naravne in umetne selekcije. Ločeno Spadkova Nespadkova

obilje. Do recesije prihaja do takšnih značajskih sprememb, ki jih določa genotip in se ohranjajo v številnih generacijah. Recesijsko delovanje je posledica

mutacije (frekvenca mutacije) ali kot posledica.

rekombinacija genetski material dveh posameznikov, na primer očetov (kombinativna raznolikost). Minivizem - moč organizmov, da spremenijo svoj fenotip, leži v glavah srednjih ljudi za ohranjanje stabilnosti genotipa. Spremembe so lahko množične trajne narave in se pojavijo ob spremembi mišljenja. Smrad ne postane zanimiv za evolucijo, drobci se ne bodo umirili.

Meje, v katerih reagira gradbeni organizem v umu Dovkill, se imenujejo norma reakcije

.

Široka hitrost reakcije bo zagotovila znatno prilagoditev telesu. Hitrost reakcije je odvisna od genotipa posameznika.

Epigenetska raznolikost

1. povezana s spremembo v izražanju genov brez spreminjanja njihove strukture.
2. Nabor delujočih genov se spreminja v procesu individualnega razvoja in pri selekciji zunanjih dotokov.
3. Te spremembe so lahko trajne ali pa se ohranijo skozi več generacij.
4. Pogostost mutacije.
5. Izraz "mutacija" je prvi uporabil za storž 20. stoletja G. De Vries.
6. Kot rezultat obsežnih raziskav rasti notarske trte je bilo ugotovljenih več oblik, ki so se izločile iz glavne mase in te vrste so ostale v reki.

Ko je izrazil svoje zadržke, je De Vries oblikoval mutacijsko teorijo:

"Mutacija je manifestacija črtastih, zelo pogostih sprememb v znakih recesije." Glavne določbe teorije mutacije.

Mutacije se pojavijo na raptomatski način kot diskretne spremembe znaka.

1. Nove oblike so stabilne.
2. Zaradi modifikacije mutacije ne ustvarjajo neprekinjenih vrstic in se ne združujejo okoli srednjega tipa.
3. Smrad je kot sladek vonj.
4. Mutacije se kažejo na različne načine in so lahko resne ali škodljive.
5. Prevalenca odkritih mutacij je odvisna od števila proučevanih posameznikov.
6. Takšne mutacije se lahko pojavijo več kot enkrat.

Zdaj so vse določbe te teorije razen 3. točke potrjene. Trenutno ni dvomov mutacije so posledica nenadnih sprememb v genetskem materialu. Glavni seznam vrst klasifikacije mutacij Za značajsko spremembo genoma: genomski, kromosomski, genski. Za manifestacijo pri heterozigotih: dominantno recesivno. Za podrobnosti v primerjavi z normo (divji tip): ravna, okrogla. življenjski cikli Evkarionti trpijo zaradi nenormalnega razmnoževanja števila kromosomov. Ker so takšne spremembe sorazmerne (večkratne) s haploidnim nizom, potem lahko govorimo o poliploidizacija ..

Takoj ko se spremeni število kopij enega ali več kromosomov v nizu, govorimo o anevploidije Poliploidija je v naravi široko in neenakomerno razširjena.

Med poliploidnimi glivami in akvapodi se poliploidi pogosto pojavljajo med cvetnicami. Makronukleusi ciliatov v

visoki ravni poliploiden (več kot 100 n).

Avtopoliploidija

- Ponavljanje v istem kromosomskem nizu. Eden od načinov, kako kriviti poliploide, je ustvarjanje nereduciranih gamet. Podvojitev števila kromosomov je lahko posledica endorupplikacije genetskega materiala: celice, ki so bile prisotne v G2 fazi zarodka, namesto da bi ponovno vstopile v mitozo v S fazi. Nato se takšne celice z dvojnim številom kromosomov delijo in nastanejo poliploidni kloni.

Drug razlog za nastanek poliploidnih celic je endomitoza - proces neločljivosti kromosomov v anafazi zaradi oslabljene funkcije vretena.:

Za posamezno odstranitev poliploidov uporabite sredstva, ki blokirajo ločevanje kromosomov, ki jih dodajamo, na primer kolhicin, ki ga proizvaja rastlina colchicum, vinblastin, ki je izoliran iz drugih rastlin - periwinkle, kafra.

Alopopoliploidija

- organizmi, ki združujejo nize kromosomov iz dveh ali več vrst, ločenih zaradi hibridizacije in poliploidizacije.

Naravni alopoliploidi vključujejo več vrst rastlin, na primer genom mehke pšenice vključuje dva genoma sporidne diploidne pšenice in genom Egilopsa.

Zadek kosovnega alopoliploida je hibrid redkvice in zelja, pridelan leta 1927. G. D. Karpečenko.- translokacija – premik dela enega kromosoma na drugega, ki mu ni homologen.

Še posebej pomembne so transpozicije in insercije – spremembe v lokalizaciji majhnih ploskev genskega materiala, ki vključujejo številne gene.

Do transpozicij lahko pride tako med enim kromosomom kot med kromosomi. Zato transpozicije zasedajo vmesni položaj med notranjimi in interkromosomskimi prehodi.

Genske (točkovne) mutacije

To pomeni spremembo zaporedja nukleotidov v DNK.

Točkovne mutacije delimo v naslednje skupine:

a) prehodi - zamenjava purina s purinom;

pirimidina v pirimidin;

b) transverzije - zamenjava piridina s purinom in nazaj;

c) vstavitev novega nukleotidnega para; . d) združevanje nukleotidov.

Glavni razlog za nastanek mutacij je »odprava treh P«: replikacije, reparacije in rekombinacije. Takšno olajšanje nastopi, ko je regulacija teh treh procesov motena. Pokazala se je pozitivna korelacija med pogostnostjo mutacij in okvar v DNA polimerazah in drugih encimih za replikacijo in popravljanje. Substituenti DNA se lahko pojavijo v številnih tavtomernih oblikah. Posledica tega je deaminacija baz nukleinskih kislin, alkilni supermutageni pa vključujejo dodatek metilne ali etilne skupine nanje.

To bo povzročilo nepravilno seznanjanje. Akridinske spojine preprečujejo pojav nukleotidnih vstavkov. Posebej občutljivi, selitveni genetski elementi so bili identificirani v genomih mnogih organizmov.

1. Prvič jih je razkril ameriški raziskovalec B. McClintock leta 1940. Zaradi mutacije fermentiranih zrn v koruzi je našla nestabilno mutacijo, ki se je pogosteje vračala v divji tip.
2. Nestabilne mutacije so pogosto spremljale kromosomske poškodbe.
3. Geni, ki vyklikayut rozrivi kromosomov, je bil imenovan
4. mobilni elementi

fragmenti se lahko premikajo iz enega dela kromosoma v drugega.

Za te elemente so značilne naslednje moči:

lahko se premikajo z enega mesta na drugega;

Njihovo prebujanje na tem področju vliva aktivnost genov, izdanih ukazov;

izguba IU na tem lokusu spremeni spremenljiv lokus v stabilnega; Na mestih, kjer so prisotne IU, lahko pride do kromosomskih aberacij in razpadov kromosomov.:

Genom koruze vsebuje več družin mobilnih elementov.

Člane družine kožnih lahko razdelimo v dva razreda:

Avtonomni elementi, ki so vidni in transponirani.

Njihovo vikoristannya vodi do pojava nestabilnih alelov.

Nadalje so bili v bakterijah identificirani prepognjeni transpozoni ME, ki se delijo na elemente IS tako, da vključujejo določene gene, ki ne ostanejo relevantni do procesa prenosa, na primer gen za odpornost proti antibiotikom, strupom, pomembnim kovinam in drugim inhibitorjem.

Transpozone obdajajo dolge direktne ali invertirane ponovitve, katerih vlogo pogosto igrajo elementi IS.

Podobno kot kombinirani in IU evkariontov, na primer kvasovke Ty 1, več razpršenih genov Drosophila.

Glede na mehanizme prenosa so ME razdeljeni v dva razreda.

Elementi prvega razreda se premikajo, vikoristična in reverzna transkriptaza, tako da matriko RNA mobilnega elementa sintetizira DNA.

Povratna transkriptaza (revertaza) sintetizira verigo DNK v RNK, nato pa sintetizira drugo komplementarno verigo DNK, matriks LNA razpade in se odstrani.

Dvoverižna DNA se sintetizira v citoplazmi, nato se premakne v jedro in se lahko vključi v genom.

Takšni mobilni elementi se imenujejo retrotranspozoni. Retrotranspozoni predstavljajo več kot 2% genoma pri Drosophili in do 40% pri Roslini., se razume, da različna dedovanja, čeprav morda obrnejo spremembe v izražanju genov, niso povezana s poškodbo strukture genskega materiala.

Jasno je, da imajo epigenetski dejavniki pomembno vlogo pri ontogenetski diferenciaciji in da je motnja tega sistema povezana z različnimi patološkimi stanji. Regulacija številnih genov vključuje interakcije DNA-protein. Vključuje nadzor ekspresije genov s transkripcijskimi faktorji, regulacijo aktivnosti gena z njegovim produktom ali produkti drugih genov, ko dosežejo želeno koncentracijo.

Če bo pod dotokom nekaterih zunanjih dotokov prišlo do sprememb v takšnih regulatornih proteinih, se bodo njihove posledice pokazale kot motnje v izražanju izvornih genov. Epigenetske spremembe se lahko umirijo tako na celični ravni kot tudi na ravni celotnega organizma., ki največkrat prehaja skozi 5. ogljik citozina.

Medkromosomske spremembe imenujemo translokacije.

1) Ta modifikacija DNA ima pomembno vlogo pri uravnavanju ekspresije evkariontskih genov. 5'-neprevedene regije genov vsebujejo sekvence, bogate s CpG pari, tako imenovane CpG otoke.

2) V mnogih primerih pride do inaktivacije genov na ravni metilacije teh zaporedij in takšno stanje se lahko enakomerno vzdržuje skozi številne generacije celic. Metilne skupine motijo ​​interakcije med DNK in proteini ter tako motijo ​​vezavo transkripcijskih faktorjev.

3) Poleg tega lahko metilirane regije DNA medsebojno delujejo z zaviralci transkripcije."Zsuv okvirji branja"

- Vstavitev enega samega para ali več parov nukleotidov. Na primer, začetni vrstni red nukleotidov je: AGGACTCGA..., po vstavitvi nukleotida pa: AGGACTCGA...; Zato se glede na mesto vstavitve ali izgube nukleotidov spremeni manj ali več kodonov. Prehod- zamenjava substitucij: purin s purinom ali pirimidin s pirimidinom;

na primer: A ↔ G, C ↔ T;

pri kateri se spremeni kodon, pri katerem se je prehod začel.

Transverzija

Te mutacije ne vplivajo na delovanje specifičnega polipeptida. , Velik del genskih mutacij moti delovanje gena in povzroči razvoj genskih bolezni.

Fenotipsko-genske mutacije se kažejo kot znaki presnovnih motenj, katerih pogostnost v človeški populaciji je 1-2 % (fenilketonurija, hemofilija, nevrofibromatoza, cistična fibroza, Duchenne-Beckerjeva mistična distrofija. hemoglobinopatija S). Vonje zaznavamo z biokemičnimi metodami in metodami rekombinantne DNA., Za dediščineі genske mutacije razvrščamo v.

nevtralen regulativni dinamično Nevtralno

(Movča) mutacija

- ne povzroča fenotipskega virusa (npr. zamenjava nukleotidov, ki ne vodi do zamenjave aminokislin z mutacijo genetske kode). Regulatorna mutacija

- mutacija v 5 "- ali 3" - neprevedenih regijah gena;

moti izražanje genov. Dinamične mutacije - povečanje števila trinukleotidnih ponovitev v funkcionalno pomembnih delih gena. Takšne mutacije lahko povzročijo galvanizacijo ali blokado transkripcije, dodajanje beljakovinskih molekul organom, ki motijo ​​normalno presnovo. KROMOSOMSKE MUTACIJE na kromosomska raven organizacije grdasti material ima vse lastnosti podlage: grdavost in mehkobo, vključno z zgodovine, dokler ne pride do sprememb, ki jih je mogoče prenesti na novo generacijo . Pod dotokom različnih dotokov se lahko spremeni fizična, kemična in morfološka zgradba kromosomov.

Razpadi kromosomov se sčasoma redno pojavljajo prečkanje ko si homologni kromosomi izmenjajo podobne delitve., Poškodba crossing overja, pri kateri si kromosomi izmenjajo neenak genetski material, se pojavi, preden se pojavi..

Zdaj so vse določbe te teorije razen 3. točke potrjene. nove skupine članov S spreminjanjem števila genov.

1) pri kromosomske mutacije Zaporedje nukleotidov v genih se ne spremeni, lahko pa sprememba števila ali položaja genov povzroči genetsko neravnovesje, ki škoduje normalnemu razvoju telesa.(nerazvitost grla, prirojena srčna napaka, izboklina rozomalnega razvoja; pri bolnih otrocih zaradi anomalije grla jok nakazuje mačji jok). Pri brisanju telomer obeh krakov kromosoma se struktura, ki je bila izgubljena v obroču, pogosto prepreči, da bi se zaprla. obročasti kromosomi ..

2) Ko centrifugalne ploskve izpadejo, se obnovijo decentralni kromosomi

3) Podvajanje- Podtkana delitev kromosoma.

4) Rezultat podvajanja na drugem kromosomu muhe Drosophila lahko povzroči videz temnih oči. Na primer, trisomija na kratkem kraku kromosoma 9 vodi do pojava več prirojenih malformacij, vključno z mikrocefalijo, zaostankom telesnega, duševnega in intelektualnega razvoja.

5) Inverzija- vstavljanje fragmenta kromosoma, zasuk za 180° in pritrditev na mesto vstavka.

priі Ki se boji motenj v vrstnem redu razvoja genov. Vstavljanje - Vstavljanje fragmentov DNA v razponu od enega nukleotida do celega gena.і Transpozicija- dodatek fragmenta njegovemu kromosomu ali na drugem mestu.

podvajanja se najprej pokažejo fenotipsko, ker se nabor genov spremeni in se pri nesrečah izognemo delnim monosomijam (monosomiji v delu kromosoma), pri podvojitvah pa delnim trisomijam.

Inverzije translokacije

- fenotipsko se pojavljajo kot prej; Lahko se uravnotežijo, če ne pride do povečanja ali spremembe genetskega materiala in se ohrani ravnovesje genov v genomu.

- Med inverzijami in translokacijami postane konjugacija homolognih kromosomov težja, kar lahko povzroči poškodbe pri distribuciji genetskega materiala med hčerinskimi celicami. Medkromosomski

- nastanejo med nehomolognimi kromosomi. Translokacija

– to je izmenjava segmentov med nehomolognimi kromosomi. Translokacije se razlikujejo:

vzajemno

če si dva kromosoma izmenjata segmente;

nevzajemno ko se segmenti enega kromosoma prenesejo na drugega; Robertsonianče sta dva akrocentrična kromosoma združena s svojimi centrifugalnimi regijami z izgubo kratkih krakov; Posledično se vzpostavi en metacentrični kromosom. povzročijo pojav gamete z različnim številom kromosomov (kožna gameta s semenskim kromosomom vsebuje drugega - brez enega kromosoma). Vključitev takšnih gamet v normalne celice vodi do sprememb zhalnye kílkosti kromosomov v kariotipu za spremembe ( monosomija ) ali povečati ( trisomija

) število kromosomov. Aneuploidija ) ali povečati (- občasna haploidna sprememba ali povečanje števila kromosomov (2n±1, 2n±2 itd.). Vrste anevploidij: a)- trije homologni kromosomi v kariotipu, na primer s Downov sindrom(trisomija na kromosomu 21), Edwardsov sindrom(trisomija 18 parov kromosomov), kromosomov v kariotipu za spremembe ( Patau sindrom (Trisomija na 13. paru); b) - niz ima samo en par homolognih kromosomov. Edina nora stvar v življenju je monosomija pri ljudeh - za X kromosomom - da se razvije

Shereshevsky-Turnerjev sindrom (45, X0).

Monosomije, ki presegajo prvi veliki par kromosomov, so smrtonosne mutacije za ljudi. Nulisomija

- Število parov kromosomov (letalna mutacija). Ko je mehanizem delitve homolognih kromosomov moten, celica ostane brez nerazdeljenih kromosomov in nastanejo diploidne gamete. Oploditev takih gamet vodi do povečanje števila nizov kromosomov.

Poliploidija

- Povečano število kromosomskih nizov, večkratniki haploidov (Зn, 4n, 5n, ...). Vzroki: povečana okluzija in odsotnost prve mejotične podsekcije.

Poliploidija se praviloma uporablja pri žlahtnjenju rastlin in vodi do povečanja pridelka.

Pri ljudeh in živalih poliploidija in bolj aneuploidija povzroči nastanek smrtonosnih celic.

Haploidija

(1n) - en niz kromosomov - na primer pri dronih.

Vitalnost haploidov se zmanjša, saj v tem obdobju vsi recesivni geni, ki se nahajajo v

sama

. Za učenjake so ti ljudje smrtonosna mutacija. Genomske mutacije ugotavljamo s citogenetskimi metodami. kromosomske nepravilnosti v intrauterinem obdobju individualnega razvoja Skupna incidenca kromosomskih mutacij pred intrauterino smrtjo pri ljudeh doseže 45%.

Med perinatalno umrlimi plodovi postane pogostnost kromosomskih nepravilnosti 6 %. V teh vrstah epizod so smrtni učinki povezani z razvojem vad, ali natančneje, realizirajo se skozi vade. Skoraj vse kromosomske nepravilnosti vodijo do

vrozhenim vadam rozvitku

.

Pomembnejše oblike vodijo do zgodnejše prekinitve nosečnosti.

Vloga kromosomskih in genomskih mutacij ni omejena na njihov prispevek k razvoju patoloških procesov v zgodnjih fazah ontogeneze. Njihovi učinki so omadeževani zaradi tega življenja. V postnatalnem obdobju se kromosomske mutacije pojavljajo v somatskih celicah postopoma z nizko frekvenco (približno 2%).

1. Takšne celice nadomeščajo specifične beljakovine in jih imunski sistem običajno izloči, saj same sebi oddajajo tuj smrad. V nekaterih primerih pa so kromosomske nepravilnosti vzrok za maligno rast. Novi in ​​kemični mutageni, ki povzročajo kromosomske aberacije, povzročajo odmiranje celic in s tem zavirajo razvoj menopavzalne bolezni, aplazije cerebrospinalne tekočine. Eksperimentalni dokazi kopičenja celic zaradi kromosomskih aberacij v starodavnem procesu. GENETSKI POJMI KARCINOGENEZE Danska ura je določena, torej kdaj

2. karcinogeneza Spremembe se dogajajo na molekularni genetski ravni in vključujejo mehanizme, ki kažejo na razmnoževanje, rast in diferenciacijo celic. Kronološko lahko imenujemo številne teorije (koncepte) karcinogeneze. Koncept mutacije. Vpershe G. de Vries (1901)

3. Ob odkritju, da je oteklina posledica mutacij somatskih celic.T. Boveri (1914)і Pomembno je omeniti, da rakotvornost temelji na genomskih in kromosomskih mutacijah. Pomembno je bilo, da je v osnovi preobrazbe normalnega tkiva v debelo tkivo vztrajna motnja regulacije delovanja genov, torej.

4. Funkcionalni geni so oslabljeni. Koncept onkogena.і R. Huebner (1969) G.I. Abelev (1975) Tretji koncept sva si delila drug z drugim. DNK celic v katerem koli organizmu se bo maščeval vaškim pesmim. protoonkogeni. Protoonkogen organizem podeduje od svojih prednikov ali pa ga vnesejo integrativni virusi. smrdi

dolgo nazaj

je lahko v neaktivnem (potlačenem) stanju. Aktivacijo protoonkogenov lahko povzroči njihova mutacija, vnesena v celični promotor virusa ali kako drugače. Smradi so poustvarjeni naprej onkogeni,

ki določa sintezo transformacijskih proteinov, ki transformirajo normalno tkivo v debelo tkivo. RIVNI PATOGENEZA JESENSKIH BOLEZNI Glavna patogeneza številnih recesijskih bolezni na Klitinny Rivne

Za to nozološko obliko so značilni patološki procesi. Točka stagnacije primarnega učinka mutantnega gena je v bližini strukture celice, kar povzroča različne bolezni: lizosomi, peroksisomi, membrane, mitohondrije. Na lizosomski ravni Patogenetski procesi se med boleznijo intenzivirajo in kopičijo v ligamentu zaradi oslabljene aktivnosti lizosomskih encimov. Tako kopičenje glikozaminoglikanov (mukopolisaharidov) v celicah, nato pa predvsem v intersticijski regiji, vodi do razvoja hudih bolezni. mukopolisaharidoze. Razlog za številčnost teh polimerov je razširjenost njihove razgradnje v lizosomih, ki je povezana z okvarami v skupini specifičnih encimov, ki katalizirajo celoten cikel razgradnje.

Na točki stagnacije se mutirani gen stopi peroksisomi, potem se razvije

peroksisomske bolezni . Klinično se bolezen manifestira pri mnogih ljudeh native wad rozvitku

, Podobni simptomi v različnih nozoloških oblikah (multipla kraniofacialna dismorfija, katarakta, cervikalne ciste in druge manifestacije). Celične membrane prvi ali drugače drugič:

Odlaganje medijev v jetrih in ekstraparamičnem sistemu možganov med hepatolentikularna degeneracija(Wilson-Konovalova bolezen) - primarni proces;

Hemosideroza parenhimskih organov s primarna hemokromatoza ali drugače talasemija razvija nenadoma kot posledica povečanega razpada eritrocitov.

KLASIFIKACIJA SPALNIH BOLEZNI

1. Glede na vrsto celic, v katerih je prišlo do mutacij: a) gametske;

b) somatski.

2. Za klinične manifestacije: a) šibkost do bolezni;

b) ni več bolan; c) posebne oblike bolezni – indulgenca. 3. Glede na vrsto nenormalnega gena: a) prevladujoči;

b) recesivno; c) subdominantni. 4. Najbolj praktična klasifikacija je posledica

Stopnja organizacije blatnega materiala: a) genny;

b) kromosomsko. Zalezhnoe víd

vrsto primarnih poškodovanih celic Ugotovljeno je bilo, da zbolijo naslednje skupine:

bolezni zaradi mutacij v državnih celicah - "Gametično", tj., med recesijo (na primer fenilketonurija, hemofilija);і bolezni, ki so posledica mutacij somatskih celic- "somatski" (na primer otekline, vrste bolezni, imunska avtoagresija);

Ta bolezen se med recesijo ne prenaša; bolezni zaradi kombinacij mutacij v državnih in somatskih celicah

(Na primer družinski retinoblastom). Poglej okoli smrtonosno subletalno

hipogenitalna bolezen: smrtonosne bolezni).

– povzročijo smrt intrauterinega razvoja (na primer monosomija z avtosomi, haploidi, večina poliploidij); subletalna bolezenі - povzročijo smrt posameznika pred obdobjem zorenja stanja (na primer agamaglobulinemija švicarskega tipa z upadom imunske pomanjkljivosti, Louis-Bar sindrom vrste hemofilije); hipogenitalna bolezen – pridružiti se brezdomcem (npr. Shereshevsky-Turnerjev, Klinefelterjev sindrom Pod recesijskih bolezni na genni

kromosomsko neformalno: genske mutacije prenašajo iz roda v rod po Mendelovih zakonih, kotі kromosomske bolezni.

, razvijejo anevploidije, ne upadajo (smrtonosni učinek z genetskega vidika) in opazili v neodvisni skupini po identifikaciji specifičnih kromosomskih nepravilnosti pri bolnikih z malignimi novotvorbami, ki vodijo do aktivacije onkogenov. Te spremembe v genetskem materialu celic so etiopatogenetske za maligno rast in jih je zato mogoče razvrstiti kot.

genetska patologija Bolezni, ki nastanejo zaradi norosti matere in ploda na antigene , se razvijejo kot posledica imunske reakcije matere na fetalne antigene. Na splošno ta skupina postane pomemben del patologije in se pogosto srečuje v medicinski praksi. Najbolj značilno in dobro zdravljenje za to skupino je -

hemolitična bolezen novorojenčkov, ki je posledica norosti matere in ploda za Rh antigen. Bolezen se pojavi v teh primerih, če ima mati Rh negativno krvno skupino, plod pa ima Rh pozitiven alel pri očetu. Klinična klasifikacija recesijskih bolezni ali drugače se v ničemer ne razlikuje od klasifikacije nepadajočih bolezni.

za organom, sistemski znak po vrsti menjalnega tečaja govora Ostanke recesije združuje etiološki princip (mutacija), osnova za njihovo razvrstitev postane najprej sistemsko in organsko načelo: živci;

živec-meso;

kože; očni; mišično-skeletni aparat;

endokrine; , kri; legen; srčno-žilni sistem; sehodržavni sistem;Šulo-črevesni trakt. Ta pristop je dvoumen. Zelo malo je recesijskih bolezni, pri katerih je prizadet en sistem. Večina genskih mutacij, zlasti kromosomskih in genomskih, povzroči generalizirano poškodbo katerega koli tkiva ali uničenje več organov..

Zato je na vidiku veliko recesijskih obolenj

sindromi

na kompleks patoloških znakov.

Ne glede na očitno inteligenco klinična klasifikacija pomaga zdravnikom podobnega profila, da se osredotočijo na recesijske bolezni, ki so pogoste v praksi te specialnosti.

Patogenetska klasifikacija-temelji na.

vid glavne patogenetske lezije.

Fenilketonurija, albinizem-motnje sinteze pigmenta melanina in tirozina.

· Napake v presnovi vitaminov.

Homocistinurija-se razvije kot posledica genetske okvare koencima vitaminov skupine B.

· Napake v metabolizmu purinskih in pirimidinskih baz.

· Napake v biosintezi hormonov.

Adrenogenitalni sindrom; testikularna feminizacija.

· Napake v encimih eritrocitov.

· Kolagenske bolezni – napake v biosintezi in razgradnji kolagena – strukturne komponente zdravega tkiva.

Ellers-Danlosova bolezen, Marfanova bolezen in druge bolezni.

Bolezni, ki jih povzročajo okvare genov, ki kodirajo encime, se umirijo avtosomno recesivni tip in interakcije z geni, ki kodirajo modulatorne proteinske funkcije ali receptorje - avtosomno dominantno ali drugače avtosomno recesivno. Bolezni, ki jih povzročajo geni transkripcijskih faktorjev, so v skupini. avtosomno dominantno V človeškem genomu je to pravilo včasih prekršeno z različnimi mutacijami v istem genu.

Nujno je poiskati medicinsko in genetsko svetovanje. Osnova bolezni, katere patogeneza vodi do anomalij v morfogenezi, je motena diferenciacija celic, kar vodi do

prirojeni razvoj (polidaktilija, Hall-Oramov sindrom, Crouzonov sindrom itd.). Pomembno pa je, da se večina monogenih recesijskih bolezni pojavi že prej tretja skupina - misli

kombinacija oslabljenega metabolizma govora in anomalij v morfogenezi (cistična fibroza, ahondroplazija, mikodistrofija itd.).

Nastanek recesijskih bolezni v uri ima tudi zakonitosti, povezane s funkcijo primarnega genskega produkta: bolezen transkripcijskih faktorjev

razvijejo se v maternici; patologija encimov

- Pojdimo k prvi usodi življenja; receptorji

- Ženske so stare 1 leto pred puberteto; modularna proteinska funkcija

- Obdobje je do 50 let.

OGLEJTE SI PRAVILNOST SEZNAMA GENSKIH BOLEZNI Splošno znano znanstveno in medicinsko partnerstvo je zdaj oživljeno Katalog bolnih ljudi (OMIM, spletno mendelsko dedovanje pri človeku

) tabor na Serpnu 2001 r. Vsaj 4200 monogenih bolezni, ki jih povzročajo mutacije določenega gena, je bilo preveč izpostavljenih.- skupina recesijskih bolezni, ki jih povzročajo genetske mutacije, se razlikujejo po kliničnih manifestacijah. Osnova organiziranja v eno skupino je služitiі etiološke genetske značilnosti vzorci upadanja družin in prebivalstva.

Na podlagi številnih raziskav različnih recesijskih bolezni in človeškega genoma kot celote lahko govorimo o raznolikosti tipov mutacij istega gena. Katera koli od teh vrst mutacij lahko vodi do recesijskih bolezni. Vendar pa lahko na samo gensko bolezen vplivajo različne mutacije. Ko proteinske produkte vnesemo v mutirane gene, opazimo dve skupini mutacij. skupina Persha

povezana z jasnimi spremembami beljakovinskih molekul, nato. Odkrijejo ga pri bolnikih z nenormalnimi beljakovinami (na primer nenormalnim hemoglobinom), ki so posledica mutacij strukturnih genov. Insha skupina

Za bolezen so značilne številne spremembe normalne vsebnosti beljakovin pri bolniku (povečanje in zmanjšanje), kar je največkrat razloženo z mutacijami funkcionalnih genov. povezana z moteno regulacijo genetskih genov.

Mutacije, ki povzročajo recesijske bolezni, lahko vplivajo na strukturne, transportne, embrionalne beljakovine in encime. Lahko se pojavijo anomalije padca

na vseh ravneh regulacije sinteze beljakovinі , ki nastane s podobnimi encimskimi reakcijami: predtranskripcijska

(to je posledica povečanja ali spremembe števila kopij gena); transkripcijska

(genetske okvare distančnikov, intronov, transpozonov, regulatornih proteinov lahko privedejo do motenj v transkripciji celotnega gena, kar povzroči spremembo volumna sinteze proteinov); predelava

spajanje pro-i-RNA (uničenje neinformativnih odsekov pro-i-RNA in fuzija informativnih odsekov);

oddaja (Motnja na ravni srednjega zvijanja proteinske molekule v ribosomu); po oddaji (Uničenje sekundarne, terciarne in kvartarne strukture proteinske molekule). Nekatere mutacije v posameznih genih so torej etiološki dejavnik genetskih bolezni

vzorci njihovega upadanja so skladni z Mendelskimi pravili ločevanja pri potomcih. Ob pogledu na.

Vse mutacije, vključno z geni, se lahko pojavijo v zgodnjih fazah delitve zigote v eno od celic, nato pa bo posameznik mozaik za ta gen. V nekaterih celicah je ta alel funkcionalen in normalen, v drugih pa je mutiran ali patološki. Pri različnih genskih boleznih se klinična slika bolezni lahko oblikuje kot posledica patogenetskih učinkov mutacij v različnih genih, tj. Podobne fenotipske manifestacije bolezni so lahko posledica številnih različnih mutacij. Torej v eno skupino lahko združimo razlike z genetskega vidika (mutacije na različnih lokusih ali različne mutacije na enem lokusu) – genokopije. Skupaj, čeprav redko, se lahko zbližata fenokopije gennih bolezen - vipade, ko jak ushkodzhuyut zunanji dejavniki Kaj se praviloma dogaja v maternici? bolezni, za klinično sliko v zagalnyh riž

podobno recesiji.

Nagnjenost, če se pri mutiranem genotipu bolezen ne razvije zaradi prilivov srednjih let (prosti čas, prehrana itd.), se imenuje standardne kopije. Razumevanje gena za fenokopijo daje zdravniku naslednje možnosti: postaviti pravilno diagnozo; Bolj natančno je določiti prognozo zdravja bolnega otroka in stopnjo umrljivosti bolnega otroka;

V posamezni epizodi je razvoj bolezni pri otroku predhodil razvoju bolezni, saj se je patološki gen umiril.

Ob upoštevanju

načelo genetske klasifikacije

Genetske bolezni so razdeljene v skupine

za vrste upadov

· avtosomno dominantno;